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mutações e mecanismos de reparo - Coggle Diagram
mutações e mecanismos de reparo
mutações induzidas:
Mal pareamento específico: Compostos químicos que doam um radical para uma base e alteram sua estrutura.
Agentes intercalares: Moléculas planares que mimetizam pares de bases e se inserem entre elas
Análogos de bases: compostos químicos similares às bases que são incorporados ao DNA
Luz ultravioleta: Causam duas lesões diferentes
Mecanismos mutagênicos: Substituir, alterar, danificar uma ou mais bases
Radiação ionizante: Formam moléculas ionizadas e excitadas que danificam o DNA. Fragmentam o DNA
mutações pontuais:
inserção e deleção
Indel: Quando ocorrem juntas, ocorre adição ou remoção de um ou mais pares de nucleotídeos.
Inserção: Expansão de repetição de trinucleotídeos.
substituição de bases
Transições: substituição de bases da mesma categoria.
Transversão: Ocorre a troca de uma base por outra base de categoria diferente
mutações espontâneas:
Lesões espontâneas: danos naturais no DNA que podem ocorrer.
despurinação
desaminação
oxidação
alquilação
Erros nas replicações do DNA: Formação de um par errado de nucleotídeos. A DNApol não consegue perceber o erro.
mutações cromossômicas
estruturais: mudam a estrutura dos cromossomos
Robertsonianas: Translocações entre cromossomos acrocêntricos,
Translocação: Troca de pedaços entre cromossomos não homólogos → Pode ser reciproca e não há perda de material genético
Duplicação: Cromossomo com porção duplicada → Fator de variabilidade genética.
Deficiência ou deleção: Perda de um pedaço do cromossomo → Terminais ou intersticiais.
Cromossomo em anel: Duas deleções terminais, unindo as extremidades
Isocromossomos: Erro durante a divisão celular
Inversão: Mudança na sequencia dos genes. Pode gerar esterilidade em homens.
numéricas: alteram o número de cromossomos
Euploidias: É a alteração de toda a carga genética
Aneuploidias: É a mudança no número dos cromossomos.
mutações são mudanças na sequência de DNA de um gene ou cromossomo
Mutação cromossômica: Modificações maiores que as gênicas, alterando os cromossomos.
Mutação gênica: Ocorre em genes individuais
Mutação germinativa: Atingem os gametas e geralmente são afetam apenas a prole e futuras gerações.
Mutações espontâneas: Não apresentam fatores externos
Mutação somática: Ocorre em qualquer célula do corpo (exceto germinativas)
Mutação induzida: Surgem por ação de agentes mutagênicos.
consequência das mutações
Mutações silenciosas: Troca do códon de um aminoácido por outro do mesmo aminoácido
Mutações de sentido trocado: Troca do códon de um aminoácido por outro códon de um aminoácido diferente. Pode ser não conservativa ou conservativa
Mutação de ganho de função: Produz uma característica nova
Mutações sem sentido: Troca do códon de um aminoácido por um códon de terminação
Mutações reversas : Alteram o fenótipo mutante de volta para o selvagem
Mutação de perda de função: Perda completa ou parcial do funcionamento da proteína.
Mutações letais: Causam a morte prematura
mecanismos de reparo
não dependentes de homologia
Reparo de mau de pareamento: Erros resultantes da ação da DNA polimerase
Reparo propenso ao erro: Reparos de emergência para evitar apoptose.
Reparo de quebras bifilamentares: Há uma quebra de duas fitas: O complexo proteíco apara as pontas das fitas e depois as juntam
dependentes de homologia
Reparo por excisão de base: Serve para corrigir o problema em uma base: Metilação, desaminação, depurinação, oxidação ou por perda espontânea da base.
DNA glicolisases
AP endonuclease
DNA polimerase
Exonucleases
DNA ligase
Reparo por excisão nucleotídica: é capaz de desfazer bloqueios
Reparo genômico global
Xeroderma pigmentoso (XP) e Síndrome de Cockayne
Reparo por excisão de nucleotídeo acoplado à transcrição
Atividade exonuclease DNA polimerase: tem função de revisão na polimerase