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Anemia Drepanocítica - Coggle Diagram

- - - - Polimorfismo de nucleótido simple (SNP) en la cadena beta
        
        Cambio de amino ácido
        
        Normal
        
        Ácido glutámico
        
        Hidrofílico
        
        Interactúa con el agua y las moléculas polares del citoplasma, permitiendole distribuirse homogéneamente en la célula y proveerle una viscosidad adecuada para que el eritrocito tenga su forma bicóncava y la flexibilidad característica en su membrana
        
        Anormal
        
        Valina
        
        Hidrofóbico
        
        En su configuración R (oxigenada) no muestra el segmento de la cadena que tiene la valina anormal, por lo que no presenta mayor problema
        
        En su configuración T (desoxigenada) expone el segmento de la cadena que incluye la valina, por lo que no interactúa con el agua y las moléculas polares del citoplasma, haciéndo que se precipite y que tienda a interactuar con otras moléculas hidrofóbicas, incluida si misma.
        
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    - - La banda 3 se refiere a un grupo de intercambiadores anionicos que participan en diversas actividades fisiológicas, entre las que se destacan el intercambio bicarbonato/cloruro, unión IgG que son inmunoglobulinas, remoción celular y el mantenimiento de la integridad celular
        
        El AE1 es la proteína integral principal de la membrana del eritrocito, y tiene 3 dominios.
        
        Dominio de membrana transversal donde ocurre el intercambio cloruro/bicarbonato, un dominio citoplasmático corto C-terminal, y un dominio citoplasmático largo N-terminal.
        
        La función principalmente de la banda 3 es el anclaje de la membrana eritrocitaria al citoesqueleto subyacente. Por lo que, esta constituye el elemento central de un macrocomplejo de proteínas integrales y periféricas en la membrana del eritrocito.
        
        Citoesqueleto
        
        La espectrina es el componente principal y de mayor masa molecular del citoesqueleto-membrana. Tetrámeros de espectrina están unidos con la membrana por una proteína llamado ankirina, la cual esta conectada a la banda 3.
- - - - Aumenta el proceso, Mayor producción de glucosa, reducción de contenido hepático de glucógeno, se activan la adrenalina, noradrenalina y glucagón y caída de la insulina plasmática.
    - - La gluconeogénesis crece con la duración del ejercicio y decrece con la intensidad de la actividad física, se eleva la actividad de adrenalina y glucagón y aumenta la sensibilidad a la insulina.
    - - Aumenta la lipólisis, incrementa la oxidación lipídica, disminuye contenido lipídico hepático, disminuye novo lipogenesis.
    - - Creación de cuerpos cetónicos y previene fatiga
  - - - Incremento de niveles plasmáticos de AGL, aumenta lipólisis, incrementa la movilización de triglicéridos, oxidación de AG, incrementa captación de glucosa, retrasa la depleción de glucógeno y la hipoglucemia y disminución de tejido adiposo.
    - - Durante el ejercicio disminuye la reesterificación de ácidos grasos, incrementa AGL y disminución de la lipólisis.
  - - - Se degrada el glucógeno para obtener glucosa, aumenta la adrenalina segregada, hay una depleción de glucógeno en fibras tipo I y II e incrementa la sesibilidad a la insulina.
    - - Uso de fosfocreatina, aumenta la producción de lactato y piruvato que es catalizable. El lactato se vuelve piruvato y el piruvato en glucosa.
    - - Los piruvatos resultantes de la glucólisis son transaminados al ser tomados como sustrato con glutamato, se da como productos alfa cetoglutarato y alanina. La alanina se vuelve piruvato que se vuelve glucosa.
  - - - Se produce lactato, brinda ATP a las neuronas, el glucógeno cerebral disminuye.
    - - El cerebro oxida carbohidratos en cuerpos cetónicos y el A-cetoglutarato es liberado desde los astrocitos.
- - - - Estructura muy similara a la hemoglobina A. Comprende el 1.8 - 3.2% de la hemoglobina total. Presenta cadenas alfa y delta
    - - también conocida como la hemoglobina fetal. Presenta cadenas alfa y gamma. Transporta mucho mas oxigeno, sin embargo al llegar a los seis meses de vida el porcentaje de presencia de esta disminuira a no mas del 1%
    - - Comprende el 98% de la hemoglobina total en nuestro torrente sanguineo. Esta compuesta de 4 cadenas proteicas (globina), cada cadena presenta un grupo HEMO. Presenta cadenas alfa y beta
  - - - tipo de hemoglobina anormal presente en enfermedades como la anemia drepanocítica. los glóbulos rojos se vuelven rígidos y presentan una estructura anormal (forma de hoz). quedarán atrapados en los pequeños vasos sanguíneos
    - - ocasiona problemas en las proteínas de los glóbulos rojos, se causa una disminución en el transporte de oxígeno. problema en el gen el cual en condiciones normales codifica para la beta globina
    - - cambio de ácido glutámico por lisina en el codón 26 del gen HBB. presenta síntomas leves de anemia o ningún síntoma
    - - anomalía genética muy poco frecuente. Presenta un curso clínico muy similar a la anemia falciforme
  - - - genotipo completamente sano perteneciente a un individuo homocigoto normal
    - - Heterocigoto con un alelo normal y otro con mutación C
    - - heterocigoto compuesto ya que ambos alelos son mutados, ocasionará un cuadro clínico menos grave que en la variante SS.
    - - corresponde a la anemia falciforme. ocurre un reemplazo de ácido glutámico por valina, la cual a diferencia del primero es un aminoácido hidrofóbico que provocará la formación de parches hidrofóbicos en la hemoglobina, permitiendo así la polimerización de esta. incremento en la rigidez, diminucion promedio de vida
        
