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tipos de mutaciones y un mecanismo de reparación de ADN, imagen, imagen,…
tipos de mutaciones y un mecanismo de reparación de ADN
mutacion
es
variación en el genoma
pueden ser
heredables
células germinales
no heredables
células somáticas
consecuencias
cambios en
genes
secuencia nucleotica
productos genicos
rango de mutación
1 x 10-6
Origen
Mutágeno
sustancia o agente
produce
mas frecuencia de mutaciones
puede ser
agente químico
ej: formalina, nicotina , LSD
agente biológico
ej: virus y bacterias
agente fisico
ej: radiación UV
carcinogenos
mutación en células dividiéndose
produce masa de tejidos = tumores
Inducidas
producida por agentes externos
químico
biológico
físico
teratógenos
agente químico
causan abortos, prematurez
actúan en la embriogénesis
Natural o espontaneo
influida por el medio ambiente
mutación
clasificación
mutación germinal
ocurre en
células sexuales
mutación somática
ocurre en
cualquier célula
segun el material afectado
se clasifican en
genómicas
cromosomicas
génicas
cromosomica
tipos
deleción o perdida de fragmento cromosómico
perdida de fragmento cromosómico
ej: Síndrome de Prader - willi
duplicación de fragmento cromosómico
duplica fragmento cromosómico
en uno o varios sitios
inversión de fragmento cromosómico
segmento cromosoma invierte 180
ej: Síndrome de Ambras
translocación de fragmento cromosómico
cambio en la posición
intercambio de segmentos cromosomicos
ej: 5% Sindrome de Down
reordenamiento cromosómico
perdida o ganancia de cromosomas
Genomicas
afecta el numero de cromosomas
tipos
Haploidia
disminución numero de brazos cromosómicos
Aneuploidia
modificación en numero de copias
puede haber 3 o 4 copias
eje: monosomía, trisomía y tetrasomia
poliploidia
aumento de brazos cromosomicos
ej: triploidias , tetraploidias
mutación puntual o génica
clasificación
sustitución de bases
ej: citosina por timina
cambio de nucleótidos
inserción de nucleótidos
altera la secuencia de aminoácidos
se introduce nucleótidos de mas
perdida o deleción de nucleótidos
modifica el marco de lectura
pierde un nucleótido
no se detectan al microscopio
dos tipos
mutaciones
sentido equivocado
puede inhabilitar la proteína
el cambio será evidente
incorporación de un aminoácido a proteína
desplazamiento marco de lectura
no es múltiplo de tres
inserción o deleción de nucleótidos
mutación sin sentido
resulta: proteína truncada
cambio codón codificador por terminador
mutación neutra
ej: AAA (lis) por AGA (arg)
codifican aminoácidos equivalentes
cambio de nucleotidos
mutación silenciosa
no cambian aminoacidos
alteración en secuencia de nucleotidos
transversiòn
purina - pirimidina
transición
purina - purina / pirimidina -pirimidina
ocurre en bases
mecanismo de reparacion del ADN
producidas por
Reparacion de doble cadena
Reconbinacion homologa
Mientras
Ciclo celular (Fase S)
Involucrados
Grupo epistasia de RAD52 tiene a los genes
Inducido
Copia de ADN correctamente
Sirve de molde
Restaura informacion perdida
Union de extremos
Extremos no homologos
Generalmente se da solo en mamiferos
Extremos en alineacion
Complejos
ATREMIS/ADN-PKcs
XRCC4/ligasaIV
Actividad nucleasa
Proteina cinasa (comp. ppal)
(ADN-PKcs)
Subunidades
KU70
KU80
ADN-PKcs(Catalica)
Depende del ADN
mecanismos de reparación
Reparación por escisión
escisión de bases
escisión de nucleótidos
Reparación de apareamiento erróneo
Reparación directa
Reparación de roturas de doble cadena
