Cambios que producen en el material genético

Número de cromosomas

Mutaciones Genómidas o Numéricas

Euploidías
Afectan a todos los pares de cromosomas

Defecto

Exceso

Monoploidía
(2n-n=n)

Tetraploidía
2n+n+n=4n

Triploidía
(2n+n=3n)

Aneuploidías
Afectan a una pareja de cromosomas homólogos

Defecto

Exceso


Nulisomía


Se pierde un par por completo

Monosomía


Se le quita 1 cromosoma a una pareja


Síndrome de Turner

Trisomía


Hay tres cromosomas en un par

Autosomas

C.21 S. de Down

C.18 Síndroma de Edwars

C.13 o 15 Síndrome de Patau

Heterocromosoma

XXY


Más frecuente


Síndrome de Klinefelter

XYY


Síndrome Duplo Y

XXX


Síndrome Triple X

Tetrasomía


2 cromosomas más en un par


2n+2

Estructura del Cromosoma

Mutaciones Cromosómicas


Cambios en la disposición de llos genes en los cromosomas, unas con pérdida, otras con ganancia y otras sin variación pero con distinto orden de los genes

Delecciones


Pierde info


Pérdidas del material genético

Duplicación


Aumenta info.


Repetición de un segmento cromosómico

Inversión


Cambio de Situación


Un segmenyo cromosómico cambia de sentido

Secuencia de nucleótidos del gen

Mutaciones Génicas


1 segmento del ADN


omo solo suelen afectar a un solo nucleótido del gen se llaman puntuales

click to edit

Sustitución de una base por otra

Mutación con sentido erróneo


Al cambiar la base del triplete al cual pertenece, se origina un triplete que codifica un aminoácido diferente

ADN comp ATG TAC
ADN molde TAC ATG
ARN men. AUG UAC


  MET                   TIR

Proteína normal sin Mutación

Mutación

Puede producir Albinismo

ADNcomp ATG AAC
ARNmolde TAC TTG
ARNmen AUG AAC


 MET    ASN

Proteína defectuosa