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Mutações e mecanismos de reparo - Coggle Diagram
Mutações e mecanismos de reparo
Mutações cromossômicas
Numéricas
Euploidia: altera todo o genoma. Ex: 3n, 4n, etc.
Aneuploidia: adição ou perda de um cromossomo. Ex: Síndrome de Down, trissomia do cromossomo 21, 2n+1.
Estruturais
Deleção: perda de um pedaço do cromossomo.
Duplicação: cromossomo com uma porção duplicada.
Inversão: mudança na sequência de genes.
Translocação: troca de pedaços entre dois cromossomos não homólogos
Robertsonianas: translocação entre cromossomos acrocêntricos.
Mutações espontâneas
Substituição de um par de base por outro, ocasionada pelo fenômeno da tautomeria.
INDEL: adição ou deleção de um nucleotídeo a mais ou a menos na sequência.
Mutações induzidas
Causadas por agentes mutágenos. Ex: depurinação, oxidação, alquilação, radiação ultravioleta e ionizante
Consequências moleculares
Mutações silenciosas: muda um códon de um aminoácido por outro códon que produz o mesmo aminoácido.
Mutações de sentido trocado: o códon para um aminoácido é trocado por um códon de outro aminoácido. Conservativa- aminoácidos de estruturas químicas semelhantes. Não conservativa- aminoácidos quimicamente diferentes.
Mutações sem sentido: o códon para um aminoácido é substituído por um códon de término de tradução.
Mecanismos de reparo
Reparo por excisão de base
Reparo por excisão de nucleotídeo. Reparo de genoma global e reparo acoplado a transcrição.
Reparo pós-replicação: reparo de mal pareamento.
Reparo propenso a erro.
Hermann Fernandes Motta Câmara. Medicina P2A CESMAC