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X5基金會 蔡柏佑 羅皓 - Coggle Diagram
X5基金會 蔡柏佑 羅皓
做的事情
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臨床業務
懷孕就是會擔心會胡思亂想,有心理負擔,負面情緒滿檔,我希望本基金會能成為孕產婦的精神支柱,並且在懷有可能特殊胎兒時,能夠透過本基金會「孕產婦安心平台」,適時成為諮詢窗口,給予必要的建議及醫療協助,讓您有正確的資訊,做出不匆忙且不會遺憾的決定。
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會有的罕見疾病
成骨不全症(玻璃娃娃)
沒有任何性別與種族上之區別,每二萬至三萬人就有一名,智力通常為正常。症狀為易骨折、常合併藍色鞏膜、齒質形成不良、聽小骨硬化而造成漸進性失聰等,病人的智力通常是正常的。此疾病又因骨折發生程度不同而分型,可由較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折,甚至胎兒在子宮內即發生骨折或出生時即骨折。有的則在成人才被發現有此症。如果產前的超音波就發現有多處骨折,可以早期診斷此症,但是,輕微或是在子宮裡面沒有明顯骨折的情形,是無法用產前超音波診斷的。如果父母雙方都沒有這種疾病,生下一胎又罹患此症的機率是5-7%。是一種罕見的遺傳疾病,其致病原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷,使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。是一種罕見的遺傳疾病,其致病原因是構成人體結締組織很重要的第一型膠原纖維 (type I collagen)的製造缺陷,使得全身的骨骼強度耐受力變差、骨質脆弱而常發生骨折。
黏多醣症
黏多醣是構成人體骨骼、血管、皮膚、毛髮、眼角膜等重要組織的主要成分。黏多醣症是一種先天性代謝異常疾病,其致病的原因是因為病患身體內缺乏能將黏多醣分解的某一種酵素,導致黏多醣分子逐漸堆積在細胞中無法代謝,進而傷害到許多器官的功能。
重型地中海貧血
地中海貧血(Thalassemia),又稱珠蛋白生成障礙性貧血,海洋性貧血症,簡稱地貧,是遺傳性血液疾病,會造成血紅蛋白合成障礙[1],其症狀可依不同分型而有所不同,程度可能從無症狀到嚴重[2]。通常地中海貧血伴隨典型的貧血症狀,即紅血球細胞水準低下。貧血可導致疲累感與膚色蒼白,也可同時造成骨骼疾病、脾臟腫大、黃疸、深色尿以及兒童成長遲緩等症狀 [2]。
苯丙酮尿症
苯丙胺酸(phenylalanine)為人體的必須胺基酸,其主要的代謝反應為苯丙胺酸(PHE)經氧、苯丙胺酸羥化脢(PAH)、和BH4輔脢的物質作用而羥化成酪胺酸(Tyrosine)。苯丙胺酸羥化脢(PAH)只存於肝臟中,是參與苯丙胺酸羥化反應的主要酵素,若此酵素功能缺乏,使得此代謝路徑上發生缺陷,將導致苯丙胺酸無法轉換成酪胺酸,而在體內大量堆積,進而產生許多有毒的代謝產物(如尿中出現大量的phenylpyruvate、phenylacetate、phenyllactate,使尿液和身體會出現腐臭味),病人若不早期治療及嚴格的控制血中苯丙胺酸之濃度於治療範圍內,將會造成腦部傷害及嚴重的智力障礙。
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使命
他們相信生命充滿無限可能,所以於孕婦、胎兒、及孩童的身心靈各方面的健康,協助孕婦心理支持及各種資源整合,保障更多的疾病胎兒及新生兒的醫療權利;他們也鼓勵勇敢追夢,不僅投注心力在青少年及孩童的圓夢計畫,也希望更多醫師能投入孕婦胎兒的疾病研究。 為生命開了一扇窗,正向循環便會永續輪轉。
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幫助被感染Delta的幼兒園小朋友
當新北傳出幼兒園爆發師生確診Delta變異株病毒後,林思宏X5醫師慈善基金會創辦人林思宏立即聯繫東部友人,詢問當地尤其是幼兒園有無防疫裝備需求,後知先前國外有發生病毒經由結膜入侵個案,校方即使有購置也幾乎都是簡易型面罩,長時間戴配相當不舒服,特地購買一批具有護目及防飛沫功能的面罩,還加碼選購優質有聲童書。關山義消分隊長周福安受託傳愛,將這份愛心分別送到關山鎮立幼兒園和私立鴻德幼兒園。