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GALACTOSEMIA - Coggle Diagram
GALACTOSEMIA
Manifestaciones clínicas
Clásica
Etapa neonatal
Al tomar leche materna o formula
pobre succión
falla en el crecimiento
hepatomegalia
Catarata
vómitos y diarrea
Letargia
Sangrado
Acidosis tubular renal
Choque o la muerte
Necrosis hepatocelular
Hiperplasia de los islotes
pancreáticos
Cirrosis
Daño neurológico
Ictericia
Hipoglucemia
Efectos en
Sistema Nervioso Central
discapacidad intelectual
Problemas de aprendizaje, habla y lenguaje
Depresión, ansiedad
Trastorno obsesivo-compulsivos
Trastorno autista
Temblores, ataxia, distonía, dismetría y disartria
Estudios muestran
atrofia cerebral y cerebelosa y anormalidades en la sustancia blanca
Salud reproductiva
Insuficiencia ovárica
Manifiesta a los 13 años
Factores de riesgo
homogeneidad para la mutación GALT Q188R
oxidación de la galactosa en los tejidos menor de 5%
concentraciones de Gal-1-fosfato en los eritrocitos
Salud ósea
Densidad mineral ósea
inferior al promedio
Se asocia con insuficiencia ovárica
El crecimiento
Menor grasa corporal y magra
Infancia y adolescencia temprana
talla es inferior
al promedio
pueden llegar a alcanzar
la talla esperada
Diagnostico
Tamiz neonatal
Clínica del Px
Laboratorios
medición de las concentraciones de galatosa-1-fosfato
actividad de la enzima en los glóbulos rojos
Biopsia hepática
Vías alternas en el metabolismo de la galactosa
Vía de la pirofosforilasa
Vía de la aldolasa reductasa
Vía de la galactosa deshidrogenasa
Trastorno hereditario del metabolismo de la galactosa
causado por
Deficiencia de 1 de las 4 enzimas de la vía de Leloir
Deficiencia de Galactocinasa (GALK) o Tipo 2
Deficiencia de Galactosa-1-fostato uridiltransferasa (GALT) o Tipo 1 o clásica
Causando
acumulación de galactosa galactosa-1-fosfato, galactitol y galactonato
En tejidos
deficiencia de UDP-Gal y UDPGlc.
El gen GALT se localiza en el cromosoma 9p13 y consta de 11 exones
Variantes
Duarte
sustitución de asparagina por ácido aspártico
no tienen complicaciones del neurodesarrollo a lo largo de la vida
Si las concentraciones de la Gal-1-fosfato son <1 mg/dL
suspender
la restricción dietética
Negro
GALT está ausente
hay 10% de actividad en el hígado y el intestino
pueden
ser asintomática
Puede ser asintomática
pueden llegar
a tener
Sx de toxicidad por galactosa
En periodo neonata
Los Angeles
GALT es más alta de lo normal
Indiana
homocigota
Hay actividad de GALT en 35%
Rennes
Tiene actividad de GALT normal de 7 a 10%
West German y Chicag
Identificado en Tamiz Neonatal
Deficiencia de Uridin difosfato-galactosa 4-epimerasa (GALE) o tipo 3
Deficiencia de galactosa mutarrotasa
(GALM) o tipo 4
autosómica recesiva
Tratamiento
Restricción de
galactosa de la dieta
el galactitol se elimina por la orina
Pero no desaparece por completo
Hay
complicaciones cognitivas, sociales
y reproductivas