Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
Thalassemia - Coggle Diagram
Thalassemia
สาเหตุ
ทฤษฎี
- ธาลัสซีเมียเกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสังเคราะห์โปรตีนฮีโมโกลบิน ได้แก่ อัลฟ่าโกลบิน และเบต้าโกลบิน หากเกิดความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการผลิตฮีโมโกลบินตัวใดตัวหนึ่งก็สามารถส่งผลให้เป็นธาลัสซีเมียได้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของภาวะโลหิตจางในธาลัสซีเมียเป็นการถ่ายทอดยีนด้อย (Autosomal Recessive) ผู้ที่มียีนธาลัสซีเมียบนโครโมโซมเพียงข้างเดียวจึงไม่เกิดอาการใด ๆ
- แต่เป็นพาหะ หากเด็กได้รับยีนธาลัสซีเมียจากพ่อหรือแม่ฝ่ายใดฝ่ายหนึ่งนั้น ก็จะเป็นพาหะของโรค แต่หากเด็กได้รับยีนธาลัสซีเมียจากพ่อและแม่ จะส่งผลให้ป่วยเป็นโลหิตจางธาลัสซีเมีย
กรณีศึกษา
- เป็นโรค Thalassemia H ตั้งแต่เกิดได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
อาการและอาการแสดง
ทฤษฎี
- ชนิดที่มีความรุนแรงสูง เด็กอาจเสียชีวิตในครรภ์หรือหลังคลอดออกมาได้ไม่นาน โดยทารกจะบวมน้ำ ซีดมาก ท้องโตจากการที่ตับและม้ามโต และหัวใจวาย
- ชนิดที่มีความรุนแรง เด็กอาจเริ่มมีอาการในขวบปีแรก และอาการจะมากขึ้นเรื่อยๆ โดยเด็กจะอ่อนเพลีย ผิวซีดหรือเหลืองคล้ายเป็นดีซ่าน ท้องโตจากการที่ตับและม้ามโต กระดูกใบหน้าผิดปกติ โดยกระดูกตรงใบหน้าจะยุบ จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกรใหญ่ แคระแกร็นหายใจลำบากหรือเหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ปวดเมื่อยตามร่างกาย
- ชนิดที่มีความรุนแรงน้อยถึงปานกลาง เด็กจะมีอาการซีด ซึ่งอาจต้องได้รับการให้เลือดเป็นครั้งคราว รวมทั้งรู้สึกเหนื่อยง่ายเลย
กรณีศึกษา
- เด็กจะอ่อนเพลีย ผิวซีดหรือเหลือง ท้องโตจากการม้ามโต กระดูกใบหน้าผิดปกติ โดยกระดูกตรงใบหน้าจะยุบ จมูกแบน โหนกแก้มสูง คางและกระดูกขากรรไกรใหญ่ เหนื่อยง่าย อ่อนเพลีย ปวดเมื่อยตามร่างกาย
การวินิฉัยโรค
ทฤษฎี
- การซักประวัติ มีประวัติซีดเรื้อรัง มีประวัติในครอบครัวเป็นโรคธาลัสซีเมีย
- การตรวจร่างกาย ซีด หน้าตาแบบธาลัสซีเมีย ตับม้ามโต ผิวหนังมีสีเทาอมเขียว
- การตรวจทางห้องปฏิบัติการ Hb Hct ต่ำพบเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็ก ติดสีจาง มีนิวเคลียส เซลล์มี ขนาดและรูปร่างผิดปกติ เม็ดเลือดแดงจะติดสีตามขอบและมีจุดฮีโมโกลบินตรงกลาง (target cell) จํานวนเม็ดเลือดแดงตัวอ่อนมาก พบการตกตะกอนของเม็ดเลือดแดง บิลลิรูบินในเลือดสูง MCV เล็กกว่าปกติ
-
- การตรวจเพ่ือหาพาหะของโรคโลหิตจางธาลัสซีเมีย มีหลายวิธี ได้แก่
- การตรวจ DNA จากการเจาะตรวจบางส่วนของถุงน้ําคร่ำ(chorionic villi sampling) เมื่ออายุ ครรภ์ 9-12 สัปดาห์หรือการเจาะน้ําคร่ำ (amniocentesis) เมื่ออายุครรภ์ 13-16 สัปดาห์
- การตรวจเลือดจากสายสะดือทารกในครรภ์ (fetal blood sampling)
- การตรวจวินิจฉัยตัวอ่อนก่อนฝังตัว (preimplantation diagnosis)
กรณีศึกษา
- ซักประวัติ พบครอบครัวเป็น Thalassemia
- ตรวจร่างกาย พบซีด ตาเหลือง ท้องโต
ผลตรวจทางห้องปฏิบัติการ U/A
- Color Urine Orange
- Appearance slightlytubid
- Urobilinogen 1+
- Bilirubin 2+
- urine blood 3+
ผลการตรวจทางห้องปฏิบัติการ CBC
- Monocyte 10.2 %
- RBC 3.21
- Hemoglobin 6.4
- Hct 21.1 %
- MCV 65.7 fl
- MCH 20.0 pg.
- RDW 39.2 %
ผลตรวจทางห้องปฏิบัติการ Liver Function Test
- Total Protein 8.9 g/dl
- Alkaline phosphatase 151 U/L
- SGOT 72 U/L
- SGPT 37 U/L
- Total Bilirubin 8.1 mg/dl
- Direct Bilirubin 0.7 mg/dl
แผนการรักษา
กรณีศึกษา
- ได้รับเลือดทางหลอดเลือดดำเป็น PRC
- ได้รับยา Folic acid
- ได้รับยา ceftriaxone
- ได้รับวิตามินรวม Multivamin
ทฤษฎี
- ให้เลือดทางหลอดเลือดดํา เช่น Packed red cells (PRC) หรือ leukocyte-poor PRC (L-PRC) ใน รายที่มีฮีโมโกลบินต่ํามาก แต่ควรให้ด้วยความระมัดระวัง เพื่อป้องกนั ภาวะหัวใจล้มเหลวเฉียบพลัน
- การใหย้าบํารุงที่ช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดงคือกรดโฟ ลิค(folicacid)หรือวิตามินรวมเสริมให้
อาหารที่มีโฟเลต โปรตีน และวิตามินสูง
- ให้ยาขับเหล็ก เพื่อช่วยจับเหล็กที่มีจํานวนสูงจากการแตกทําลายของเซลล์เม็ดเลือดแดงและขับออกจาก
ร่างกาย
- การตัดม้าม จะทําให้เม็ดเลือดแดงมีอายุยืนยาวขึ้น ถูกทําลายน้อยลง
- การให้ยาปฏิชีวนะ เพื่อรักษาและ/หรือป้องกันการติดเชื้อ
- การรักษาภาวะแทรกซ้อนอื่นๆ เช่น หัวใจล้มเหลว เบาหวาน ปวดกระดูกและข้อ กระดูกหัก เลือดออก
- การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกําเนิด (stem cell transplantation)
- การให้คําปรึกษาทางพันธุศาสตร์
-