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TIPOS DE MUTACIÓN Y MECANISMOS DE REPARACION DEL DNA - Coggle Diagram
TIPOS DE MUTACIÓN Y
MECANISMOS DE REPARACION DEL DNA
Mutación
Es un cambio inesperado o inducida del genoma, una alteración permanente y heredable en la secuencia del ADN, en los nucleótidos, o bien en la estructura del ADN en el genoma.
Las mutaciones se clasifican dependiendo varios puntos de vista ya que ocurren en el cromosoma, en el tejido somatico o en el tejido germinal.
Mutación germinal
Ocurre en la línea germinal .
Ocurre en las células sexuales ya sea en el ovulo o espermatozoide.
Es hederable si una célula secyal partcipa en la fecundación.
Mutación somática
Ocurre en cualquier célula humana menos en las germinales.
Si la mutación está presente en una célula que esta dividienose la mutación puede dar una neoplasia.
Si la mutación ocurre en una célula que no está dividiendose es posible que no ocurra una mutación
Se clasifican en tres tipos dependiendo de la gravedad de la mutación.
Mutación puntual o génica
Pueden ocurrir por modificaciones químicas del ADN cambiando las bases nitrogenadas por otras.
Dependiendo del cambio de bases nitrogenadas se divide en dos de transición o de transversión.
Si hay una alteración en el mecanismo de replicación del ADN, provocando.
Mutación por translocación de pares de nucleótidos complementarios.
Es cuando el cambio de bases nitrogenada es por transeversión o transición y las mutaciones son puntuales.
Mutación neutra
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Mutación sin sentido
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Mutación silenciosa
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Mutación de desplazamiento de marco de lectura
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Mutación de sentido equivocado
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Mutación cromosómica
Son las mutaciones que producen perdida o ganancia de cromosomas.
Su clasificación es:
Mutación por inversión de un fragmento cromosómico.
Es cuando el cromosoma da un giro de 180° por una ruptura doble.
Mutación por deleción o pérdida de un fragmento cromosómico.
Es cuando se pierde un cromosoma en algun sitio o varios lugares y se añade otro.
Mutación por duplicación de un fragmento cromosómico.
Existe una duplicación de cormosomas en un lugar o varios.
Mutación por translocación de un fragmento cromosómico.
Es cuando un fragmento cromosómico cambia de lugar a otro.
Mutaciones genómicas
Hay una segregación equivocada en el cromosoma.
Puede afectar el genoma y se clasifica en:
Haploidía
Hay disminucion en la cantidad de brazos del cromosoma.
Aneuploidía
Hay un cambio en la cantidad de copias cromosómicas.
Poliploidía
Hay un aumento en la cantidad de brazos del cromosoma.
Origen de las mutaciones
Se dividen por su naturaleza
Agentes físicos:
Radiaciones que
alteran la estructura y la secuencia del ADN.
Agentes químicos:
Compuestos que tienen la capacidad de alterar la estructura del ADN.
Agentes biológicos:
Organismos que tienen la capacidad de alterar la estructura del material genético de su hospedero.
Carcinógenos
Es un proceso genético en el que una serie de mutaciones en secuencia dirigen a la malignización de una célula en división.
Carcinógenos o cancerígenos: agentes que incrementan la frecuencia de las
mutaciones en los organismos expuestos y pueden ser físicos, químicos o biológicos.
Teratógenos
Agentes químicos presentes en el ambiente con capacidad de causar daño al ser humano durante el período de vida perinatal.
Los mecanismos conocidos o sugeridos de teratogenicidad son complejos:
Mutación.
Aberraciones cromosómicas.
Interferencia mitótica.
Alteración en la síntesis y función del ADN.
Falta de precursores, sustratos y coenzimas para la biosíntesis.
Alteraciones con las fuentes de energía.
Inhibición enzimática.
Desequilibrio osmolar.
Características de la membrana alterada.
Polimorfismos
Sin ser propiamente una mutación, ya que muchos loci se
caracterizan por tener cierto número de alelos comunes.
Polimorfismos de un solo nucleótido
Pueden deberse a la sustitución de un nucleótido por otro, la deleción de un nucleótido o la inserción de un nucleótido en la secuencia de ADN.
Microsatélites
En el genoma existen regiones con repeticiones de secuencias de 9 a 100 pares de bases conocidas.
