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MUTAÇÕES - Coggle Diagram
MUTAÇÕES
SOMÁTICAS
: ocorrem em qualquer célula do corpo, exceto as germinativas
GERMINATIVAS
: ocorrem, apenas, nas células germinativas
GÊNICAS
: ocorrem em alelos de genes individuais
CROMOSSÔMICAS
: ocorrem alterações nos cromossomos
Estruturais
: mudam a estrutura dos cromossomos
Inversão: mudança na sequência dos genes
Deleção: perda de um pedaço de cromossomo
Cromossomos em anel: duas deleções terminais, com união das extremidades
Adição: duplicação de um pedaço do cromossomo
Isocromossomos: erro durante a divisão celular
Translocação: troca de pedaços de cromossomos não homólogos
Robertsonianas: entre cromossomos acrocêntricos
Numéricas
: mudam o número de cromossomos
Euploidias: alteração da carga genética (n, 3n, 4n..)
Aneuploidias: alteração no número de cromossomos, sem mudar o genoma (ex.: 47, XX (+21))
INDUZIDAS
: surgem pela ação de agentes externos mutagênicos
Mal pareamento específico: alteração da estrutura da base por outros compostos químicos
Agentes intercalares: moléculas que se parecem com as bases, modificando o DNA
Luz ultravioleta: causa lesões no filamento
Radiação ionizante: alteram a estrutura das bases e da desoxirribose
Análogos de bases: composto químicos incorporados ao DNA no lugar da base (ex.: quimioterápicos)
ESPONTÂNEAS
: ocorrem naturalmente em todas as células
Erros na replicação do DNA
: formação de um par errado de nucleotídeos
Lesões espontâneas
: erros naturais no DNA
Despurinação: quebra da ligação glicosídica
Desaminação: remoção de um grupo amino da base nitrogenada
Oxidação: danificação das bases por radicais de oxigênio
Alquilação: alteração nas bases por reações com grupos metil ou etil
Mutações pontuais
: alteração de um único par de bases
Substituição de bases
: um par de bases é substituído por outro par
Transição: substituição de bases de mesmo grupo (purina-purina/ pirimidina-pirimidina)
Transversão: substituição de bases de grupos diferentes (purina-pirimidina)
Inserção e Deleção (InDel)
: adição e/ou remoção de pares de nucleotídeos
MECANISMOS DE REPARO
Dependentes de homologia
: utiliza uma das fitas de DNA para fazer o reparo
Reparo por excisão de base
: houve problema em uma única base, sendo substituída por uma recém sintetizada
Pode ser por: metilação, desaminação, depurinação, oxidação ou perda espontânea da base
Ação de: DNAligase-DNApolimerase-DNAglicolisases-APendonucleases-Exonucleases
Reparo por excisão nucleotídica
: lesão em um nucleotídeo inteiro ou em mais de um
Reparo do genoma global: com paradas durante e replicação
Reparo acoplado a transcrição: atuação de endonucleases e exonucleases
Atividade exonuclease DNApolimerase
: revisão na polimerização
Não dependentes de homologia
: quando há erros nos genes de reparo
Reparo propenso a erro
: é um sistema de emergência, que evita a apoptose, "chutando" bases para não parar o funcionamento
Reparo de mal pareamento
: devido à isomeria, as moléculas são parecidas (formas estáveis e instáveis) e a DNApolimerase não reconhece esse erro
Reparo de quebras bifilamentares
: quebra das partes erradas por enzimas, nas duas fitas de DNA, com um complexo proteico juntando as partes que sobram