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遺傳對發展的影響 - Coggle Diagram

- - - - 1.疾病的顯性基因：亨丁頓症
        2.疾病的隱性基因
        3.基因突變Mutations：由一個或多個基因的化學成分或排列組合改變導致新的表現型，可能來自環境因素或食品添加物
    - - 1.太多或太少：性染色體異常（Klinefelter's、透納氏症）
        2.斷裂或受傷：體染色體異常（唐氏症21+1）
  - - - Amniocentesis羊膜穿刺
        
        從子宮抽出羊水，取得胚胎細胞並觀察
        對象：35歲以上高齡產婦
        流產風險：高，1/150
        可作時期：第11~14週，檢驗過程2~3週
      - Chorionic villus samplingCVS絨毛膜取樣
        
        從絨毛膜取得胚胎細胞
        對象：胎兒異常可能性高之個案
        流產風險：高高，1/50，可能造成胎兒四肢異常
        可作時期：第8~9週，檢驗過程24小時
      - Ultrasound超音波
        
        利用聲波取得胎兒輪廓，可確認性別、胎兒數目、外觀等
        流產風險：低
        可作週期：第14週後作
      - 治療
        
        胚胎期
        
        Germline gene therapy生殖基因療法：在胚胎時期將不良基因替換成正常基因，只應用在動物上，因有道德爭議
        
        嬰兒出來ㄌ
        
        1.飲食計畫：PKU症
        2.外科手術、賀爾蒙療法：Klinefelter's、透納氏症
        3.基因換置：只能減輕症狀，無法治癒
- - - - 1.Selective breeding選擇性育種：藉由操弄基因的組合（選擇交配對象），以檢驗特定基因對行為的影響，用於動物實驗
        2.家庭研究：親屬關係越近，特徵越相似、雙胞胎研究、領養研究
        3.Concordance rate共患率：兩個具有相同基因的人患有相同器質性疾病的機率（也不會達到100%，因此環境也還是有影響）
        4.相關係數：針對連續的特質（身高、體重）
        遺傳係數：該特質的差異可被遺傳解釋的程度，0~1
        H = (同卵r－異卵r) x2
        非共享環境的影響：個人獨有經驗的影響
        NSE = 1 - 同卵且共享環境的r
        共享環境的影響：同住一起的共同經驗的影響
        SE = 1 -(H + NSE)
- - - - 家庭環境來自父母基因型的影響，因此子女的環境也間接與基因有關
        e.g.父母酗酒造成家庭環境酒精常出現，子女遺傳到酗酒基因又被環境影響
        在年幼時期重要
    - - 子女基因影響到他人對待他的行為（環境）
        e.g.愛哭所以常常被罵
        從小到大都很重要
    - - 不同基因的子女會主動參與與他基因相似的環境
        e.g.外向型的孩子參加運動社團
        在年紀大時重要
- - - - 等位基因：位於染色體上的對稱基因，因為DNA的序列不同因此有不同的表現型
        由一個等位基因主導，因此只表現出一個表現型
        Homo同型合子：RR、rr
        Heter異型合子：Rr
    - - 表現型為顯性與隱性的綜合體，表示多於一個等位基因被表現出來
        例如：AB血型、Sickle-cell anemia鐮型血球貧血症（紅血球呈鐮刀型，降低攜氧功能，隱性遺傳性血液疾病）
    - - 相關的基因位於性染色體上，大部分位在X染色體且為隱性，因此男性較容易遺傳到
        例如：紅綠色盲
        （多達100多種的性聯遺傳疾病且大部分為disabling）