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Síndromes Clínicas associadas a cada topografia do Intestino Grosso -…

- - - - Conhecida como síndrome tumor cerebral – polipose, é um distúrbio hereditário raro que consiste na associação de neoplasia primária do sistema nervoso central (SNC) e polipose colorretal.
      - A doença se desenvolve devido a uma mutação em um gene chamado gene adenomatous polyposis coli (APC); anormalidades neste gene são tipicamente associadas a uma síndrome chamada polipose adenomatosa familiar (FAP).
    - - A síndrome de Gardner é uma variante da polipose adenomatosa familial, que é uma doença autossômica dominante caracterizada pela presença de múltiplos pólipos adenomatosos na mucosa intestinal, especialmente dos cólons, com elevado potencial para transformação maligna.
  - - - Um pólipo é uma projeção de um crescimento de tecido a partir da parede de um espaço vazio, como o intestino (consulte também pólipos do cólon e reto).
      - Pessoas com polipose adenomatosa familiar também têm maior risco de desenvolver câncer no duodeno, pâncreas, tireoide, cérebro e no fígado.
- - - - A maioria (66 a 94%) dos casos parece ser causada por uma mutação na linhagem germinativa do gene supressor de tumor STK11/LKB1 (serina/treonina quinase 11). Os pacientes têm risco significativamente maior de câncer, gastrintestinal ou não. Cânceres gastrintestinais incluem aqueles do pâncreas, estômagointestino delgado e cólon. Cânceres não gastrintestinais incluem aqueles de mama, pulmão, útero, ovários e testículos.
        
        As lesões cutâneas são máculas melanóticas da pele e mucosas, especialmente da região perioral, lábios e gengivas, mãos e pés. Todos, exceto as lesões bucais, tendem a desaparecer na puberdade. Os pólipos podem sangrar e muitas vezes causam obstrução ou intussuscepção.
  - - - A principal característica da Síndrome de Polipose Juvenil é a presença de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, do estômago ao reto.
  - - - Os adenomas de cólon podem se tornar lesões malignas e 13% dos pacientes com a síndrome desenvolvem câncer colorretal precoce (antes dos 50 anos de idade). A recomendação é que pacientes com síndrome de Cowden passem por colonoscopias a cada 5 anos ou em intervalos menores, dependendo do achado de pólipos, para prevenção do câncer colorretal.