        Relacion con el caso
        
        no se nos informa cual es la mutación alélica del paciente, sin embargo dedido a que este dijo que fue diagnosticado con anemia, podemos deducir que la mutacion alelica que presenta es la: HbSS
        
        Esto se debe a que este alelo mutado son los responsables de la presencia de eritrocitos con drepanocitosis y una expresion "completa de la drepanocitosis, no solo pequeños rasgos como otros alelos mutados.
    - - rasgo drepanocítico. es un heterocigoto con
        un alelo mutado S y el otro totalmente normal. Presencia de anomalias sutiles. resistencia contra la malaria, no presenta polimerizacion.
    - - homocigoto mutado CC, el cual casi no presenta manifestaciones clínicas
- - - - ACCIDENTES CEREBROVASCULARES - HIFEMA SINDROME TORAXICO AGUDO - SECUESTRO ESPLENICO
        
        Son detonadas por los aspectos vasooclusivos de la anemia falciforme
- - - - Se vuelve más lenta la circulación sanguínea
  - - - Esto cambia la mecánica de la sangre
        
        Puede formar un flujo turbulento
    - - Llevar oxígeno y nutrientes
        
        Esto puede generar isquemia
- - - - De 5 a 17 años
        
        Actividad física en juegos, deportes, desplazamiento, actividades recreativas y educación física.
        
        Mejora funciones cardiorrespiratorias, musculares y salud ósea.
        
        Acumular 60 minutos diarios de actividad física moderada o vigorosa.
      - De 65 años en adelante
      - De 18 a 64 años
        
        Actividades recreativas y de ocio, desplazamientos, actividades ocupacionales, juegos, deportes, etc.
        
        Mejora en funciones cardiorrespiratorias, musculares y de salud ósea.
        
        Actividades que fortalezcan los grandes grupos musculares.
    - - Tamizaje
        
        Aptitud y riesgo
        
        Evaluación
        
        Plan de prescripción
        
        Control
        
        Debe estar presente durante todo el proceso.
        
        Debe incluir la intensidad, el tipo de ejercicio, duración y frecunecia
        
        Evaluación del estado fitness
        
        Composición corporal
        
        Resistencia cardiovascular
        
        Fuerza
        
        Flexibilidad
        
        Potencia
        
        En este proceso se hace una anamnesis y un exámen físico completo, para que queden claros algunos de los datos fundamentales para el proceso de prescripción.
        
        A partir de la anamnesis y el examen se evalúan los riesgos
        
        Se aplica cuando se manejan programas de ejercicio en poblaciones grandes.
- - - - Por qué se da este pensamiento social?
        
        Gracias a la epistemología social [2]
        
        Es un colectivo que gracias a un estilo de pensamiento definen lo que es la "realidad" [2]
        
        Dentro de esta epistemología social se encuentran dos grupos: [2]
        
        Grupos esotéricos [2]
        
        Gente del area médica
        
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        Grupos exótericos [2]
        
        Gente del "común"
        
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- - - - Fiebre: Primer signo de infección
        
        Episodios de dolor intenso: Dolor en el abdomen, en el pecho, huesos y artículaciones
        
        Hinchazón en manos y pies.
        
        Síntomas de accidente cerebrovascular: Debilidad en la cara, problemas para hablar, dolor fuerte de cabeza.
    - - Beber mucha agua. La deshidratación aumenta las recaídas
        
        Hacer ejercicio regularmente pero no exceso
        
        Uso moderado de medicamentos para aliviar el dolor