Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ, Kết quả - Coggle Diagram

- - - - Gen là một loại phân tử ADN mang thông tin mã hóa một số sản phâm xác định (chuỗi polipeptit hay ARN)
    - - Một gen có 2 mạch: polinucleotit song song và ngược chiều nhau hay còn gọi là mạch gốc và mạch bổ sung
      - Mỗi gen gồm 3 vùng
        
        Vùng điều hòa: nằm ở đầu 3' của mạch gốc, là nơi ARN polimeraza bám vào và khởi động phiên mã.
        
        Vùng mã hóa: chứa trình tự nucleotit mã hóa cho ARN hoặc chuỗi polipeptit
        
        Vùng kết thúc: nằm ở đầu 5' của mạch gốc, mang tín hiệu kết thúc phiên mã.
    - - Trên cơ sở chức năng của gen
        
        Gen điều hòa
        
        Gen cấu trúc
      - Trên cơ sở cấu trúc của gen
        
        Gen phân mảnh: chứa các trình tự nucleotit mã hóa cho axit amin.
        
        Gen không phân mảnh
  - - - Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nucleotit trong gen (trong mạch khuôn) qui định trình tự sắp xếp các axit amin trong protein.
    - - Tính không gối (liên tục): được đọc từ một điểm xác định, liên tục từng bộ ba mà không gối lên nhau.
      - Tính đặc hiệu: một bộ ba chỉ mã hóa cho một axit amin.
      - Tính thoái hóa: tức là nhiều bộ ba mã hóa một axit amin, trừ AUG (mã hóa Met) và UGG (mã hóa cho Trp).
      - Tính phổ biến: tất cả các loài đều dùng chung một bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ.
  - - - Bổ sung
      - Bán bảo tồn
    - - Phân tử ADN mẹ
      - Các nucleotit tự do trong môi trường nội bào.
      - Các enzim
      - Năng lượng
    - - Bước 1: Tháo xoắn phân tử ADN.
      - Bước 2: Tổng hợp các mạch ADN mới.
      - Bước 3: Kết thúc
- - - - Phiên mã là quá trình tổng hợp ARN dựa trên mạch khuôn của ADN.
    - - Khởi đầu: Enzim ARN polimeraza bám vào vùng điều hòa làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc có chiều 3' đến 5' và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu.
      - Kéo dài: ARN polimeraza trượt dọc theo chiều 3' đến 5' trên mạch mã gốc của gen để tổng hợp nên phân tử mARN có chiều 5' đến 3' theo nguyên tắc bổ sung.
      - Kết thúc: Khi enzim di chuyển tới cuối gen, gặp tín hiệu kết thúc thì dừng phiên mã và giải phóng phân tử mARN vừa được tổng hợp.
    - - Ở tế bào nhân sơ: mARN sau phiên mã được trực tiếp dùng làm khuôn tổng hợp protein
      - Ở tế bào nhân thực: mARN sau phiên mã phải được loại bỏ các intron, nối các exon lại với nhau rồi qua màn nhân ra tế bào chất làm khuôn tổng hợp protein => mARN chức năng ngắn hơn mARN sơ khai.
  - - - Dịch mã là quá trình tổng hợp protein trên khuôn mARN.
    - - Tổng hợp chuỗi polipepetit
        
        Mở đầu
        
        Tiểu đơn vị bé của riboxom gắn với mARN ở đơn vị nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aa(mở đầu)- tARN tiến vào bộ ba mở đầu (bộ ba đối mã của nó khớp với bộ ba mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu đơn vị lớn gắn vào tạo riboxom hoàn chỉnh.
        
        Kéo dài chuỗi polipeptit
        
        aa1- tARN tiến vào riboxom (bộ ba đối mã của nó khớp với bộ ba thứ 1 trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin 1
        
        Riboxom chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển aa Met được giải phóng.
        
        Tiếp theo, aa2- tARN tiến vào riboxom (bộ ba đối mã của nó khớp với bộ ba thứ 2 trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa aa3 (Arg) và aa2 (Glu) riboxom chuyển dịch đến bộ ba thứ 3, tARN vận chuyển aa1 được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN.
        
        Kết thúc
        
        Khi riboxom chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã dừng lại, hai tiểu phần của riboxom tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ aa Met và giải phóng chuỗi polipeptit.
        
        Trong quá trình dịch mã, mARN thường gắn với một nhóm riboxom (poliriboxom) giúp tăng hiệu suất tổng hợp protein.
      - Hoạt hóa axit amin
        
        Axit amin + ATP + tARN + enzim => aa-tARN
- - - - Điều hòa hoạt động gen là điều hòa lượng sản phẩm của gen tạo ra trong tế bào.
    - - Điều hòa phiên mã
      - Điều hòa dịch mã
      - Điều hòa sau dịch mã
    - - Phiên mã xảy ra chủ yếu với dịch mã nên sự điều hòa chủ yếu ở cấp độ phiên mã (không xảy ra ở các cấp độ khác vì các hoạt động diễn ra đồng thời).
  - - - Khái niệm
        
        Operon là một nhóm các phân tử ADN của vi khuẩn, các gen cấu trúc, có liên quan về chức năng, thường được phân bố liền nhau và có chung một cơ chế điều hòa.
      - Cấu trúc
        
        Z, Y, A: các gen cấu trúc, qui định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường Lactozo có trong môi trường
        
        O (operator): vùng vận hành là trình tự nucleotit đặc biệt, tại đó protein ức chế có thể liên kết làm ngăn cản sự phiên mã.
        
