FIBROSE CÍSTICA
DEFINIÇÃO
FISOPATOLOGIA
mutação CRTF
Exocrinopatia crônica e gravemente progressiva, de caráter genético autossômico recessivo, marcado pela disfunção de glândulas exôcrinas (pulmões, pâncreas e outras).
proteína transmemnrana responsável pelo transporte de cl do interior celular para o meio extracelular (exceto nas gl. sudoríparas)
Pulmões
pâncreas
glândulas sudoríparas
o excesso de suor concentrado em cl
espessamento do muco
bloqueio das vias aereas e obstrução
proliferação de bacterias
broncoectasias
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Precoce
(síndrome íleo-meconial )obstrução
intestinal por mecônio
distensão abdominal, impossibilidade de evacuação
e vômitos
Pulmonares
infecções pulmonares frequentes o (pneumonias de repetição
e bronquite crônica).
sinusite frequente e tosse persistente
secreção produtiva e
outras
, baqueteamento digital
pólipos nasais
metabólicos
perda de cl no suor
alcalose metabólica hipoclorêmica
e hiponatrêmica.
diabetes, osteoporose
I. Hepática
obstrução dos ductos biliares
ictericia
cirrose billiar
DIAGNÓSTICO
Metodos
Teste do pezinho (tripsina imunorreativa)
Teste do suor
Teste genético
indicados quando o teste do suor e a análise genética são inconclusivos
duas dosagens, acompanhado
de quadro clínico compatível, é firmado o DG
TRATAMENTO
Base do tratamento
a) antibioticoterapia, b) higiene das vias aéreas e exercício, c) agentes mucolíticos, d) broncodilatadores, e) agentes anti-inflamatórios, f) suporte nutricional e g) suple- mentação de oxigênio.
Erradicação da Pseudomonas
aguda
cronicamente infectados
Azitromicina
Exacebações agudas pulmonares
hipoxemia crônica
Trato gastrointestinal