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INTESTINO GROSSO Polipose Adenomatosa Familiar - Coggle Diagram
INTESTINO GROSSO
Polipose Adenomatosa Familiar
ETIOLOGIA
Doença hereditária , autossômica dominante, com penetrância próxima de 100% , causada por uma mutação no Adenomatous polyposis coli (APC) , localizado no cromossomo 5q 21.
FISIOPATOLOGIA
Mutações no APC são os passos iniciais para
o desenvolvimento do câncer colorretal.
Ele está relacionado com atividades celulares fundamentais nos processos de produção de proteínas, adesão celular e migração.
Quando o APC sofre mutação, há interferência na proliferação , apoptose e controle das mudanças de fase do ciclo celular.
Se manifesta pela presença de numerosos pólipos adenomatosos em todo trato
gastrointestinal, principalmente o cólon.
Estes pólipos
podem estar presentes vários anos antes do aparecimento dos sintomas.
Os pólipos também acometem o trato gastrointestinal alto, estômago e duodeno.
Adenomas duodenais avançados
representam risco aumentado de câncer
Doença hereditária que causa numerosos pólipos no cólon e costuma resultar em carcinoma do cólon, geralmente aos 40 anos de idade.
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
▶️O paciente com
polipose adenomatosa familiar
(PAF) pode ser assintomático. Normalmente, os pólipos intestinais começam a surgir após a puberdade;
▶️Dentre as manifestações mais frequentes, destacam-se dor abdominal em cólica, diarreia, hematoquezia e melena, com maneira semelhante aos demais pólipos colorretais;
▶️De 45 a 90% dos pacientes podem apresentar adenomas duodenos, em torno de 5% dos pacientes risco de malignização;
▶️O toque retal é fundamental, quando que a maioria dos pacientes com PAF apresentar múltiplos pólipos retais, sendo comum também pólipos no fundo e corpo do estômago;
MORFOLOGIA
Forma
pediculados:
assemelham-se a um cogumelo, com um troco e a cabeça.
sésseis:
quando possuem um formato aplanado (sem pedículo)
Divisão histológica
adenomatosos
Incidência relacionada com a idade,
neoplásico + comum
, assintomáticos.
PRÉ MALIGNO → adenocarcinoma.
Classificação:
tubular, viloso (+ comum) e tubuloviloso (+ chance de CA).
hiperplásicos
50%, pólipo não neoplásico + comum, pequenos, sem displasia.
BENIGNO.
Não necessita TTO.
Os
pólipos
são considerados malignos quando contêm foco(s) de carcinoma.
Serrilhados
Mistos (tecido hiperplásico e adenomatoso)
RISCO DE MALIGNIZAÇÃO
DIAGNÓSTICO
▶️Colonoscopia
➕ utilizado para confirmar e "dar" o diagnóstico, é um procedimento que usa técnica semelhante a da endoscopia, através da imagem, e tem como objetivo analisar principalmente o intestino grosso e o íleo terminal.
▶️Exames genéticos
▶️Onde também são recomendados para pessoas com polipose adenomatosa familiar. Os parentes diretos devem também realizar o exame genético.
➡️A não realização desse exame genético, os parentes devem realizar exames preventivos uma vez ao ano com sigmoidoscopia (exame da parte inferior do intestino grosso com um tubo de visualização), a partir dos 12 anos, e realizando a diminuição dessa frequência com o tempo (década)
Definição:
crescimento anormal da mucosa do TGI. Pedunculados ou sésseis. Esporádicos ou hereditários
TRATAMENTO
Pacientes com pólipos colorretais devem ser submetidos a ressecção endoscópica de todos os pólipos detectáveis, quando possível, seguida por colonoscopia anual para vigilância
Pacientes com adenomas numerosos demais para serem eliminados endoscopicamente, ou nos quais a vigilância endoscópica não é técnica viável, devem ser submetidos a colectomia
Colectomia recomendada para pacientes com PAF clássica, já que risco de desenvolver câncer colorretal é 100% e o alto número de pólipos torna o controle endoscópico irreal
NEOPLASIAS
Pólipos Adenomatosos
Podem ser tubulares, tubulovilosos ou
vilosos
MAIS COMUM: Tubular
MAIS MALIGNIZA: Viloso
Mutação depende de fatores genéticos e
ambientais;
Câncer colorretal hereditário não polipose
O CCHNP é causado por mutações hereditárias nos genes que codificam proteínas responsáveis pela detecção, excisão e reparo de erros que ocorrem durante a replicação do DNA
Adenocarcinoma
Os dois fatores prognósticos mais
importantes são a a profundidade da invasão e a presença de metástases linfáticas
Fatores dietéticos como a baixa ingestão de fibras vegetais inabsorvíveis e a alta ingestão de carboidratos refinados e gorduras
Câncer Colorretal
São considerados precoce os tumores com
invasão o limitada à mucosa ou submucosa,
independentemente da existência de metástases linfonodais
Riscos consideráveis de metástases