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ALTERACIONES DEL ADN, Translocaciones, Deleciones, Duplicaciones,…
ALTERACIONES DEL ADN
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Definición
Cualquier cambio en la secuencia del ADN, puede alterar el código genético y, por tanto, puede que altere la síntesis de la proteína para la que codifica.
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Mutaciones genómicas
Las mutaciones genómicas ocurren porque aumenta o disminuye el número total de cromosomas de una célula. También podemos considerar que se trata de mutaciones en el número de cromosomas.
Se clasifican en función de que afecten a todo el genoma completo (euploidías), o a un cromosoma en concreto (aneuploía).
Euploidías
Se produce cuando se hay un aumento o disminución en el juego completo de cromosomas. Ejemplo: la haploidía, en el que las células presentan solo un juego de cromosomas, la diploidía presentan dos juegos, triploidía, tres juegos y así sucesivamente.
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Aneuploía
Se presenta cuando se modifica el número de uno de los cromosomas. Puede afectar a células sexuales o autosómicas.
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Translocaciones
Una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.
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Deleciones
El término deleción cromosómica significa que una parte del cromosoma se ha perdido o se ha eliminado.
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Duplicaciones
El término duplicación cromosómica significa que una parte del cromosoma está duplicada o presenta dos copias.
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Inserciones
El término, inserción cromosómica significa que parte de un cromosoma se ha insertado en una posición inusual dentro del mismo u otro cromosoma.
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Inversión
El término inversión cromosómica significa que parte de un cromosoma se fragmenta en dos puntos y el segmento intermedio gira al revés y luego vuelve a unirse.
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