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Osteogénesis imperfecta - Coggle Diagram
Osteogénesis imperfecta
Definición
Trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad debido a una alteración en el colágeno
Epidemiología
En México se reporta una incidencia de 1 a
20,000 y 1 en 60,000 infantes con osteogénesis imperfecta
Con una incidencia estimada entre 1/15 000 y 1/20 000 recién nacidos, está considerada dentro del grupo de las enfermedades raras
Se tiene la probabilidad de un 50% de que se transmita el gen y la enfermedad a sus hijos, si es portador.
Etiología
Mutaciones en los genes COL1A1 y COL1A2 que codifican las cadenas de alpha 1 y 2 del colágeno tipo 1
Formas recesivas: mutaciones en los genes LEPRE1, CRTAP y PPIB.
Las formas autosómicas recesivas son siempre graves, con una grave hipotonía.
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