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Tumor de Wilms, CASO CLÍNICO - Coggle Diagram
Tumor de Wilms
Diagnóstico
Clínica:
- ANAMNESE: crianças entre 2 a 5 anos, massa indolor e unilateral na parte superior do abdome/flanco, presença de história familiar positiva (rara) e anomalias congênitas ou síndromes congênitas associadas. Sintomas associados: palidez, fadiga, dor abdominal, febre, hematúria, inapetência, caquexia e irritabilidade.
- EXAME FÍSICO: massa retroperitoneal que não se move com a respiração, lisa, firme ao toque e insensível à palpação. Pode haver distensão abdominal. Exame das genitálias em busca de anormalidades geniturinárias congênitas.
Laboratorial:
- Função renal (Clearance de creatinina normal ou reduzido, creatinina sérica elevada)
- Função hepática (TGO, TGP e bilirrubina sérica normais ou elevados)
- Hemograma (normal ou Hb < 11)
- Urinálise (urina incolor/vermelha, eritrócito > 3 /campo, proteína > 30 ou normal)
- Proteína/albumina sérica (normais ou baixas)
- Estudo de coagulação (TTPa prolongado ou normal)
Exames de Imagem:
- USG abdominal: grande massa intra renal ecogênica, heterogênea, unilateral e predominantemente sólida.
- TC ou RM abdominal e pélvica: estadiamento tumoral e planejamento de terapia.
Biópsia: diagnóstico definitivo
- nefrectomia
- biópsia aberta
Teste Genético: para identificar síndromes fenotípicas que podem estar associadas
- Deleções de WT1 e outros genes contíguos como PAX6 por hibridização in situ fluorescente (FISH)
Rastreamento: vigilância do tumor - USG renal a cada 3 a 4 meses até os 4 ou 5 anos em todas as crianças com TU de Wilms sem síndromes genéticas e até 7 ou 8 anos em pacientes com síndromes de supercrescimento.
- Atenção aos restos nefrogênicos que podem evoluir para o tumor.
Também conhecido por nefroblastoma é o tumor maligno primário do rim mais comum e o segundo tumor maligno do retroperitônio na infância.
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Epidemiologia
- Ocorre nos primeiros 2 a 5 anos de vida
- Representando cerca de 6% dos cânceres pediátricos
- Acometimento Unilateral se manifesta em meninos ( idade 42 meses) e em meninas (idade 47 meses)
- Acometimento bilateral se manifesta inferior a 30 meses e 33 meses.
- 10 % tem doença metastática (pulmão 80%, linfonodos, fígados e ossos)
Sinais e sintomas
- Massa abdominal palpável e indolor (achado mais frequente);
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- Hematúria (pode ser microscópica ou macroscópica);
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- Infecções frequentes na urina;
- Dificuldade para respirar;
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Etiologia
O risco de desenvolver a doença é maior em algumas síndromes congênitas de supercrescimento, síndromes congênitas não relacionadas ao supercrescimento e crianças com anomalias congênitas geniturinárias.
É uma neoplasia geneticamente heterogênea, pode ser hereditário ou ocorrer esporadicamente;
Estudos genéticos identificaram genes candidatos a supressores de tumor por desempenhar um papel importante no desenvolvimento normal do trato urogenital.
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Fisiopatologia
Lesões precursoras: restos nefrogênicos - focos microscópicos de elementos renais blastemais primitivos encontrados em tecido renal normal em um local intra ou perilobar e são derivados de células-tronco renais.
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Expressão aberrante do oncogene IGF-II resultante da perda da impressão do gene IGF-II materno - mutação epigenética comum.
Prevenção
Aconselhamento genético e pré-natal deve ser oferecido aos pais com história familiar de TU de Wilms.
Nefrectomia bilateral profilática deve ser considerada em pacientes com síndrome de Denys-drash, pois grande parte destes desenvolve TU de Wilms.
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CASO CLÍNICO
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Um garoto de 4 anos relatou à mãe que havia um pouco de sangue em sua urina. A hematúria foi confirmada
pela mãe, que levou o filho para ser avaliado. O menino negou ter sofrido qualquer pode traumasmo
significavo recente e seu estado de saúde é bom. A história médica pregressa do menino não é reveladora. Ele
está dentro do 56o percenl de altura e do 43o percenl de peso. Ao exame Hsico, o paciente parece saudável e
apresenta sinais vitais normais. Os achados fornecidos pelo exame cardiopulmonar estão dentro da faixa normal.
Uma massa de 10 cm foi detectada junto ao quadrante superior esquerdo do abdome.Essa massa era firme e
indolor. Os membros do paciente não apresentavam anormalidades. Os exames laboratoriais revelaram um
hemograma completo e níveis de eletrólitos dentro da faixa da normalidade. O exame de urina revelou um
conteúdo de 50 a 100 hemácias/campo de maior aumento.