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Fenilcetonúria, Grupo 2, Untitled, images, image - Coggle Diagram

- - - - Presença de uma mutação responsável por alterar a função da enzima responsável por converter fenilalanina em tirosina
      - A fenilalanina atravessa a placenta e alcança a criança de uma forma não equilibrada
        
        Esta deficiência não tem cura
      - O acúmulo da fenilalanina, em especial no cérebro levando a problemas sérios
        
        tais como
        
        Deficiência no desenvolvimento motor e intelectual
- - - - somente quando há uma extrema carência energética ou durante a prática de exercícios físicos
        intensos
    - - jejum prolongado ou diabetes melitus não
        controlada
      - durante o procedimento normal de degradação das proteínas
      - Dieta rica que ultrapassa as necessidades do organismo
      - a síntese da ureia é um dos processos metabólicos mais importantes, pois impede a formação da amônia tóxica ao organismo a partir do nitrogênio proteico
    - - glutamato libera seu grupo amino como amônia no
        fígado
        
        glutamina transporta amônia no sangue
        
        alanina transporta amônia dos músculos
        esqueléticos ao fígado
        
        desaminação oxidativa
        
        catalisada pelo glutamato desidrogenase
        
        única enzima que pode usar tanto NAD- ou NADP como aceptor de equivalente de redução
- - - - Deve ser feito, pois essas doenças não apresentam sintomas no nascimento
        
        Se não forem diagnosticadas e tratadas cedo, podem causar sérios danos à saúde
        
        A data ideal para a coleta de sangue é entre o 3º e 5º dia de vida do recém-nascido
        
        Casos positivos são tratados, diminuindo as chances de complicações
        
        Deve ser realizado na primeira semana de vida do recém- nascido
        
        O atraso pode ser prejudicial à criança