Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

MUTAÇÕES GENÉTICAS, ex: gene BRCA1 - inserção de C, exon 20, posição 5382.…

- - - - ex: a mesma região em 2 indivíduos possui bases diferentes: um tem A-T, o outro C-G
        
        o que pode gerar uma cor de pelo diferente
      - durante a fase S do ciclo celular
- - - - na linhagem germinativa
        
        gametas
        
        se dividem por meiose
        
        a recombinação gênica é aleatória
        
        pode ser que o gameta que não tem a mutação seja fertilizado
        
        reprodução sexual
        
        passa a informação genética adiante
    - - somáticas
        
        células não envolvidas em fecundação
        
        2n
        
        se dividem por mitose
        
        a célula mutante se replica
        
        produz células idênticas a ela
        
        expansão clonal
        
        1 more item...
        
        informação genética fica retida no indivíduo
    - - cromossômicas
      - gênicas
        
        pontuais
        
        em um gene
        
        tende a ser sutil
        
        inserção/deleção de um nucleotídeo
        
        é necessário sequenciar
        
        identificar as bases nitrogenadas
        
        tipos
        
        tipo selvagem
        
        indivíduo normal, sem mutação
        
        missense
        
        nonsense
        
        silenciosa
        
        2 more items...
        
        sem sentido
        
        ocorre o SNP
        
        1 more item...
        
        perda/troca de sentido
        
        ocorre o SNP
        
        ex: em vez de TCA fica TTA
        
        1 more item...
        
        produção de um tipo selvagem de proteína
        
        VNTRs
        
        ao longo do genoma
        
        marcadores moleculares
        
        regiões com variável número de repetições em tandem (em sequência)
        
        é conservada
        
        1 more item...
        
        ex: GATAGATAGATAGATAGATA
        
        teste de paternidade
        
        ex: pai tem um alelo com 8 repetições, mãe tem 10
        
        1 more item...