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Causas y Consecuencias del ADN - Coggle Diagram
Causas y Consecuencias del ADN
Mutaciones Genicas
son las que alteran la secuencia de nucleótidos de un solo gen, por lo que también se denominan puntuales. Se pueden producir por:
Inserción de nuevos nucleótidos.
Inversión de nucleótidos.
Pérdida de nucleótidos.
Translocación de pares de nucleótidos complementarios.
Sustitución de pares de bases: por ejemplo, en lugar de un nucleótido de timina hay uno de citosina.
Perjudicial, aunque compatible con la vida, como por ejemplo:
-Enanismo hipofisiario: producido por una mutación de la hormona del crecimiento.
-Anemia falciforme: mutación de la hemoglobina que le hace perder capacidad de transportar oxígeno.
-Albinismo: no pueden sintetizar melanina porque una mutación impide que una enzima la sintetice
El enanismo es una anomalía por la que un individuo tiene una estatura considerablemente inferior a la media. Hay varias causas posibles de enanismo, como la acondroplasia, el síndrome de Turner o el enanismo hipofisario.
Mutaciones genómicas
son las mutaciones (cambios) que afectan a los genomas en términos de alteraciones en la cantidad (masa) de ADN. Están representadas por los cambios en el número de cromosomas y, por ende, en la disminución o aumento en la cantidad de ADN de un organismo.
La causa más común de las aneuploidías es la fusión de gametos (fertilización) en la que uno de ellos fue producto de una no-disyunción (fallo en la separación) gamética durante la meiosis y este produce es síndrome de Edwars
Anomalias cromosomicas
ocurren cuando un fragmento de un cromosoma individual se rompe y se reubica de algún modo. Esto puede dar lugar a pérdida de material cromosómico.
pueden tener diferentes efectos, según la anomalía en cuestión. Por ejemplo, una copia adicional del cromosoma 21 causa el síndrome de Down (trisomía 21)
El síndrome de Down es una afección en la que la persona tiene un cromosoma extra. Los cromosomas son pequeños “paquetes” de genes en el organismo. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas: el cromosoma 21.