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Fenilcetonúria, image, Subgrupo 3 - Tutor Tiago Veloso Alessandra Thomé,…

- - - - Realizado Coleta de Saliva do RN.
        
        Não Substitui o Teste do Pezinho.
        Apenas na rede Privada.
- - - - 1 a 3%
  - - - inferior a 1%
- - - - Realizado nesse período para que o recém nascido já tenha entrado em contato com a fenilcetonúria pelo leite materno.
  - - - Desvios podem prejudicar
    - - Frutas
      - Farinha de mandioca
      - Polvilho
      - Mel
      - Óleo Vegetal
      - Geleia de Frutas
    - - Contêm grandes quantidades de fenilalanina
      - Carne
      - Feijão
      - Peixe
      - Ovo
      - Milho
      - Lentilhas
  - - - Um composto livre de PHE, mas rico
        em aminoácidos essenciais
- - - - Não são sintetizados em nosso corpo
      - 8 tipos
        
        Leucina
        
        Lisina
        
        Isoleucina
        
        Metionina
        
        Fenilalanina
        
        Treonina
        
        Triptofano
        
        Valina
      - Conseguidos em diferentes alimentos
        
        Carnes vermelhas
        
        Ovos
        
        Frango
        
        Soja
        
        Feijão
    - - Produzidos pelo nosso corpo a partir de outros aminoácidos
      - 12 tipos
        
        Histidina
        
        Asparagina
        
        Arginina
        
        Glutamina
        
        Ácido Glutâmico
        
        Ácido Aspártico
        
        Tirosina
        
        Prolina
        
        Glicina
        
        Alanina
        
        Serina
        
        Cisteína
  - - - constituída por
        
        Átomo de Carbono
        
        Grupo Carboxila
        
        Grupo Amino
        
        Hidrogênio
        
        Grupo Variável
        
        promove a variabilidade química
        
        Divididos em
        
        Apolares
        
        Grupo "R" é apolar
        
        Hidrofóbicos
        
        Polares neutros
        
        Grupo "R" é polar sem carga elétrica
        
        Hidrofílicos
        
        Polares ácidos
        
        Grupo "R" possui carga negativa
        
        Hidrofílicos
        
        Polares básicos
        
        Hidrofílicos
        
        Grupo “R” é uma cadeia básica que possui carga positiva
- - - - Genótipo aa
        
        indivíduos acometidos
      - Ambos os pais devem ser heterozigotos(Aa) para o gene PKU.
      - Genótipo Aa
        
        indivíduos portadores
    - - gera
        
        Defeito na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH)
        
        responsável por
        
        Converter o aminoácido fenilalanina (PHE) em tirosina
  - - - Estudos têm demonstrado que pais de criança com fenilcetonúria exibiram níveis elevados de
        ansiedade, depressão, estresse e redução na qualidade de vida.
        
        Futuras gestações são viáveis mas devem ser amplamente acompanhadas.
        
        O apoio psicoterapêutico é vital para evitar o sentimento de culpa de muitos genitores por ter transmitido tais genes.
- - - - Fenilalanina em excesso têm efeito tóxico nas funções somáticas do SNC
        
        Afeta
        
        Síntese protéica cerebral e mielinização
        
        Diminui a formação de serotonina
        
        Altera as concentrações de aminoácidos no líquor