Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
โรคธาลัสซีเมีย Thalassemia - Coggle Diagram
โรคธาลัสซีเมีย Thalassemia
ความหมาย
โรคทางพันธุกรรมชนิดหนึ่ง เกิดจากความผิดปกติของยีน (Gene) ที่ทำให้กระบวนการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ซึ่งเม็ดเลือดแดงมีหน้าที่นำพาออกซิเจนไปเลี้ยงอวัยวะต่างๆ เมื่อมีความผิดปกติเม็ดเลือดจึงมีความเปราะบางและแตกง่าย ทำให้เกิดภาวะโลหิตจาง (Anemia) ตั้งแต่กำเนิดและเป็นเรื้อรังไปตลอดชีวิต
พยาธิสภาพ
เมื่อมียีนผิดปกติทำให้มีการสร้าง hemoglobin มีการสังเคราะห์เส้นเป็ปไทด์น้อยลงทำให้มีการสะสมของกรดอะมิโนที่ไม่ได้นำไปสังเคราะห์ทำให้มีการตกตะกอนเรียกว่าเป็น inclusion body เมื่อไปสัมผัสกับผิวของเม็ดเลือดแดงจะถูกขจัดออกเมื่อไหลเวียนผ่านไปที่ม้านโดยไม่ทำให้เม็ดเลือดแดงแตกทำให้พบเม็ดเลือดแดงมีรูปร่างผิดปกติในระบบไหลเวียนโลหิตเม็ดเลือดแดงที่รูปร่างผิดปกตินี้จะมีอายุสั้นเหลือเพียง 1-2 วัน ร่างกายพยายามชดเชยโดยการสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้นทำให้มีเม็ดเลือดแดงอ่อนในระบบไหลเวียนพบมีการสร้างเม็ดเลือดแดงนอกไขกระดูก คือที่ตับทำให้ตับโดเม็ดเลือดแดงมีนิวเคลียสมีเยื่อหุ้มเซลล์ที่หนากว่าปกติ แต่มีฮีโมโกลบินน้อยจึงมีภาวะโลหิตจางเรื้อรังจากการแตกทำลายของเม็ดเลือด (hemolytic anemia) เลือดและออกซิเจนไปเลี้ยงส่วนต่าง ๆ ของร่างกายไม่เพียงพอ มีอาการซีด เหนื่อย อ่อนเพลีย
อาการและอาการแสดง
ชนิดที่มีความรุนแรงปานกลาง โดยแรกเกิดจะปกติดี แต่จะเริ่มแสดงอาการมากขึ้นเมื่ออายุ 3-6 เดือน
ชนิดที่มีความรุนแรงมาก เช่น เกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ และทารกอาจเสียชีวิตตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา
ชนิดที่มีความรุนแรงน้อย เช่น ทำให้มีอาการซีด เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย
การวินิฉัยและการตรวจคัดกรอง
ํซักประวัติ ตรวจร่างกาย การตรวจห้องปฏิบัติการ
1.1 การตรวจคัดกรอง - Osmotic Fragility test: OF test
การตรวจหาพาหะ Hb E: Hb E screening test 1.2 การตรวจยืนยันเพื่อกำหนดคู่เสี่ยงธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (คู่สามีภรรยา) 1.3 การตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดในคู่สามีภรรยาที่เป็นคู่เสี่ยงธาลัสซีเมียชนิดรุนแรง
การตรวจวิเคราะห์ DNA จากน้ำคร่ำ (Amniotic fluid)
การตรวจ Hemoglobin typing จากเลือดสายสะดือ (cord blood)
โอกาสเสี่ยง
2.ถ้าพ่อหรือแม่มียีนแฝงเพียงคนเดียว ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งไม่มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรค โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 โอกาสที่จะมีลูกปกติเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4
3.ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคธาลัสซีเมียเพียงคนดียวและอีกฝ่ายมียีนปกติ ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้งไม่มีโอกาสที่ลูกจะเป็นโรค, ลูกทุกคนจะมียีนแฝงหรือเท่ากับร้อยละ 100
