FIBROSE CÍSTICA

DEFINIÇÃO

FISOPATOLOGIA

mutação CRTF

Exocrinopatia crônica e gravemente progressiva, de caráter genético autossômico recessivo, marcado pela disfunção de glândulas exôcrinas (pulmões, pâncreas e outras).

proteína transmemnrana responsável pelo transporte de cl do interior celular para o meio extracelular (exceto nas gl. sudoríparas)

Pulmões

pâncreas

glândulas sudoríparas

o excesso de suor concentrado em cl

espessamento do muco

bloqueio das vias aereas e obstrução

proliferação de bacterias

broncoectasias

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS

Precoce

(síndrome íleo-meconial )obstrução
intestinal por mecônio

distensão abdominal, impossibilidade de evacuação
e vômitos

Pulmonares

infecções pulmonares frequentes o (pneumonias de repetição
e bronquite crônica).

sinusite frequente e tosse persistente

secreção produtiva e

outras

, baqueteamento digital

pólipos nasais

metabólicos

perda de cl no suor

alcalose metabólica hipoclorêmica
e hiponatrêmica.

diabetes, osteoporose

I. Hepática

obstrução dos ductos biliares

ictericia

cirrose billiar

DIAGNÓSTICO

Metodos

Teste do pezinho (tripsina imunorreativa)

Teste do suor

Teste genético

indicados quando o teste do suor e a análise genética são inconclusivos

duas dosagens, acompanhado
de quadro clínico compatível, é firmado o DG

TRATAMENTO

Base do tratamento

a) antibioticoterapia, b) higiene das vias aéreas e exercício, c) agentes mucolíticos, d) broncodilatadores, e) agentes anti-inflamatórios, f) suporte nutricional e g) suple- mentação de oxigênio.

Erradicação da Pseudomonas

aguda

cronicamente infectados

Azitromicina

Exacebações agudas pulmonares

hipoxemia crônica

Trato gastrointestinal