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POLIMORFISMOS STR, RFLPs,VNTRs, SNPSs, Presenta reconocimiento de…
POLIMORFISMOS STR, RFLPs,VNTRs, SNPSs
POLIMORFISMO
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Pueden darse polimorfismos químicos, acrosómicos y fenotípicos
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UNIDAD DE ANÁLISIS
Perfiles genéticos
Capaz de dictar el genotipo de una persona por sus marcadores (Pruebas de paternidad, genes defectuosos, enfermedades, estudios forenses o filogenéticos)
X marcadores, mini satélites o micro satélites.
Aplicaciones clínicas en Identificación Genotipos: E4 (Metabolismo lipídico y Alzheimer), MTHRF (Metabolismo del folato relacionadas con deformidades del tubo neural), GYP450-CYP2D6 (Metabolismo de fármacos), SNP (Enfermedades multifactoriales: Diabetes X PPARG)
A más marcadores, mayor certeza
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ENZIMA DE RESTRICCIÒN
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TIPO ll
Realizan el corte de la doble cadena de ADN en el mismo sitio de reconocimiento.
Tienen actividad de restricción no de metilación.
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TIPO lll
Reconocen y cortan el ADN de doble cadena fuera de la secuencia diana (corriente bajo el sitio de reconocimiento aprox. de 25 - 27 pares de bases).
Poseen actividad de metilasa y requieren ATP para desplazarse a lo largo del ADN.
TIPO l
Reconocen una secuencia específica de nucleótidos y hacen un corte en la doble cadena en cualquier secuencia del ADN, a una distancia de 1000 pb del sitio de corte aprox.
Metilan su propio genoma, necesitan adenosín trifosfato (ATP) para moverse a lo largo del ADN desde el lugar de reconocimiento hasta el sitio de corte.
CORTES
Cohesivos o Pegajosos
corta en cada cadena de ADN entre nucleótidos que se encuentran en posiciones diferentes respecto al eje de simetría de la secuencia de diana.
Genera extremos monocatenarios en un segmento de 3 a 5 bases de longitud, facilitando su interacción con otro fragmento en monocadena con secuencia complementaria.
Cortados por la misma enzima, origina condiciones para la producción de ADN recombinante.
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Romos
Corta ambas cadenas de ADN sobre un mismo eje, por lo que los extremos son de doble cadena.
La unión es más inespecífica, porque no depende de la complementariedad de regiones monocadena.
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Satelites, microsatelites y minisatelites
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Regiones de ADN repetidas en bloque o tándem que son sujetas a procesos como duplicación o recombinación
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Presenta reconocimiento de secuencias palindrómicas, se leen igual en las dos cadenas de ADN
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Bibliografía:
Salazar Montes, Adriana María y Sandoval Rodríguez, Ana Soledad (2 ed.) (2016). Biología celular y molecular: fundamentos y
aplicaciones en las ciencias de la salud McGraw-Hill