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Fenilcetonúria, Gabriela Portilho Gustavo Goulart Oliveira Jhefferson…
Fenilcetonúria
Características
Doença genética
Acúmulo de fenilalanina no organismo
1:10 000 indivíduos
Mecanismo
Fenilalanina
não convertida
Fenilalanina metabolizada
Ácido fenilcetônico (amiloide tóxico)
Acúmulo no sangue - excretado na urina
Acúmulo no líquor - dano ao SNC
Aumento da concentração no sangue ou líquor
Fenilalanina hidroxilase (PAH)
Tirosina
síntese de hormônios tireoidianos, neurotransmissores e produção de melanina
Tratamentos
Evitar ingerir alimentos com fenilalanina
Sintomas
Problemas comportamentais ou sociais, tremores ou espasmos musculares, convulsões, eczema
Diagnóstico tardio
Exame de sangue | Exame de urina
Teste do pezinho
Triagem neonatal
Realizado entre o 3° e o 4° dia após o nascimento
Diagnóstico precoce
Doenças genéticas
Doenças metabólicas
Colhida no calcanhar
do recém-nascido
Região altamente vascularizada
Permite que o tratamento seja aplicado desde o início da vida do recém-nascido
Valor de referência
≥ 0,20 mg/dL e ≤ 4,0 mg/dL
Aminoácidos
Unidades constituintes das proteínas
20 aminoácidos
Ligações covalentes
"Alfabeto" da estrutura proteica
Metabolismo
Degradação de aminoácidos
Remoção do grupo amina
Aminoácido + α-cetoglutarato ⇌ α-cetoácido + glutamato
Reação essa catalisada por aminotransferases
sofre
Transaminação
Aspartato
Ciclo da ureia
Desaminação
Forma amônio
Fito de formar a ureia
Amônia é tóxica para o organismo
Em seguida há oxidação da cadeia carbônica remanescente
Degradadas a
Piruvato
Alanina, Cisteína, Glicina, Serina, Treonina e Triptofano
Intermediários do ciclo de Krebs
Leucina e lisina
acetil-CoA
Fenilalanina, Tirosina, Triptofano, Lisina, Isoleucina, Treonina e Leucina
Fumarato
Aspartato, Fenilalanina e Tirosina
Estrutura
Grupo amina
Grupo carboxila
Hidrogênio
Radical
Variam em tamanho, estrutura e carga elétrica
Os aminoácidos podem ser agrupados de acordo com as propriedades dos grupos R
Ligados ao carbono α
Tipos
Essenciais
Nove aminoácidos que não podem ser sintetizados pelos seres humanos
Devem ser obtidos através da dieta
Fenilalanina, Histidina, Leucina, Isoleucina, Lisina, Metionina, Treonina, Triptofano, Valina
Não essenciais
Alanina, Arginina, Asparagina, Aspartato, Cisteína, Glutamato, Glutamina, Glicina, Prolina, Serina, Tirosina
São sintetizados a partir de compostos intermediários do metabolismo de carboidratos
Causas da fenilcetonúria
Herança autossômica recessiva
Manifesta-se em caráter recessivo dominante (aa)
Relacionada ao cromossomo 12
Deficiência no gene q22-q-24.1
Pode ocorrer por 2 vias
Mutação no gene que atua sobre o codificador da Fenilalanina Hidroxilase hepática (PAH)
Causa alteração no gene da enzima PAH
PAH é responsável por eliminar 75% de toda Fenilalanina ingerida
PAH não consegue converter Fenilalanina em Tirosina
Perda de função da tetraidrobiopterina (BH4) em sua síntese ou reutilização
Deficiência no co-fator BH4 influencia na ação da enzima PAH
Afeta tirosina
BH4 é co-fator de tirosina e tripfano
Neurotransmissores
Serotonnina
Dopamina
Hormônios
Adrenalina
Tiroxina(T4)
Melanina
BH4 é co-fator atuante na PAH
Hereditariedade
Pais heterozigotos portadores
25% homo. dominante
50% heterozigoto portador
25% homo. recessivo
Gabriela Portilho
Gustavo Goulart Oliveira
Jhefferson da Silva Sousa
Laís Maia Fernandes
Ludmylla Pinheiro
Vanessa Caroline dos Santos Dutra