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SÍNDROMES CLÍNICAS - NEOPLASIAS - Coggle Diagram
SÍNDROMES CLÍNICAS - NEOPLASIAS
Síndrome de Turcot
Também conhecida como síndrome tumor cerebral - polipose
Distúrbio hereditário raro que consiste na associação de neoplasia primária do SNC e polipose colorretal
Subdvidida em dois tipos
Tipo 1: Mutações de um dos genes do MMR
Maior predisposição ao desenvolvimento de câncer colorretal hereditário não polipoide e GBM
Tipo 2: Mutações no gene APC
Apresenta maior manifestação de polipose adenomatosa familiar e maior risco de desenvolvimento de medublastoma
Síndrome de Gardner
É uma variante de polipose adenomatosa familiar
Doença autossômica dominante caracterizada pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos na mucosa intestinal
Causa anormalidades de tecido ósseo
Tumores desmoides, cistos sebáceos, lipomas, fibromas e sarcomas
Síndrome de Peutz-Jeghers
É uma doença autossômica dominante caracterizada por polipose hamartomatosa do trato gastrointestinal
Doença rara
É caracterizada clinicamente pela associação de pigmentação melanótica cutâneo-mucosa com pólipos hamartomatosos encontrados sobretudo no intestino delgado
As manchas aparecem frequentemente na cavidade oral, regiões perioral e periorbitária, dedos das mãos e pés ou genitália
Polipose adenomatosa familiar
Síndrome hereditária causada pelo desenvolvimento de uma grande quantidade de pólipos no intestino grosso e no reto
Sintomas: anemia, sangramento nas fezes, diarréia, dor abdominal e emagrecimento
Síndrome sem polipose
Doença autossômica dominante associada a mutações na linhagem germinativa nos genes do MMR de reparo do DNA
Adenoma
Afeta o intestino grosso