Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
NGUYÊN LÝ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN - Coggle Diagram
NGUYÊN LÝ CHẨN ĐOÁN BỆNH DI TRUYỀN
TIẾP CẬN BỆNH NHÂN
Bệnh sử
~> quá trình, diễn tiến
thời gian khởi phát
triệu chứng đầu tiên
diễn tiến, điều trị trước đó
Lý do đến khám
chậm phát triển thể chất, tinh thần
tiền sản
dị tật bẩm sinh
bệnh mãn tính xuất hiện sớm
Tiền sử
Gia đình
~> vẽ cây gia hệ ~> phân tích ~> xác định kiểu di truyền
vô sinh, dị tật bẩm sinh?
bệnh mãn tính xuất hiện sớm, chết sớm vì một bệnh nào đó
chủng tộc
huyết thống
bị bệnh, triệu chứng tương tự?
Yếu tố nghi ngờ bệnh di truyền
liên quan các thế hệ gần nhau
xảy ra ở độ tuổi sớm hơn bth
xuất hiện với một số tình trạng kết hợp
biểu hiện bệnh ít gặp
nhiều ng qua nhiều thế hệ bị bệnh
Hạn chế
cha mẹ không xác định rõ
phòng ngừa bệnh
gia đình quá nhỏ
đột biến mới, độ biểu hiện không hoàn toàn
Bản thân
mang thai
sau sinh
sản khoa
bất thường NST, rối loạn di truyền
sảy thai liên tiếp
con bị dị tật bẩm sinh
vô sinh
Khám
toàn thân ~> sinh hiệu
phát triển: thể chât, tâm thần qua các quá trình
phát hiện dị tật bẩm sinh
đánh giá
khám cơ quan
XÉT NGHIỆM
Sinh hóa
Huyết học
Miễn dịch
Hình ảnh
Phân loại xét nghiệm
Tế bào:
Karyotype
FISG
CGH
Phân tử:
PCR
Sequencing
Nguyên lý xét nghiệm
đồng thuận xét nghiệm
tham vấn sau xé nghiệm
tham vấn trước xét nghiệm
Phân loại nguyên nhân
teratoge: nhiễm trùng, rượu, thuốc
rối loạn có tính gia đình
đa yếu tố
vacterl
đột biến gen
NST
Khó khăn
chết
đột biến mới
không gặp trực tiếp bệnh nhân
chẩn đoán sai
ÁP DỤNG CHẨN ĐOÁN
Chẩn đoán tiền sản
mẹ > 40
xét nghiệm sàng lọc bất thường
tiền căn sinh con dị tật, rối loạn NST
siêu âm sàng lọc bất thường
che mẹ mang rối loạn NST or mang gen
Nguyên nhân thiểu năng trí tuệ
Suy giáp bẩm sinh
Chu sinh:
sinh non
thiếu O2
chấn thương
xuất huyết nội mô
nhiễm trùng
Trước sinh
Di truyền:
bất thường NST
rối loạn liên kết NST X
rối loạn NST thường lặn
Yếu tố:
yếu tố quái thai
nhiễm trùng
phóng xạ
Sau sinh:
nhiễm trung or bệnh ác tính của hệ tk TW
suy dinh dưỡng
trầm cảm
xuất huyết
ĐIỀU TRỊ
Tiếp cận bệnh nhân ~> mục đích
Phương pháp
thay thế eyme, thay thế gen
thuốc
sữa chữa gen
phẫu thuật sửa chữa ~> hữu hiệu với bệnh chỉ biến đổi hình thái ~> nguy cơ sinh con mắc không giảm
ghép mô, tế bào gốc
điều trị hỗ trợ