1.ถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนแฝง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4 โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝง เท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4 โอกาสที่ลูกจะไม่มียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 25 หรือ 1 ใน 4
4.ถ้าพ่อหรือแม่เป็นโรคเพียงคนเดียวและอีกฝ่ายมียีนแฝง ในการตั้งครรภ์แต่ละครั้ง โอกาสที่ลูกจะเป็นโรคธาลัสซีเมียร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4โอกาสที่ลูกจะมียีนแฝงเท่ากับร้อยละ 50 หรือ 2 ใน 4
ผลกระทบต่อการตั้งครรภ์
ระยะคลอด อาจทำให้หัวใจวายเนื่องจากมีภาวะปอดบวมน้ำ
ตกเลือดและอาจเกิดภาวะช็อกได้
ระยะหลังคลอด ตกเลือดได้ง่าย เนื่องจากปริมาณเม็ดเลือดแดงน้อยกว่าปกติ
ระยะตั้งครรภ์ สุขภาพอ่อนแอ มีโอกาศติดเชื้อได้ง่าย เหนื่อยอ่อนเพลีย ถ้ารุงแรอาจแท้งหรือคลอดก่อนกำหนด
ผลต่อทารก คลอดก่อนกำหนด น้ำหนักทารกแรกเกิดน้อย อัตราการตายเพิ่มขึ้น ทารกมีภาวะโลหิตจาง พิการหรือตายในครรภ์ ตากเมื่อแรกเกิด
การควบคุมและการป้องกัน
โรคธาลัสซีเมียที่เป็นปัญหาสาธารณสุขของประชากรที่ควรได้รับการป้องกันและควบคุมมี 3 โรคด้วยกัน Hemoglobin Bart’s hydrops felalis, Homozygous ß –thalassemia disease, ß –thalassemia /Hb E disease
วิธีดำเนินการประกอบด้วย 5 ขั้นตอนคือ
การให้ความรู้เกี่ยวกับโรค (Education)
การตรวจกรองหาพาหะของโรค (Heterozygote screening)
การให้คำปรึกษาแนะนำทางพันธุศาสตร์ (Genetic counseling)
การวินิจฉัยทารกในครรภ์ (Fetal diagnosis)
การเลือกยุติการตั้งครรภ์ในรายที่ตรวจพบทารกเป็นโรคชนิดรุนแรง (Termination of pregnancy) หรือการให้คำปรึกษาเกี่ยวกับทางเลือกอื่นๆ แก่คู่สมรส
การควบคุมโรคธาลัสซีเมียมี 2 แนวทางหลักคือ
แนวทางที่ 1 รักษาผู้ป่วยที่เป็นแล้วให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด
แนวทางที่ 2 ลดจำนวนผู้เกิดใหม่ที่เป็นใหม่ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียหรือการป้องกันโรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia prevention)
การดูแลรักษา
แนวทางที่ 1 รักษาผู้ป่วยที่เป็นแล้วให้มีคุณภาพชีวิตที่ดีที่สุด
1.การรักษาอย่างพื้นฐาน
การให้เลือด
การให้ยาขับเหล็ก ผู้ป่วยควรได้รับยาขับเหล็กเพื่อขจัดภาวะเหล็กเกินdesferrioxamine เป็นยาขับเหล็กตัวเดียวที่ใช้กันมา 3 ทศวรรษ การบริหารยานี้ต้องใช้เครื่องฉีดติดตัวที่สามารถฉีดเข้าใต้ผิวหนังต่อเนื่องอัตโนมัติ (ราคาแพง)
2.การรักษาด้วยการกระตุ้มการสร้าง Hb F
ผู้ป่วยธาลัสซีเมียที่มีการสร้าง Hb F มาก เม็ดเลือดแดงจะมีอายุมากขึ้น ทำให้ระดับฮีโมโกลบินสูง ปัจจุบันมียา 3 ตัว ที่กระตุ้นการสร้าง Hb F ได้แก่
Butyrate
Hydroxyurea
Erythropoietin
การรักษาอาการแทรกซ้อน
เป็นโรคติดเชื้อต่างๆ ได้ง่าย
ความดันโลหิตสูงภายหลังจากการรับการถ่ายเลือดหลายยูนิต
การมีระดับออกซิเจนในเลือดต่ำและการอุดตันของหลอดเลือดแดงปอด
การมี Oxidation stress เพิ่มขึ้นทั่วร่างกาย
การรักษาให้หายจากโรคธาลัสซีเมีย
การปลูกถ่ายไขกระดูก (bone marrow transplantation)
การรักษาด้วยยีน (gene therapy)