        P (promoter): vùng khởi động, nơi ARN polimeraza bám vào để khởi đầu phiên mã.
      - Gen điều hòa R (không thuộc operon)
        
        Mang thông tin tổng hợp nên protein ức chế- có khả năng liên kết với vùng vận hành để ngăn cản quá trình phiên mã. Gen này luôn phiên mã và sau đó được dịch mã để tạo protein ức chế cả khi có hoặc không có đường Lactozo
    - - Môi trường không có Lactozo
        
        Gen điều hòa (R) tổng hợp protein ức chế. Protein này liên kết với vùng vận hành ngăn cản quá trình phiên mã làm cho các gen cấu trúc không hoạt động.
      - Môi trường có Lactozo
        
        Một số phân tử đường Lactozo liên kết với protein ức chế làm biến đổi cấu hình không gian ba chiều của nó làm cho protein ức chế không thể liên kết với vùng vận hành. Do đó, ARN polimeraza có thể liên kết được với vùng khởi động để tiến hành phiên mã. Khi đường Lactozo bị phân giải hết, protein ức chế lại liên kết với vùng vận hành và quá trình phiên mã bị dừng lại.
- - - - Đột biến gen: là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến một cặp nucleotit (đột biến điểm) hay một số cặp nucleotit.
      - Thể đột biến: cá thể mang đột biến gen đã thể hiện ra kiểu hình.
    - - Đột biến thay thế một cặp nucleotit
        
        Khi thay thế một cặp nucleotit có thể làm thay đổi trình tự axit amin trong protein và làm thay đổi chức năng của protein.
      - Đột biến mất hay thêm một cặp nucleotit
        
        Khi đột biến làm mất đi hay thêm vào một cặp nucleotit trong gen sẽ dẫn đến mã di truyền bị đọc sai kể từ vị trí xảy ra đột biến (dịch khung mã di truyền) do đó làm thay đổi trình tự axit amin trong chuỗi polipeptit và làm thay đổi chức năng của protein.
  - - - Do tác động của các tác nhân lí, hóa hay sinh học của ngoại cảnh hoặc những rối loạn sinh lí hóa sinh của tế bào.
    - - Sự kết cặp không đúng tái bản ADN
        
        Ví dụ: Guanin dạng hiếm (G*) kết cặp với timin trong nhân đôi, gây đột biến thay cặp G-X => A-T
      - Tác động của các tác nhân gây đột biến
        
        Tác nhân vật lí: tia tử ngoại (UV) có thể làm cho hai bazo timin trên cùng một mạch ADN liên kết với nhau dẫn đến đột biến gen.
        
        Tác nhân hóa học: 5-bromuraxin (5BU) gây thay thế A-T => G-X.
        
        Tác nhân sinh học: một số virut (viêm gan B, hecpet)
      - Cơ chế chung của đột biến gen
        
        Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của ezim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành một đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo.
        
        Gen => tiền đột biến gen => đột biến gen
  - - - Đột biến gen có thể gây hại, vô hại hoặc có lợi đối với thể đột biến.
      - Mức độ gây hại hay có hại của alen đột biến phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường.
      - Phần lớn đột biến điểm thường trung tính.
    - - Tạo nguồn nguyên liệu chủ yếu cho quá trình chọn giống và tiến hóa.
- - - - Hình thái
        
        NST quan sát rõ nhất vào kì giữa của nguyên phân (co xoắn cực đại).
        
        NST có các dạng: hình que, hình hạt, hình chữ V,...Đường kính 0.2-2um, dài 0.2-50um.
        
        Trong tế bào sinh dưỡng, bộ NST tồn tại ở trạng thái tương đồng.
        
        Mỗi loài sinh vật có 1 bộ NST đặc trưng về: số lượng, hình thái, cấu trúc.
      - Cấu trúc
        
        Cấu trúc hiển vi (ở kì giữa của nguyên phân)
        
        NST gồm 2 cromatit dính nhau qua tâm động (eo thứ 1), một số NST còn có eo thứ 2 (nơi tổng hợp rARN).
        
        Cấu trúc siêu hiển vi
        
        NST được cấu tạo từ ADN và protein (chủ yếu là histon).
        
