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MORBO DI CHRON, NOD e CARD codificano per una proteina contenuta nel…
MORBO DI CHRON
DIAGNOSI
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- ESAME OBIETTIVO
- ADDOMINALE spesso negativo, talvolta possiamo rilevare massa/pastosità in corrispondenza dei quadranti inferiori dx (localizzazione caratteristica = ileo/cieco)
- GENERALE polso, pressione, temperatura, f cardiaca ed eventuali manifestazioni extraintestinali come atralgie o manifestazioni dermatologiche (soprattutto edema nodoso).
- ANALISI DELLA REGIONE PERINEALE: possibili ragadi, ascessi e tag anali oltre a lesioni fistolose = orifizi anomali che iniziano in corrispondenza del canale anale, attraversano lo sfintere e sbucano attorno all'ano.
- ESAMI EMATOCHIMICI
- EMOCROMO per valutare eventuale anemia (con MCV basso per sideroenia dovuta ad ulcerazioni delle pareti intestinali con sanguinamento occulto, con alto MCV per carenza di vit B12 che viene assorbita dall'ileo grazie al fattore intrinseco o normocitica per patologia infiammatoria cronica), piastrine che aumentano in caso di infiammazione, formula leucocitaria con leucocitosi neutrofila.
- INDICI DI FLOGOSI
- FUNZIONALITA' TIROIDEA: spesso ipertiroidismo può determinare diarrea e perdita di peso.
- SCREENING CELIACHIA
- ESAMI FECALI
- COPROCOLTURA CON PARATOSSICOLOGICO per escludere infezione da C. Difficile
- CALPROTECTINA
- DIAGNOSTICA STRUMENTALE
- COLONSCOPIA nella quale si chiede ad endoscopista di provare ad oltrepassare anche a valvola ileo-cecale per arrivare alla porzione terminale dell'ileo, quella più coinvolta dalla patologia. In corso di endoscopia si devono anche eseguire delle prese bioptiche, almeno due per ogni tratto che viene visualizzato con endoscopio.
- RISONANZA
- TC
- ECOGRAFIA si dà da bere al pz mezzo di contrasto o semplice acqua, ecografista segue poi andamento delle anse andando a ricercare inspessimento della parete, ascessi, fistole... utile per diagnosi e follow up in pz in cui la radiografia non è raccomandata come bambini, gravidanza e pz con stato infiammatorio tale da rendere difficile la preparazione alla radiografia con purganti.
TERAPIA
OBIETTIVI
- Remissione della patologia da pdv clinico e, se possibile, anche endoscopico.
- Mantenere costante la situazione clinica del pz
- Prevenire le complicanze come occlusione intestinale
- Ottimizzare il momento dell'intervento chirurgico
QUALI FARMACI l'entità della tp varia in base alla localizzazione, alla gravità e alle caratteristiche della malattia (stenosante, infiammatoria o penetrante)
- Chron ileo-terminale lieve: corticosteroidi a basso assorbimento sistemico
- Chron ileo-terminale moderato prima steroidi ad attività locale, se non dovesse rispondere si passa prima ai corticosteroidi sistemici, poi agli immunosoppressori.
- Chron ileocecale severo trattato con steroide e qualche immunosoppressore.
- Malattia colica --> steroidi
- Upper GI doppio dosaggio giornaliero di inibitori di pompa protonica.
CORTISONE = caposaldo nella tp del CD, nell'80% dei pz induce remissione del quadro clinico ma non può essere usato come tp di mantenimento perchè almeno il 60% dei pz diventa tollerante o comunque dipendente con effetti collaterali sistemici significativi.
Per la tp di mantenimento si ricorre ad immunosoppressori e, qualora questi non fossero efficaci, ai farmaci biologici.
IN ALCUNI CASI POSSIBILE ADOTTARE UN APPROCCIO TOP DOWN ANZICHE' STEP-UP, quindi partire subito con farmaci più potenti come quelli biologici. Approccio top-down in pz che presentano serie di fattori prognostici negativi:
- Età giovane alla diagnosi
- Malattia perianale
- Malattia severa alla diagnosi
- Perdita peso alla diagnosi
- Necessari steroidi sistemici al primo attacco di malattia
- Malattia stenosante
- Ulcere coliche importanti
- Malattia estesa
SITUAZIONE ETEROGENEE
- 45% dei pz dopo la diagnosi hanno decorso indolente
- 20% tenderà ad avere una malattia attiva
- 20% avrà andamento cronico ricorrente.
COME FACCIAMO A DECIDERE QUALI PZ DEBBANO ESSERE TRATTATI IN MANIERA IMPORTANTE? Presenza di fattori diagnostici negativi del decorso clinico
- Necessità di steroidi alla diagnosi: pz che ha bisogno alla diagnosi di corticosteroide ad assorbimento sistemico ha patologia più grave rispetto a pz che ha bisogno solo di corticosteroide a basso assorbimento sistemico.
- Diagnosi in giovane età
- Presenza malattia perianale
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CLASSIFICAZIONE DI MONTREAL
In base ai seguenti parametri:
- Età della diagnosi (prima o dopo i 40 anni)
- Localizzazione della malattia
- Comportamento della malattia (infiammatorio, stenosante o fistolizzante con formazione di fistole enteroenteriche o con altri organi addominali confinanti, es enterovescicali, enterovaginali...)
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COSA
Patologia infiammatoria cronica dell'intestino che può interessare qualunque tratto dell'apparato gastro-intestinale, dalla bocca all'ano. Lesioni hanno caratteristica distribuzione a salto = aree lese intervallate da aree esenti.
- 40% dei casi colpisce ileo terminale e cieco.
- 35% dei casi localizzazione esclusivamente colica
- 25% dei casi solo intestino
- Raramente localizzazione gastrica, tipica del bambino assieme a localizzazione ileocolica.
EPIDEMIOLOGIA
- Picchi di diagnosi in due fasce d'età: 15-40 anni e 50-60 anni.
- Rapporto maschi:femmine = 1:1
- Predisposizione di ebrei, caucasici non ebrei, afroamericani, ispanici ed asiatici.
- Maggiore incidenza nei paesi industrializzati anche se negli ultimi anni si è registrato aumento dei casi anche nei paesi in via di sviluppo sia per il cambiamento delle abitudini alimentari, sia per i flussi migratori.
TERAPIA CHIRURGICA
- CD digiuno-ileale ed ileo-colica: in passato veniva resecato il tratto interessato da lesioni + 30 cm di margine sia in senso prossimale che in senso distale per impedire recidive. Con il passare del tempo si è visto che la resezione di un tratto così ampio di intestino determina comorbidità >, quindi oggi si fa resezione solo delle porzioni fistolizzanti.
- Quando sono presenti delle stenosi non chirurgia ma risoluzione della stenosi con stritturoplastica secondo Heineke-Mikuliez o secondo Finney (si prendono le due stenosi, si affiancano di modo tale da formare una U e si fa un'anastomosi latero-laterale antiperistaltica).
- Colite di Chron --> se il retto è indenne si ha ileo-retto anastomosi. Se il retto non è indenne si procede ad ileostomia anche se di recente si cerca cmq di fare ileo-rettoanastomosi cercando di curare farmacologicamente la patologia a lv rettale.
NOD e CARD codificano per una proteina contenuta nel citoplasma di monociti e macrofagi che modula la risposta immunitaria contro i batteri della flora intestinale.Se il gene è mutato si attiva l'autofagia in maniera costante ed indipendente dalla presenza del patogeno determinando infiammazione cronica.