Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
CÂU 9 DI TRUYỀN: YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG DI TRUYỀN ĐƠN GENE - Coggle Diagram
CÂU 9 DI TRUYỀN: YẾU TỐ ẢNH HƯỞNG DI TRUYỀN ĐƠN GENE
1. Đột biến mới
(1) Hoàn cảnh
Trẻ bị bệnh
Gia đình chưa có tiền sử bệnh
=> KQ đột biến mới
Đúng với
: ...
(2) Nguy cơ tái phát
so với mức chung quần thể
(3) Nghiên cứu về
nguyên nhân bệnh trội NST thường
(4) Giới hạn tiềm năng sinh sản
2. Tình trạng khảm của TB sinh dục
(germline mosaicism)
(1) Hoàn cảnh
= hoặc > 2 con bệnh trội NST thường
Tiền sử GĐ chưa mắc
(2) Vì sao không phải do ĐB
ĐB là sự kiến hiếm
Xảy ra nhiều lần 1 ĐB => rất khó xảy ra
(3) Cơ chế
1:
Hiện tượng khảm của TB dòng sinh dục
2:
Xảy ra như sau
Thời điểm:
QT phát triển phôi của bố mẹ
Đích tác động của ĐB
TB dòng tinh: tất cả OR 1 phần
TB soma: không OR chỉ 1 vài
Kết quả
Bố mẹ mang ĐB ở TB dòng sinh dục
Nhưng không biểu hiện trên kiểu hình
=> Truyền gene ĐB cho nhiều con
(4) Tỉ lệ và nguy cơ tái phát
3. Khởi bệnh muộn
(delayed age of onset)
(1) Định nghĩa
Bệnh biểu hiện sớm: ... , ...
Bệnh đến trưởng thành mới biểu hiện => là nó
(2) Hậu quả
: có con và nhận thức
4. Khởi bệnh sớm & sự gia tăng mức biểu hiện ở thế hệ sau
ĐN
GĐ đầu TK XX => quan sát thấy
Tuổi khởi bệnh
Mức độ biểu hiện bệnh
Hoặc cả hai
Đối tượng: thế hệ sau gia tộc