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:pencil2:TIPO DE CELULA, DEFINICIÓN - Coggle Diagram

- - - - Síndrome de Bloom:
        Presenta características clínicas, como eritema telangiectá- sico en la cara, antebrazos y el dorso de las manos, fotosen- sibilidad, enanismo, manchas café con leche, alteraciones esqueléticas y neoplasias. El síndrome de Bloom lo causan mutaciones en el gen BLM, que codifica una proteína de la subfamilia RecQ de las ADN helicasas dependientes de ATP. Estas proteínas participan en la reparación, replicación y reparación por recombinación homóloga.
      - Anemia de Fanconi:
        Es una enfermedad genética autosómica recesiva ligada al sexo, caracterizada por un conjunto de malformaciones congénitas, aplasia medular progresiva, con una prevalencia de 80%, y predisposición tumoral más de 60% de los cánceres son hematológicos. Entre las alteraciones más frecuentes destacan la baja estatura, anomalías esqueléticas en antebrazos, dedos, cadera y rodillas, malformaciones renales y cardiacas, manchas café con leche, microcefalia, retraso mental leve e hipogonadismo en varones. El descubrimiento de BRCA2 como uno de los genes de la anemia de Fanconi fortalece el papel de esta enfermedad en el procesamiento de roturas de doble cadena mediante recombinación homóloga.
      - Xeroderma pigmentoso:
        Es una enfermedad cutánea multigénica caracterizada por una elevada sensibilidad a todas las fuentes de radiación UV. Las personas afectadas presentan envejecimiento pre- maturo, lesiones oculares, trastornos neurológicos y una elevada predisposición a desarrollar cáncer de piel. El xero- derma pigmentoso es causado por defectos en uno o varios de los ocho genes XPA-XPG, más una variante, XPV; por lo tanto, existen nueve subtipos clínicos de la enfermedad, que incluyen varias manifestaciones cutáneas y neurológicas.
      - Ataxia-telangiectasia:
        Es un síndrome genético con un complejo fenotipo clínico. Las principales características clínicas son degeneración neuronal progresiva, telangiectasia ocular, inmunodeficiencia, hipogonadismo, envejecimiento prematuro, inestabilidad genómica y predisposición al cáncer. A nivel celular, se presenta inestabilidad cromosómica, hipersensibilidad a las radiaciones, defectos en los puntos de control del ciclo celu- lar, acortamiento telomérico y alto nivel de especies reactivas de oxígeno. La ataxia-telangiectasia es causada por defectos en el gen supresor de tumor ATM.
    - - Desaminación: Pérdida de un grupo amino. La desaminación de una citosina produce un uracilo, que no del ADN y produce la conversión de GC a AT.
      - Depurinación: Eliminación del enlace N-glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar, con la pérdida de una adenina o guanina, y aparecen sitios apurínicos en el ADN.
    - - Agentes intercalantes: Compuestos que se intercalan entre los nucleótidos del ADN y producen adiciones de un solo par de nucleótidos, consecuencias graves en la traducción de su ARNm y altera el marco de lectura.
      - Análogos de bases: Compuestos químicos con estructura similar a bases nitrogenadas, que se incorporan en lugar de ellas, generando un apareamiento incorrecto y provoca errores en la replicación.
      - Energía ionizante: Exposición del ADN a luz UV produce que se forme enlaces covalentes entre dos pirimidinas contiguas e infiere en en la unión normal de las bases nitrogenadas con la cadena complementaria. También induce las transiciones GC-AT, transversiones, mutaciones con cambio de marco de lectura, duplicaciones y deleciones. Daño directo en las bases nitrogenadas e induce a la gene-racion de especies reactivas de oxígeno. Roturas de enlace N-glucosídico y rompimientos de la doble cadena del ADN
      - Agentes alquilantes: Añaden grupos alquilos a las bases nitrogenadas y alteran el patrón de apareamiento bloqueando la replicación.
  - - - Sustitución
        
        Transiciónes y Transversiones
        Sustituciones Sinonimas y no Sinonimas
        Sustitución de Multiples Bases
      - Inserción
        
        De uno o pocos nucleótidos
        expansiones repetidas de tripletes
        Otras inserciones grandes
      - Eliminación
        
        De uno o unos poco nucleotidos
        Grandes deleciones
      - Mutación Neutra
        
