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PATOLOGÍA CONGÉNITA II, Eritrocito maduro no tiene núcleo., Trisomía 21 …

- - - - Se asocia con la formación de proteínas anormal o disminución de la cantidad del material genético
      - 5 ENFERMEDADES
        
        3) Braquidactilia
        Es una enfermedad que tiene menos desdos, falanges cortos y fusionados.
        
        4) Acondroplasia
        ⬆️ en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos (anomalía de cartílagos).
        
        Afecta tanto hombres como mujeres.
        
        Acortamiento de huesos largos, macrocefalia.
        Genun varum (Piernas arqueadas).
        
        2) Polidactilia
        Es la ⬆️ en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos (anomalía de cartílagos)
        
        Dedos supranumerarios.
        
        5) Neurofibromatosis
        Enf genética autosomica dominante donde empieza siendo manchas y luego hace tumores.
        
        Manchas café con leche.
        
        efélides axilares.
        
        tumores neurales subcutáneos.
        
        cambios en piel y huesos.
        
        1)Catarata juvenil
        Es una opacidad del cristalino que se puede desarrollar como resultado del envejecimiento, trastornos metabólicos, traumatismo o hereditarios
        
        Presente desde el nacimiento.
        
        Causa más frecuente de ceguera infantil.
        
        Opacidad del cristalino.
    - - 4) Sordomudez congénita
        Es la incapacidad total para oír y hablar.
        
        Resultado de infección sífilis, Toxoplasmosis, Rubeola sin tratamiento en la madre.
        
        Asociada a consanguinidad.
      - 6) ENFERMEDADES
      - 3) Albinismo
        Se tiene deficiencia o ausencia congénita de pigmento (Melanina), y generalmente tiene una piel lechosa o translúcida, cabello blanco o incoloro y ojos con iris rosado o azul y pupila de color rojo intenso. albino.
        
        Oculocutáneo y ocular.
        
        Disminución o ausencia de melanina en piel, pelo, iris y retina.
        - Sintomatología: Nistagmus, miopia, astigmatismo, sensibilidad a la luz
      - 2) Fenilcetonuria
        Es una enfermedad que provoca la acumulación de un aminoácido denominado «fenilalanina» en el organismo.
        
        Diagnosticado mediante el tamizaje del RN.
        
        ncapacidad para procesar Fenilalanina (al tener exceso produce RM) encargada de la producción de melanina.
        
        Sintomatología: coloración de piel, cabello y ojos claros, hiperreactividad, RM, irritabilidad, temblor muscular, convulsiones.
      - 5) Anemia perniciosa
        Deficiencia de Vit B12
        
        Anemia asociada a eritrocitos macrocíticos (grandes).
        
        Destrucción de células parietales gástricas por autoanticuerpos (disminución de factor intrínseco y de vitamina B12).
        
        Síntomas neurológicos asociados.
      - 1)Anemia de células falciformes
        trastornos en la membrana de los glóbulos rojos
        
        Eritrocito son forma de semiluna.
        
        Sustitución de adenina por timina en el gen de la globina beta en el cromosoma 11.
        
        Presencia de Hb S.
        
        Se atascan en los vasos sanguíneos y bloquea el flujo sanguíneo provocando dolor y lesionando órganos.
        
        Más frecuente en afroamericanos.
      - 6) Fibrosis quística
        Es causada por un gen defectuoso que lleva al cuerpo a producir un líquido anormalmente espeso y pegajoso llamado moco en pulmones y tubo digestivo
        
        Mutación en el gen que codifica la proteína reguladora de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR) en el cromosoma 7.
        
        Pérdidas de grandes cantidades de sal.
        
        Diarreas crónicas persistentes, esteatorrea, tos crónica, retraso en el crecimiento, hemoptisis, cálculos biliares, inflamación de mucosa nasal.
  - - - Hemofilia
        Es un trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no se coagula de manera adecuada.
        
        Ausencia del factor VIII de coagulación.
        
        Mujer portadora: sus hijos varones tendrán 50% posibilidad de enfermedad y las hijas mujeres tendrán 50% posibilidad de ser portadoras.
        
        Hombres enfermos: TODAS sus hijas serán portadoras.
        
        Trastorno hemorrágico hereditario.
        
        Fx Riesgo
        
        Ser hombre
        
        AHF
      - Daltonismo
        Es una incapacidad para ver la diferencia entre ciertos colores.
        
        Incapacidad para distinguir colores
        
        Afecta colores primarios (rojo, verde y azul).
        
        Acromático: visión en escala de grises.
        
        Monocromático: SÓLO conservan un tipo de cono NEGRO, BLANCO GRIS.
        
        Dicromático: falta de un tipo de cono.
        
        Tricomático: posee los 3 conos pero confunden los colores.
    - - Ictiosis
        son un grupo de trastornos genéticos de la cornificación, que se caracterizan por presentar hiperqueratosis y/o descamación.
  - - - Síndrome de Down
      - Síndrome Edwards
      - Síndrome Pateau
    - - Síndrome de Turner
        
        Fenotípicamente mujer-
        
        miden menos de 1.40cm
        
        Ausencia de 1 cromosoma X, XO
        
        Desarrollo tardío de pubertad
        
        Características sexuales secundarios poco desarrollados.
        
        Resequedad vaginal.
      - Síndrome de Klinefelter
        
        Cromosoma X extra, XXY
        
        Factor de riesgo edad materna avanzada.
        
        Infertilidad, ginecomastía, testículos pequeños, estatura alta, poco cantidad de características sexuales secundarias.
      - Síndrome XYY
        
        súper hombre
        
        Cromosoma Y Extra, XYY
        
        Fenotipo masculino.
        
        Problemas de aprendizaje, talla alta, violencia y agresividad, alteraciones en lenguaje, venas varicosas.
        
        Conservan fertilidad.
        
        “Síndrome de Jacobs”
        
        súper hembra
        
        Cromosoma X Extra, XXX
        
        Fenotipo femenino.
        
        Problemas de aprendizaje, altas, infértiles, trastornos de comportamiento y poca coordinación.