Galactosemia
Diagnostico
Tratamiento
galactosa
GAL-1_P
G1PUT
UDP-GAL
analisis enzimatico
análisis adn
concentraciones de galactosa
Dietetico
deficiencia enzima GALT= no leche materna
La fórmula con proteína aislada de soya es una alternativa
segura
dieta restringida en galactosa
la lactancia
materna está absolutamente contraindicada
la formula de soya en RNP produce ↓fosforo y ↑ fosfatasa alcalina, lo que condiciona ostopenia
INcidencia:1:40 000 y 1:60 000de RN
Pronostico
Tipos
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Deficiencia galt
Deficiencia galk
Deficiencia gale
Depende de
la edad del diagnóstico
la gravedad de a enfermedad
cumplimiento de las restricciones dietéticas