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PATOLOGÍA CONGÉNITA, CODON: Forma en que vamos agrupar las bases…
PATOLOGÍA CONGÉNITA
GENERALIDADES
Afecta la 3era parte de los RN
Causan 3.2 millones de discapacidades al año
Cada año fallece 270 mil durante los primeros 28 días (Anomalía Congénita).
Anomalías congénitas causan discapacidades crónicas
Los trastornos congénitos graves mas frecuente son:- Malformaciones Cardíacas, - Defectos del tubo neural y Síndrome down.
ANOMALÍAS CONGÉNITA
INFECCIOSO
MAMA CON TOXOPLASMOSIS, RUBEOLA, CITOMEGALOVIRUS, HERPES SIMPLES Y SIFILIS.
GENÉTICO
MAMA, PAPA O ENF OCULTA.
AMBIENTAL
RX, TAC
PREVENCIÓN
Vacuna oportuna
Ingesta ácido folico y yodo
Cuidados pre-natales oportunos
CAUSAS DE LA
MUERTE NEONATAL
Complicaciones parto prematuro.
Relaciones con el parto.
Infecciones neonatales.
Anomalías Congénitas.
Otras infecciones.
FACTORES DE RIESGOS
SOCIOECONOMICOS:
Madre bajos recursos.
GENÉTICOS:**
por mama, papa,( asma, Trans hormonales, psquiatico).
INFECCIOSOS: Sica entre otros.
ESTADO NUTRICIONAL:
Obesidad ⬆️40 IMC, Desnutrición ⬇️17.5 IMC.
AMBIENTALES:
Fabrica de químicos taller de pintura etc.
FX INTRAUTERINA:
Tumores benigno, Deformidad o malformación del útero.
TRASTORNOS GENÉTICOS
Son defectos del nacimiento.
Se desarrolla durante la vida prenatal.
Puede estar presente al nacer o años mas tarde.
CONGÉNITO
No implica ni excluye los trastornos genéticos( los cuales son hereditarios).
Lo contraje YO ni mama ni papa me lo transmitieron.
GENÉTICOS
Me lo transmitieron mama o papa.
TERMINOLOGÍA
ALELO
Medio Cromosoma 1 Cabeza corta 1 larga 1 brazo corto y 1 brazo largo.
FENOTIPO
Expresión visual del componente hereditario. ( pelo liso o riso).
LOCI
Plural (Posicion de los genes dentro de un cromosoma)
CROMOSOMA
Contiene el ADN
2 alelos que tiene 2 brazo cortos y 2 brazos largos.
LOCUS
Posicion de los genes dentro de un cromosoma
GEN
Partícula que tiene un contenido hereditable.
GENOTIPO
Características no visible genética (2 formas de letras iguales HOMOCIGOTO).
Letra diferente
Heterocigoto
Letra Mayuscula
Homocigoto dominante AA
Letras iguales
homocigoto
letra minusculas (aa(
Homocigoto Recesivo
Letra desiguales (Hh)
Heterocigoto
MUTACIONES
DEFINICIÓN
Son alteraciones que pueden sufrir los genes, y pueden ser de 3 tipos.
TIPOS
Génica
Por sustitución de base nitrogenada
Transición
purínica/purínica; pirimidínica/pirimidínica)
Base nitrogenada:
A/T/U/C/G
TS:
C-T-A, A-G-T, U-A-G
Transversión
(purínica/pirimidínica; pirimidinica/purínica)
Base nitrogenada:
TV: G-C-A, U-C-A, G-U-C
Corrimiento de Lectura
2)Deleccion:
Se pierde un nucleotido.
A-C, G-C, T.G.
1)Inserción:
Añade un neucleotido.
T-A-C (T), G-A-C (C), T-(A)- G-A
Genomica
1)Euploidia:
⬆️ numero normal de dotaciones del cromosoma
2)Anaploidia:
Cromosoma de más o menos
2 Formas
Cromosomica
1) Deleccion
: Perdida de un pedazo del brazo.
2)Duplicacion:
Multiplicación de un cromosoma. ejm: cromosomas 1,2,3,4,21,= 1,2,3,4,1,25 se duplico el 1.
Depende de lo que tenga alterado.
3) Traslocacion:
Cambio de inf entre 2 cromosomas.
ejem: 1 cromosoma gana información el otro la pierde.
4) Inversion:
Cambio de contenido entre 2 cromosomas puede estar o no en el centromero.
PERICENTRICA
Se asocia al centromero
PARACENTRICA
No se asocia al centromero.
CODON:
Forma en que vamos agrupar las bases nitrogenadas.
CODON:
C-A-T, G-G-C
ANTICODON:
G-U-A, C-C-V
NUCLEOTIDO
Es la unidad básica genética heredable.
esta conformada por 3 bases:
Bases nitrogenadas.
Azucar pentosa:
ADN Dexosirribosa
ARN: Ribosa.
Nucleo Fosfato.
BASES NITROGENADAS
Pirimidina
: Citocina. Timina/Uracilo
Purinas
: Adenina - Guanina
PUEDEN TENER 3 GRANDES ORÍGENES
Ácido folico
Evita los defectos del tubo neural ( da origen al SNC).
Yodo
Se utiliza para la formación de las hormonas tiroideas que ayudan al metabolismo.
CRETINISMO=
Hipotiroidismo congénito.
NOTA
A nivel de:
ADN:
Timina
ARN:
Uracilo
Uracilo siempre con timina
Citocina con Guanina
Adenina con Timina
CODON= ADN
ANTICODON= ARN
Base nitrogenada:
A/T/U/C/G
Base nitrogenada: T-A-C, G-A-C, T-G-A.
