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MUTAÇÕES E MECANISMOS DE REPARO - Coggle Diagram
MUTAÇÕES E MECANISMOS DE REPARO
Mecanismos de reparo
Dependentes de Homologia
DNA ligase
DNA polimerase
DNA glicoisases
AP endonuclease
Exonucleases
Reparo por excisão nucleotídica
Reparo genômico global
Reparo por excisão de nucleotídeo acoplado à transcrição
Xeroderma pigmentoso (XP) e Síndrome de Cockayne
Atividade Exonuclease DNA polimerase
Não dependentes de Homologia
Reparo de quebras bifilamentares (quebra de duas fitas)
Reparo de mau de pareamento (resultante da ação de DNA polimerase)
Reparo propenso ao erro (emergência: evita apoptose)
Consequências
Conservativa x Não conservativa
Ganho de Função (nova característica)
Silenciosas (troca do códon, mesmo aminoácido)
Reversas (altera o fenótipo)
Perda de Função (perda completa ou parcial do funcionamento protéico)
Sentido Trocado (troca do códon, aminoácidos diferentes)
Letal (morte prematura)
Sem sentido (troca do códon)
O que são Mutações?
Mudanças na sequência de DNA de um Gene ou Cromossomo
Somática (qualquer célula do corpo, menos as germinativas)
Gênica (genes individuais)
Espontânea (sem fatores externos)
Germinativa (gametas)
Cromossômica (alteram os cromossomos)
Induzida (agentes mutagênicos)
Mutações Cromossômicas
Estruturais (mudam a estrutura dos cromossomos)
Inversão (sequência dos genes)
Deleção (perda de uma parte do cromossomo)
Duplicação (porção duplicada)
Translocação (troca de partes entre cromossomos não homólogos)
Robertsonianas (cromossomos acocêntricos)
Cromossomo em anel
Isocromossomos
Numéricas (mudam o número de cromossomos)
Aneuploidias (mudança no número de cromossomos)
Euploidias (mudança de toda a carga genética)
Mutações Espontâneas
Lesões Espontâneas
Oxidação
Alquilação
Desaminação
Despurinação
Erro nas replicações do DNA
Mutações Pontuais
Deleção e Inserção
Substituição de bases
Mutações Induzidas
Análogos de bases
Mecanismos mutagênicos
Agentes intercalares
Mal pareamento específico
Luz ultravioleta
Radiação Ionizante