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POLIMORFISMOS, Tipos de polimorfismos - Coggle Diagram
POLIMORFISMOS
VNTR Y STR
son
Microsatélites o Minisatélites
Secuencias cortas de ADN repetidas en tándem
Un número de veces repetidas
Determina el número de alelos distintos en un locus
Heredables de padre o madre
STR
Son Microsatélites
Perfectos
sin interrupcion Ejm: TATATATATA
Interrumpitos
Ejm: TATATATAGCTATATA
Combinados
Ejm:TATATATATA TATATATAGCTATATA
Cromosoma Y
Utilidad para encontrar descendencia masculina
Marcadores Polimorficos Mitocondriales
Presentes en ADN materno
Identifica parentezco linea materna
INSERTION-DELETION
Bases insertadas o suprimidas
SECUENCIAS ALEATORIAS
Se identifica solo si esta en la secuencia de muestra
Polimorfismos de Proteína
Identifica polimorfismos con actividad enzimática
TIPOS DE POLIMORFISMOS GENÉTICOS
ADN fingerprinting
Patrones genéticos específicos
1.
Diferencias de estructura
2.
Forma de transmisión
3.
Distribución
4.
Estabilidad
5.
Tamaño
Métodos de detección de patrones polimórficos o huella de ADN
Segun las reglas de Charft
Homología
se denomina
Emparejamiento de dos secuencias de AND
Baja homología
Complementariedad en una pequeña porción
De pares de bases
Alta homología
Complementariedad total
Entre
Dos fragmentos de ADN
Técnica de Southern blot
Mediante uso de sondas especificas
Identifica secuencias repetidas
STR
se tratan
Con iniciadores específicos
Amplificar fragmentos
Secuencias cortas
1 more item...
los comparten el 5 al 20% de las personas
VNTR
Localiza regiones de hibridación
Homologas a una secuencia
La PCR con enzimas de restricción y electroforesis
localiza secuencias blanco
Permite el estudio y arboles filogenéticos
Dan evidencia
Si el patrón homologo es el correcto
Controversias en el análisis de huella genética
cada persona tiene patrón genético especifico
Util para automatizacion
En los procesos
crean patrones
incrementa la probabilidad
.
de compactibilidad de muestras
Útil para el diagnostico genético
asociados a enfermedades
ayudaría a la prevención y tratamiento
identificación de cuerpos
Aplicación para cada persona al nacer
Reconocimiento paterno
GEN
DEF.
Sección de cromosoma (secuencia determinada)
Dosis
: 2 alelos (padre - madre)
Alelos posición
: Locus
Homocigoto
: Misma forma alélica; mismo producto proteico
Heterocigoto
: Cada alelo genera variantes de la misma proteína
Mutación
DEF.
Variación gradual de estructura genética
Lugares
(polimorfismo fenotípico)
En
proteinas / grupos sanguíneos
(variable): polimorfismo bioqumico
En
características morfológicas
: Polimorfismo cromosómico
En
secuencia nucleótica
: Polimorfismos de ADN
CLASIFICACION POLIMORFISMO (
mutación
)
Polimorfismos sinónimos
(silentes): Sin cambio de traducción
Polimorfismo no sinónimos
: Variación en lectura de código genético
Polimorfismos neutros
: Varían secuencia en region non codificante (silentes)
Tipos de polimorfismos
Intervienen en reinserciones de pares de bases
Evidenciados por el uso de enzimas que acortan las secuencias del ADN
Polimorfismo de funcion: 1 cambio de nucleotido altera la secuencia diana
Individuo heterocigoto: Alelos diferentes
Involucrados en el cambio de un solo nucleotido
Los SNP son variaciones en una secuencia dada
Representados por inserción, selección o sustitución de 1 base N en la secuencia nucleotidica
Existen enfermedades genéticas causadas por SNP
El numero de variantes alelicas son dos: corta y no corta
Gentipo homocigoto corte y corte
Genotipo homocigoto corto y no corto
Genotipo homocigoto: no corto y no corto
Satelites, minisatelites y marosatelites
ADN en un tandem tiene una secuencia de 100 a 200 nucleotidos
Están ubicadas en la heterocromatina constitutiva
Microsatelites: Repeticiones de 2 a 9 pb.
Se encuentran en el genoma
Minisatelites: De 10 a 60 pb. Se encuentran cerca de la region telomerica.
Polimorfismos concomitantes
heterocigoto genera dos bandas en una corriente electroforetica
Homocigoto: genera 1 banda