        (ADN + protein) => nucleoxom (8 phân tử protein histon được quấn quanh bởi một đoạn phân tử ADN dài khoảng 146 cặp nucleotit, quấn 1(3/4) vòng) => sợi cơ bản (khoảng 11nm) => sợi nhiễm sắc (25-30nm) => ống siêu xoắn (300nm) => cromatit (700nm) => NST.
    - - NST là phân tử ADN kép, vòng không liên kết với protein histon.
  - - - Định nghĩa
        
        Một đoạn NST bị mất đi
      - Hậu quả
        
        Làm giảm số lượng gen trên NST gây mất cân bằng gen
        
        Thường gây chết hay giảm sức sống của loài.
      - Ví dụ
        
        Mất đoạn NST số 21,22 ở người gây bệnh ung thư máu.
        
        Mất NST số 5 ở người gây hội chứng mèo kêu ở trẻ sơ sinh.
    - - Định nghĩa
        
        Một đoạn NST nào đó được lặp lại 1 lần hay nhiều lần.
      - Hậu quả
        
        Làm tăng số lượng gen trên NST gây mất cân bằng gen.
        
        Làm tăng hoặc giảm cường độ biểu hiện của tính trạng.
      - Ví dụ
        
        Lặp đoạn ở lúa đại mạch làm tăng hoạt tính của enzim amilaza nên có ý nghĩa trong sản xuất bia.
        
        Lặp đoạn 2 lần trên NST giới tính X ở ruồi giấm làm mắt lồi => mắt dẹp.
    - - Định nghĩa
        
        Một đoạn NST đứt ra rồi đảo ngược 180 độ và nối lại.
      - Hậu quả
        
        Làm thay đổi trình tự phân bố gen trên NST nên có thể gây hại
        
        Ít ảnh hưởng đến sức sống của loài do không thay đổi vật chất di truyền.
      - Ví dụ
        
        Đảo đoạn lặp đi lặp lại ở muỗi có thể hình thành loài mới.
    - - Định nghĩa
        
        Một đoạn NST chuyển sang vị trí khác trên cùng một NST hay trao đổi đoạn giữa NST không tương đồng.
      - Hậu quả
        
        Trong 1 NST
        
        Không làm thay đổi số lượng, thành phần gen chỉ làm thay đổi vị trí gen, ít gây hậu quả nghiêm trọng.
        
        Giữa các NST
        
        Giữa 2 NST tương đồng: Trao đổi chéo không cân giữa cromatit khác nguồn dẫn đến đột biến mất đoạn và lặp đoạn.
        
        Giữa 2 NST không tương đồng: chuyển đoạn tương hỗ và không tương hỗ => làm thay đổi nhóm gen liên kết.
      - Ví dụ
        
        Chuyển đoạn NST số 9 và số 22 ở người gây bệnh ung thư máu.
- - - - Khái niệm: Đột biến lệch bội là đột biến làm thay đổi số lượng NST ở một hay một số cặp NST tương đồng
      - Phân loại: chú ý 2 dạng cơ bản (2n+1) và (2n-1)
    - - Trong giảm phân và thụ tinh
        
        Một hay một số cặp NST tương đồng không phân li trong giảm phân tạo giao tử thừa hay thiếu một hoặc vài NST (giao tử n+1, n-1).
        
        Các giao tử này kết hợp với các giao từ bình thường sẽ tạo ra các thể lệch bội.
      - Trong nguyên phân
        
        Lệch bội có thể xảy ra ở các tế bào sinh dưỡng, làm cho một phần cơ thể mang đột biến lệch bội hinh thành thể khảm
    - - Hậu quả
        
        Sự tăng hay giảm số lượng chỉ một hay vài NST dẫn đến mất cân bằng của toàn hệ gen làm cho cơ thể lệch bội thường không sống hay giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản tùy loài.
        
        Ví dụ
        
        Ở người (bệnh Đao_3 NST 21), (Tocnochỉ có một NST giới tính X), (Siêu nam XXY), (Siêu nữ_XXX)
        
        Ở cà độc dược: phát hiện được thể ba nhiễm ở cả 12 cặp NST tương đồng.
      - Ý nghĩa
        
        Cung cấp nguyên liệu cho quá trình tiến hóa.
  - - - Khái niệm
        
        Là dạng đột biến làm tăng một số nguyên lần bộ NST đơn bội của cùng một loài và lớn hơn 2n
        
        Thể đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n,...
        
        Thể bội lẻ: 3n,5n,7n,...
      - Cơ chế
        
        Trong giảm phân
        
        Toàn bộ các cặp NST không phân li tạo giao tử lưỡng bội (2n). Khi thụ tinh, giao tử (2n) kết hợp với giao tử (n) sẽ tạo thành thể tự tam bội (3n); nếu hai giao tử (2n) kết hợp với nhau sẽ tạo thành thể tự tứ bội (4n).
        
        Trong nguyên phân
        
        Toàn bộ các cặp NST không phân li ở lần đầu tiên của hợp từ thì tạo nên tứ bội (4n); nếu xảy ra ở tế bào xoma tạo nên thể khảm.
    - - Khái niệm
        
        Là hiện tượng cả hai bộ NST lưỡng bội của 2 loài khác nhau cùng tồn tại trong một tế bào (thể dị đa bội)
      - Cơ chế