Mecanismos de reparacióon del ADN
BER
Es la eliminación de las bases dañadas que se encuentran en el genoma humano
1 proceso
Ocurre cuando la base dañada es quitada, cuando dividen el enlace N-glicosídico. APE1 elimina el DNA fosfato que sobra en la hebra, quedando un lugar abásico o bloqueado.
2 proceso
Ocurre cuando los nucleótidos restantes son puestos por la polimerasa y cerrados por una ligasa.
NER
Permite identificar las lesiones que provocan una alteración en la serie del DNA
Cuando la radiación ultravioleta es capases de juntar dos timinas cercanas de manera errónea
Aquí la enzima exonucleasa localiza la parte perjudicada y corta esa fracción de ADN. Además, varios nucleótidos son deslizados.
Mientras tanto la ADN polimerasa rellena el vacío con nuevas bases nitrogenadas, y la ADN ligasa se encarga de cerrar la brecha.
Reparación directa
No necesita una eliminación de nucleótidos o de bases nitrogenadas
Esta reparación utiliza dos enzimas
Enzima fotoliasa:
que permite romper los puentes entre las pirimidinas
Enzima alquiltransferasas:
son las encargadas de quitar los grupos alquilos de la base nitrogenada guanina.
Permitiendo la reparación sin una alteración en el DNA
Sistema 8-oxo guanina
Ocurre cuando las bases nitrogenadas del DNA son oxidadas por agentes químicos, radiación ionizante y UV.
Siendo la guanina una base nitrogenada capaz de oxidar los ROS
Por medio de esta oxidación se origina el 8-oxo guanina u 8-hidroxi-guanina
Que envés de juntarse con la citosina se unirá a la adenina, provocando un error entre lso pares de G-A durante toda la herencia
En cambio en los seres humanos se utiliza la enzima ADN OGG1
Se encarga de identifica la unión entre la adenina y la 8-oxo guanina
Permitiendo la eliminación de la base defectuosa por la correcta
Sistema de reparación de los apareamientos erróneos
Basado en:
Reparar bases que no coinciden y corregir los bucles que aparecen en la cadena de ADN
Participan 3 proteínas en procariotas
MutL:
Permite que se forme el complejo de reparación y activa la proteína MutH
También hace que la cadena donde está la base mal apareada se rompa
MutH:
Discrimina la cadena que requiere reparación mediante la hemimetilación
MutS:
Reconoce bases que no coinciden y se une a ellas
En eucariotas participan 2 proteínas que son análogas de MutS y MuL
MSH
MLH
Sistema SOS
Cuando se bloquea el proceso de replicación, el sistema responde a la acumulación de ADN monocatenario
Consta de más de 40 genes
Activados por la proteína RecA en células procariotas
Cuando no hay daño el gen SOS (Save Our Soul) está vinculado a su represor LexA
El ADN monocatenario es la señal de activación de la proteína RecA, que puede unirse e interactuar con el ADN monocatenario (ssDNA) y el represor LexA
Esto induce la Transcripción de genes que contienen cajas SOS
Como resultado los niveles de las proteínas lexA, recA, UvrA, UvrB y UvrD incrementan.
El primer mecanismo de reparación que responde a la activación del SOS es la reparación por escisión de nucleótidos (NER) que intentará corregir el daño sin encender completamente la vía SOS.
Si el mecanismo NER es insuficiente para la reparación del ADN los niveles de LexA disminuirán y se expresarán genes:
UmuD
UmuC
SulA
Se une a FtsZ que es una molécula que inicia y detiene el ciclo celular.
Como resultado, se induce un sistema de reparación de Umu-DC dependiente de mutágeno.
Reparación de roturas de doble cadena
Unión de extremos no homólogos
Su componente principal es la proteína cinasa
Tiene 3 subunidades
KU80
Subunidad catalítica ADN-PKcs.
KU70
Estas subunidades reconocen los cortes en el ADN y mantienen los extremos en proximidad para su procesamiento y reunión.
Actúan cuando se presentan roturas en la
doble cadena de ADN.
Reparación por recombinación homóloga
Para activar este mecanismo primero se
involucra la activación del gen de la ataxia-telangiectasia mutado o ATM
La proteína de replicación A (RPA) se une al ADN monocatenario e interactúa con RAD52 que es reemplazado por BRCA2 que atrae a RAD51
Al final RAD51 se une a la cadena
sencilla y forma una nucleoproteína.
Gracias a RAD54 invade la hélice homóloga que actúa como molde para restaurar el fragmento dañado
