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Genética do Desenvolvimento e Defeitos Congênitos - Coggle Diagram
Genética do Desenvolvimento e Defeitos Congênitos
Dismorfologia
estudo dos defeitos congênitos que alteram a conformação ou a forma de uma ou mais partes do corpo de um recém-nascido
Malformações
resultam de anormalidades intrínsecas em um ou mais programas genéticos que atuam no desenvolvimento
cefalopolissindactilia de Greig
causa principal é o desequilíbrio cromossômico, sendo as trissomias dos cromossomos 21, 18 e 13 as mais comuns
Deformações
causadas por fatores extrínsecos que afetam o feto fisicamente durante o desenvolvimento
artrogriposes em combinação com uma deformação do crânio em desenvolvimento
Disrupções
resultam da destruição de tecido fetal normal insubstituível
disrupção amniótica
Pleitropia
defeito congênito resultante de um único agente causador subjacente que pode provocar anormalidades em mais de um sistema orgânico em diferentes partes do embrião ou em múltiplas estruturas originadas em momentos diferentes durante a vida intrauterina
Síndrome
quando o agente causal provoca múltiplas anormalidades em paralelo
síndrome de displasia brânquio-otorrenal autossômica dominante
síndrome de Rubinstein-Taybi
Sequênica
gene mutante ou um teratógeno afeta apenas um único órgão em um ponto no tempo, e a perturbação daquele sistema causa o resto da constelação de defeitos pleiotrópicos como defeitos secundários
sequência de Robin
Desenvolvimento e Evolução
Estruturas homólogas
em diferentes organismos que evoluíram a partir de uma estrutura presente em um ancestral comum
Estruturas análogas
possuem a mesma função ou se assemelham morfologicamente, mas não estão relacionadas evolutivamente
Defeitos do Tubo Neural (DTNs)
defeitos congênitos mais comuns e devastadores
espinha bífida
ocorre uma falha de fusão dos arcos vertebrais, tipicamente na região lombar
anencefalia
prosencéfalo, meninges, calota craniana e pele estão ausentes
principal causa de natimortos, morte no início da infância e deficiência nas crianças sobreviventes
Destino, Especificação e Determinação
Destino
quando uma célula não diferenciada sofre o processo de diferenciação, ela passa por uma série de etapas distintas, nas quais manifesta várias funções ou atributos distintos até que atinja seu destino final
Especificação
no início da diferenciação, quando adquire características específicas, mas ainda por ser influenciada por sinais ambientais para mudar seu destino final