        Es la que no tiene un efecto sobre el fenotipo, debido a queel cambio en la secuencia de nucleótidos genera tripletesque codifican para aminoácidos equivalentes como, por ejemplo, AAA (lis)→AGA (arg); ambos, aminoácidos básicos.
      - Mutación silenciosa
        
        Es aquella en la que, a pesar de que existe una alteración en la secuencia de nucleótidos, no provoca cambios en el aminoácidoque codifica
      - Mutación sin sentido
        
        Es aquélla en la que se cambia un codón que codifica para un aminoácido por uno de terminación (UAG, UAA, UGA), lo que propicia la terminación prematura de un polipéptido,
        y da como resultado una proteína truncada
      - Mutacion de Desplazamiento de marco de lectura
        
        la lectura del código genético se altera y propicia la adición de aminoácidos diferentes a los que estaban codifi cados originalmente
      - Mutacion de sentido equivocado
        
        Es aquella en la que el cambio de codón que codifica para un aminoácido da como resultado uno de familia, grupo o polaridad diferentes que el original.
  - - - -Errores de la replicación
        -Desaminación oxidativa de bases
        -Inestabilidad quimica N-glicosidico
        -Mutágenos endogenos
    - - Agentes fisicos
        
        -Radiación UV
        -Radiaciones ionizantes
      - Agentes químicos
        
        -Acción directa
        -Alquilantes
        -Intercalantes bifurcaciónales
      - Agentes Biólogicos
        
        Virus
  - - - Mutación por inversión
        de un fragmento cromosómico
        
        Es aquella que ocurre cuando un segmento del cromosomase invierte en su orientación dentro de éste, al dar un giro de 180°, debido a una rotura doble.
        
        Mutación por deleción o pérdida
        de un fragmento cromosómico
        
        Ocurre por la pérdida de un fragmento de cromosoma en uno o varios sitios y se asocia con la ganancia en otro cromosoma.
        
        Mutación por duplicación
        de un fragmento cromosómico
        
        En esta mutación se produce una duplicación de un fragmento cromosómico en uno o varios sitios de éste
        
        Mutación por translocación
        de un fragmento cromosómico
        
        Se da por un cambio en la posición de un fragmento cromosómico; es decir, existe intercambio de segmentos cromosómicos, ya sea en el mismo cromosoma, entre
        cromosomas homólogos o bien entre cromosomas diferentes
        
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  - - - En esta mutación se produce un aumento en el número de
        brazos en un cromosoma en particular, y se presentan como
        triploidías (3n), tetraploidías (4n), etcétera.
      - Haploidía
        
        En esta mutación se encuentra una disminución en el
        número de brazos en un cromosoma.
        
        Aneuploidía
        
        Es aquella en que se modifi ca el número de copias de un cromosoma; es decir, en lugar de haber dos copias de cadatipo de cromosoma, hay uno, tres o cuatro cromosomas(monosomía, trisomía y tetrasomía, respectivamente).
- - - - Acondroplasia
        La acondroplasia es causada por mutaciones en el gen FGFR3. Este gen proporciona instrucciones para hacer una proteína que participa en el desarrollo y mantenimiento del tejido óseo y cerebral.
      - Distrofias musculares de Duchenne y Becker La distrofia muscular de Becker es causada por una mutación en el gen DMD y se hereda de forma recesiva ligada al cromosoma X .
      - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
        Las mutaciones en los genes PMP22 causan la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A y tipo 1E, que son heredadas de forma autosómica dominante.
      - Hemofilia
        La hemofilia A es el resultado de la incapacidad del cuerpo para producir suficiente factor VIII. La hemofilia A es causada por un rasgo hereditario recesivo ligado al cromosoma X, con el gen defectuoso localizado en el cromosoma X.
  - - - El cáncer de mama
        Es un cáncer que se forma en las células de las mamas. Después del cáncer de piel, el cáncer de mama es el cáncer que se diagnostica más comúnmente en las mujeres
      - Cáncer de Pulmón Los dos tipos principales de cáncer de pulmón son el cáncer de pulmón de células pequeñas y de células no pequeñas. Estas categorías se refieren al aspecto que tienen las células cancerosas bajo el microscopio. El cáncer de pulmón de células no pequeñas es más frecuente que el de células pequeñas.
      - MOSAICO :warning:
        El individuo portador de una mutación somática que se ha producido después del cigoto, pero antes de alcanzar su desarrollo completo, puede considerarse un mosaico, término genético que define la presencia de dos o más líneas celulares genéticamente distintas derivadas de un mismo cigoto.(Herráez,2012)