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Polipose adenomatosa familiar, image , dropped image link - Coggle Diagram
Polipose adenomatosa familiar
PÓLIPOS
são massas de tecido que se projetam para a luz intestinal, podem ser:
Inflamátorio
São lesões nodulares de 0,2 a 1,5 cm, associadas a inflamações no cólon, com
ulceração e reparo da mucosa.
Tais pólipos ocorrem em pacientes com doença inflamatória intestinal de longa duração e em
indivíduos com prolapso da mucosa do reto.
Neoplásico (Adenomas)
Os pólipos neoplásicos mais comuns são adenomas, os quais têm potencial de evoluir para adenocarcinoma.
Os adenomas são classificados como tubular, viloso ou tubuloviloso.
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Adenoma tubular
. É o tipo mais comum, compreendendo cerca de 75% dos pólipos neoplásicos, podendo ser solitário
(esporádico) ou múltiplo (associado à síndrome de polipose familial).
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Adenoma viloso.
É menos frequente do que o adenoma tubular, compreendendo cerca de 10% dos pólipos neoplásicos.
O adenoma viloso tem pior prognóstico: o risco de transformação maligna é dez vezes maior do que o do adenoma tubular
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Adenoma tubuloviloso.
Compreende 15 a 20% dos pólipos neoplásicos, tem a mesma localização dos adenomas
tubulares e apresenta-se como tumoração séssil ou pediculada, contendo estruturas tubulares e vilosas. O risco de
transformação maligna é proporcional à quantidade do componente viloso na lesão.
Hamartomatoso
São lesões constituídas por tecidos próprios do local
maturação preservada, mas em
quantidade aumentada e com estrutura desorganizada, formando massas (pólipos).
Podem ser isolados (esporádicos) ou
associados a síndromes hereditárias
adenocarcinoma
Hiperplásico
São os mais frequentes, geralmente pequenos (0,1 a 1,0 cm), sésseis e múltiplos
sua frequência aumenta com a idade, sendo mais comuns no retossigmoide
Não apresentam potencial de evolução maligna
SÍNDROME DE POLIPOSE FAMILIAR
CONCEITO: É uma doença hereditária autossômica dominante que causa numerosos pólipos no cólon e costuma resultar em carcinoma do cólon.
Pode se apresentar nas formas:
ATENUADA: os pacientes vão apresentar menor número de pólipos adenomatosos, que se localizam preferencialmente no cólon proximal. O risco de evolução para a forma maligna é em torno de 50%.
SÍNDROME DE GARDNER: é um variante incomum de polipose familial do cólon, é caracterizada pela associação de adenomas com lesões extraintestinais.
CLÁSSICA: o indivíduo vai desenvolver de 500 a 2.500 pólipos adenomatosos, localizados predominantemente no cólon descendente e no sigmóide. A doença vai se manifestar entre 20 e 30 anos. Quando não tratada a doença tem 100% de chances de evoluir para câncer do cólon.
SÍNDROME DE TURCOT: é uma variante rara e ha uma associação entre a polipose e tumores do SNC.
CARCINOGÊNESES COLÔNICA
Para que ocorra o fenótipo maligno é necessário que ocorram múltiplas alterações, envolvendo: perda da função de genes supressores de tumor e ativação de oncogêneses.
O câncer do cólon pode desenvolver por duas vias:
Via APC/beta-catenina: é responsável por 80% dos carcinomas esporádicos do cólon e é caracterizada por mutações precoce no gene APC (os genes supressores de tumor).
Via de instabilidade de microssatélites: caracteriza-se por alterações em genes de reparo do DNA, a mutação nesses genes aumentam a multiplicação das células ou diminui a apoptose das células.
Diagnóstico
Anamnese
Permite ao médico direcionar o raciocínio e a levantar possíveis grupos de risco para a doença.
Investigar idade, hábitos, sintomas e sinais, família, entre outras informações que podem ajudar no diagnóstico.
Dosagem sérica
A dosagem sérica de marcadores tumorais como o antígeno carcinoembrionário. Sua elevação pode indicar a presença de recidiva.
Biópsia
Retirada de fragmento para análise.
Procedimento que pode causar desconforto.
Rastreamento
Será feito com o objetivo de selecionar indivíduos, que mesmo assintomáticos, devem submeter-se a métodos diagnósticos mais específicos e de maior complexidade.
Exames genéticos
também são recomendados para pessoas com polipose adenomatosa familiar.
Filhos de pessoas com polipose adenomatosa familiar podem ser examinados quanto à presença de um tipo de câncer hepático (hepatoblastoma) entre o nascimento até os cinco anos de idade.
Os parentes diretos devem também realizar o exame genético. Se não for possível a realização do exame genético, os parentes devem : realizar exames preventivos uma vez ao ano com sigmoidoscopia (exame da parte inferior do intestino grosso, com um tubo de visualização) a partir dos 12 anos, e com menor frequência a cada década.
Exames que diagnosticam pólipos e câncer são:
Colonoscopia, a cada 10 anos.
Colonografia CT (colonoscopia virtual), a cada 5 anos.
Sigmoidoscopia flexível, a cada 5 anos.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
Normalmente são assintomáticos até que os pólipos aumentem em número e tamanho, causando sintomas.
Em alguns pacientes os sintomas só vão aparecer quando já existe um câncer.
Em alguns casos há hemorragia retal. Geralmente, a hemorragia ocorre apenas em quantidades microscópicas.
Os sintomas são:
anemia,
sangramento nas fezes,
diarréia,
dor abdominal
emagrecimento,
entre outros.
Sintomas fora do trato gastrointestinal incluem
cistos de pele,
lipomas e fibromas,
dentes supranumerários,
nódulos tireoidianos
tumores desmoides,
adenomas adrenais
hipertrofia congênita do epitélio pigmentar da retina.
cânceres extracolônicos
tireoide, fígado, vias biliares e sistema nervoso central
