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ESTENSIONE DELLA GENETICA MENDELIANA (1), quando più alleli interagiscono…
ESTENSIONE DELLA GENETICA MENDELIANA (1)
INTERAZIONE ALLELICA
DOMINANZA INCOMPLETA
un allele non è totalmente dominante su un altro allele dello stesso gene-->
FENOTIPO INTERMEDIO IN ETEROZIGOSI
ESEMPI
: fiore a bocca di leone, cavallo palomino, ipercolesterolemia familiare (mutazione del recettore dell'LDL)
CODOMINANZA
l'eterozigote manifesta i fenotipi di entrambi gli omozigoti-->
entrambi gli alleli sono espressi contemporaneamente
ESEMPI
: foglie di trifoglio (forma e colore), gruppo sanguigno AB
ALLELIA MULTIPLA
un gene può presentare più di due alleli (
uno selvatico e gli altri mutati
)
CAUSA:
mutazione all'interno della sequenza codificante di quel gene
ESEMPI:
colore della pelliccia del coniglio (4 alleli diversi per un gene), gruppi sanguigni AB0 e colore degli occhi di Drosophila
GENI ESSENZIALI E ALLELI LETALI
geni che, mutati, determinano un
fenotipo letale
mutazione per allele letale dominante--> sia omozigoti che eterozigoti con fenotipo letale
ESEMPIO
: Corea di Huntington
mutazione per l'allele letale recessivo--> solo omozigoti per tale allele con fenotipo letale
ESEMPIO
: allele agouti (per il colore del manto del topo), anemia falciforme (per l'allele mutato Hbs in omozigosi)
ESPRESSIVITA'
grado di manifestazione fenotipica a parità di uno stesso genotipo
COSTANTE
VARIABILE
ESEMPI
: malattia di Fabry-->cromosoma X (penetranza completa ma espressività variabile), polidattilia--> allele dominante (penetranza incompleta ed espressività variabile)
PENETRANZA
percentuale con cui un genotipo porta alla manifestazione di un fenotipo atteso
COMPLETA (100 %)
INCOMPLETA (80%)
EFFETTO MATERNO
quando il fenotipo dei figli è determinato dal
genotipo nucleare della madre
CAUSA
: mRNA e proteine depositati nell'oocita prima della fecondazione
ESEMPIO
: chiralità della conchiglia
PERCHE' DIVERSO DA
EREDITARIETA' EXTRANUCLEARE
?
si parla di geni nel DNA mitocondriale-->
ereditarietà uniparentale
il fenotipo della progenie dipende dai geni dell'organello e non dai geni nucleari della madre
il fenotipo della progenie dipende dal genotipo del soggetto e non da quello materno
TEST DI COMPLEMENTAZIONE
chiarisce se due mutanti con stesso fenotipo hanno mutazione su stesso gene o su geni diversi
se dall'incrocio di 2 mutanti emerge un fenotipo selvatico, le mutazioni si complementano
se le mutazioni si trovano sullo stesso gene, esse non si complementano
ESEMPIO
: colore di Drosophila
quando più alleli interagiscono tra loro
NB. i rapporti fenotipici sono uguali ai rapporti genotipici