Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
กรณีศึกษาที่ 1
Dx: Known case Thalassemia, S/P Splenectomy - Coggle…
กรณีศึกษาที่ 1
Dx: Known case Thalassemia, S/P Splenectomy
สาเหตุ
สาเหตุของโรคธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างเส้นโพลีเพปไทด์ที่ประกอบกัน เป็นฮีโมโกลบิน ยีนที่ผิดปกตินี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถ่ายทอดลักษณะยีนด้อย (Autosomal recessive) เด็ก ที่เป็นโรคธาลัสซีเมียจะมียีนที่ผิดปกติ 2 ยีน โดยได้รับยีนที่ผิดปกตินั้นจากบิดาและมารดา เรียกว่า Homozygote ซึ่งจะแสดงอาการของโรคธาลัสซีเมีย ส่วนเด็กที่มียีนผิดปกติแค่ 1 ตัว เรียกว่า Heterozygote หรือ Trait จะไม่ แสดงอาการของโรค แต่จะเป็นพาหะธาลัสซีเมีย
-
พยาธิสภาพ
โรคธาลัสซีเมียเป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติในการสังเคราะห์ฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีน สำคัญในเม็ดเลือดแดง โดยเป็นตัวนำออกซิเจนจากปอดไปยังอวัยวะต่างๆ ทั่วร่างกายและนาคาร์บอนไดออกไซด์ มาส่งที่ปอด ผู้ป่วยธาลัสซีเมียมียีนโกลบิน (Globin) ที่ผิดปกติ ซึ่งโกลบินเป็นส่วนประกอบที่สำคัญของฮีโมโกลบิน ฮีโมโกลบิน 1 อณูจะมีสายโกลบินที่เหมือนกัน 2 คู่ เช่น Hb A จะมีแอลฟา 2 เส้น เบต้า 2 เส้น เป็นต้น จะเรียก ชนิดของธาลัสซีเมียตามการบกพร่องของการสังเคราะห์โกลบิน ถ้าการสร้างแอลฟาลดลง เรียกแอลฟา-ธาลัสซีเมีย เป็นต้น ผลการสร้างโกลบินชนิดใดชนิดหนึ่งลดลง ทำให้การสร้างอีกชนิดหนึ่งมากขึ้น โกลบินที่สร้างเกินจะตกตะกอนในเม็ดเลือด ทำให้ผนังเม็ดเลือดแดงแข็งตัว (Rigidity) เสียความยืดหยุ่น เม็ดเลือดแดงจึงเกิดพยาธิสภาพ มักจะถูกม้ามจับทาลาย ผู้ป่วยที่เป็นโรคโลหิตจสงธาลัสซีเมียมีอาการโลหิตจางมาแต่กำเนิดและตาเหลือง ร่างกาย จะพยายามสร้างเม็ดเลือดแดงเพิ่มขึ้น ทำให้รูปร่างกระดูกเปลี่ยนแปลง มี Thalassemia face ตับม้ามโต ร่างกาย แคระแกรน และการที่เม็ดเลือดแดงแตกง่ายทำให้เกิดภาวะเหล็กเกิน เหล็กจะไปเกาะตามอวัยวะสาคัญต่างๆของ ร่างกาย ทาให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงได้
ผลการตรวจ CBC
Hb = 9 g/dl (12.0 – 15.5 g/dL)
Hct = 26% (34.9 – 44.5 %)
WBC = 7600 cell/cu.mm (4,500 – 11,000 cells/mm3)
Neutrophil = 31%. (40 – 80%)
Lymphocyte = 36% (20 – 40 %)
Monocyte = 3 (2 – 10 %)
PLT count = 250000 cell/cu.mm
(150,000 – 450,000 cell/mm3)
ตรวจเลือดพบ Serum ferritin 2300 มก./ดล.
(10 – 150 ng / mL)
-
ภาวะโถชนาการ
-
-
-
พลังงานที่ควรได้รับต่อวัน = 1,900 กิโลแคลอรี่
การผ่าตัด Splenectomy
ข้อบ่งชี้
การผ่าตัดม้าม (Splenectomy) จะทำในรายที่มีอาการม้ามโตมากกว่า 6 เซนติเมตร หรืออยู่ระดับ สะดือ แน่น อึดอัดท้องจนหายใจลาบาก หรือม้ามทางานมากกว่าปกติ (Hypersplenism) ได้เลือดทุก 2 สัปดาห์ การผ่าตัดม้ามจะได้ผลดีมากในผู้ป่วย Hb H
อาการและอาการแสดง
-
Thalassemia face สันจมูกแบนโหนกแก้มสูงกระดูกแก้มคางและขากรรไกรกวา้ง ใหญ่ ฟันเหยินและเรียงตัวไม่เรียบ กระดูกกะโหลกศีรษะโหนกยื่นเป็นตอนๆ มักพบที่กระดูก Frontal และ Occipital
-
-
-
-
-
-
การวินิจฉัย
-
การตรวจร่างกาย
-
-
ใบหน้าแบบธาลัสซีเมีย กระดูกหน้านูน หน้าผากสูง โหนกแก้มยื่น ตาเฉียง ดั้งจมูกแบน กรามบนและกรามล่างหนาตัว ฟันยื่น
การตรวจทางห้องปฏิบัติการ
การตรวจเลือด (complete blood count, CBC)
-
การตรวจชนิดของฮีโมโกลบิน (Hb typing, hemoglobin analysis)
-