Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Modifications du génome - Coggle Diagram
Modifications du génome
Introduction
Dynamique permanente (remodelage continuel + diversification = plasticité du génome)
==> Adaptation ---> EVOLUTION
- Polymorphisme, position variable d'un gène (locus) avec + de 1% de différence de l'allèle minoritaire (normale).
- Variation: 1/200 pb (maladie rare = -1% = maladie mendéliennes ou monogéniques ; maladies familiales = +1% --> diabète)
Mutations ponctuelles:
- Dans réplication
- Hors réplication (agents physiques, mutagènes, environnementaux,...)
= variation de séquences ou structurales
-
-
Dérapage réplicatif (sur séquences type microsatéllites)
- ADN pol dérape = copie supplémentaire (dérapage en arrière) ou en moins (dérapage en arrière)
= Slippage
Maladie d'Huntington
- Autosomique dominante
- Démence
- +70 triplets CAG sur le gène de la Huntingtine (code pour Glutamine)
- Prot change de structure et ne peut pas se replier = accumulation = destruction du cerveau
Echanges de séquences = recombinaisons
- Homologue
- Inversion (intra-chromosomique)
Homologue
- Crossing-over (chromosomes homologues) = brassage génétique = Evolution
- Réparer cassure ADN X2brins
- Pendant méiose (transmissible) ou mitose (non-transmissible)
- Favorisées par séquences répétées
Daltonisme (3 connes = 3 opsines spé)
- 3 opsines dont 2 codés par le X (R et V)
- Forte homologie R et V (+95%)
- Deux daltonisme: partiel intra-génique (R + V hybride) ou cécité une couleur (V ou R enlevé)
-
CNV (copy number Variations) = variation du nombre de copie d'un gènes ou plusieurs gènes par duplication ou délétion ( modif directe de la quantité de prot, mais modif indirecte de l'activité des prot)
Neuroblastomes pédiatrique (cancer liée à MYC)
- FISH détecte la quantité de gène
- Chimio nécessaire
-
Loss of Heterygoty = perte d'un chr (hétérozygote), donc moindre mutation = pathologie
Rétinoblastome
- 1 seul copie des gènes suppresseurs
- Mutation = perte du contrôle
- Cycle cellulaire = cancer