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TRASTORNOS DE LA HEMOSTASIA - Coggle Diagram

- - - - DEFICIENCIA DEL FACTOR XI
        
        LA DEFICIENCIA DEL FACTOR XI SE ASOCIA GENERALMENTE A NIVELES DISMINUIDOS DE LA PROTEÍNA Y RARA VEZ A LA PRESENCIA DE UNA PROTEÍNA INACTIVA
        
        LOS EPISODIOS HEMORRÁGICOS NO SUELEN SER GRAVES Y SUELEN PRODUCIRSE TRAS INTERVENCIONES QUIRÚRGICAS O EXTRACCIONES DENTARIAS
        
        ES UN TRASTORNO QUE SE HEREDA CON CARÁCTER AUTOSÓMICO RECESIVO, SIENDO MUY FRECUENTE ENTRE LOS JUDÍOS ASKENAZÍES PROCEDENTES DEL ESTE DE EUROPA
      - DEFICIENCIA DEL FACTOR IX (HEMOFILIA B)
        
        EL TRASTORNO PUEDE SER DEBIDO A UNA DISMINUCIÓN DE LOS NIVELES ANTIGÉNICOS DEL FACTOR IX O, EN UN TERCIO DE LOS CASOS, A LA EXISTENCIA DE UNA PROTEÍNA INACTIVA
        
        LA TIPIFICACIÓN DEL DEFECTO EXIGE NO SOLO LA DETERMINACIÓN DE LA ACTIVIDAD COAGULANTE DEL FACTOR IX SINO TAMBIÉN SU CUANTIFICACIÓN INMUNOLÓGICA. LA UTILIZACIÓN DE SONDAS DE ADN FACILITA LA IDENTIFICACIÓN DE PORTADORES Y EL DIAGNÓSTICO PRENATAL DE LA ENFERMEDAD
        
        LA HEMOFILIA B ES TAMBIÉN UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA DE CARÁCTER RECESIVO LIGADA AL SEXO. ES SIMILAR A LA HEMOFILIA A EN CUANTO AL MODO DE TRANSMISIÓN Y A SUS MANIFESTACIONES CLÍNICAS, PERO SU INCIDENCIA ES MENOR
      - ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
        
        CUANDO ES ASÍ, SE MANIFIESTA TAMBIÉN CON UN TTPA PROLONGADO Y CON UN TP NORMAL, PUDIENDO SER EL TIEMPO DE HEMORRAGIA TAMBIÉN NORMAL O PROLONGADO
        
        LA DEFICIENCIA DEL FVW, QUE SE HEREDA CON CARÁCTER AUTOSÓMICO, SE PUEDE TRADUCIR EN UNA DEFICIENCIA SECUNDARIA DEL FACTOR VIII, A PESAR DE SER DOS PROTEÍNAS CODIFICADAS POR GENES DIFERENTES
      - DEFICIENCIA DEL FACTOR VIII (HEMOFILIA A)
        
        EL GEN QUE CODIFICA EL FACTOR VIII SITUADO EN EL CROMOSOMA X ES GRANDE (CONSTA DE 26 EXONES Y 3 DOMINIOS ESTRUCTURALES), Y LAS ANOMALÍAS MÁS FRECUENTES ENCONTRADAS EN LA HEMOFILIA A SON LAS MUTACIONES EN LOS DIFERENTES EXONES (7, 14, 22, 26, ETC.) Y LAS INVERSIONES DE MATERIAL GENÉTICO
        
        LA HEMOFILIA A PUEDE SER SECUNDARIA A UN DEFECTO CUANTITATIVO EN LA SÍNTESIS DEL FACTOR VIII O A UN DEFECTO CUALITATIVO DE ESTA PROTEÍNA
        
        LA HEMOFILIA A ES UNA ENFERMEDAD QUE SE HEREDA LIGADA AL CROMOSOMA X, CARACTERIZADA POR LA DISMINUCIÓN DE LA ACTIVIDAD PROCOAGULANTE DEL FACTOR VIII
    - - NINGUNA DE ESTAS PROTEÍNAS ES ESENCIAL EN LA HEMOSTASIA Y PARADÓJICAMENTE VARIAS DE ELLAS EPUEDEN EJERCER UNA FUNCIÓN ANTITROMBÓTICA, CUYO PAPEL MÁS IMPORTANTE SE CENTRA EN LA PRODUCCIÓN DE CININAS Y EN LA FIBRINÓLISIS, MÁS QUE EN LA PROPIA COAGULACIÓN SANGUÍNEA.
      - A ESTE GRUPO PERTENECEN LAS DEFICIENCIAS DEL FACTOR XII, PRECALICREÍNA (FACTOR FLETCHER) Y HMWK, QUE JUNTO CON EL INHIBIDOR DEL C1 SON LAS PROTEÍNAS ACTIVADORAS O INHIBIDORA, RESPECTIVAMENTE, DE LA FASE DE CONTACTO DE LA COAGULACIÓN
  - - - LA DEFICIENCIA HEREDITARIA DEL FIBRINÓGENO ES TAMBIÉN AUTOSÓMICA RECESIVA E INFRECUENTE, YA SEA POR DISMINUCIÓN (HIPOFIBRINOGENEMIA, EN HETEROCIGOTOS) O POR AUSENCIA (AFIBRINOGENEMIA, EN HOMOCIGOTOS O DOBLE HETEROCIGOTOS).
    - - EL MAYOR NÚMERO DE ANOMALÍAS CONGÉNITAS DE ESTA MOLÉCULA SON CUALITATIVAS, HABIÉNDOSE DESCRITO MÁS DE 150 MUTACIONES DIFERENTES EN LAS SECUENCIAS DE LOS TRES GENES QUE CODIFICAN CADA UNA DE SUS CADENAS (ALFA, BETA, GAMMA)
    - - PRESENCIA DE PRODUCTOS DE DEGRADACIÓN DEL FIBRINÓGENO (PDF) CIRCULANTES
      - PRESENCIA DE HEPARINA EN EL PLASMA.
- - - - EL FvW TIENE UNA DOBLE FUNCIÓN: POR UNA PARTE, INTERVIENE EN LA ADHESIÓN PLAQUETARIA AL SUBENDOTELIO Y, POR OTRA, ES EL ENCARGADO DE MANTENER LOS NIVELES DE FACTOR VIII CIRCULANTE, AL ACTUAR COMO SU MOLÉCULA TRANSPORTADORA
      - EL DIAGNÓSTICO SE BASA EN LAS BAJAS CONCENTRACIONES DE ANTÍGENO DEL FACTOR DE VON WILLEBRAND Y DE LA ACTIVIDAD DEL FACTOR DE VON WILLEBRAND (ACTIVIDAD DEL COFACTOR DE RISTOCETINA). EL TRATAMIENTO CONSISTE EN EL CONTROL DE LA HEMORRAGIA CON TRATAMIENTO DE REEMPLAZO (CONCENTRADO DE FACTOR VIII DE PUREZA INTERMEDIA INACTIVADO POR VIRUS) O DESMOPRESINA.
      - ES LA CAUSA MÁS FRECUENTE DE HEMORRAGIA HEREDITARIA, SIENDO EXPRESIÓN DE UN TRASTORNO CUANTITATIVO Y/O CUALITATIVO DE LA PROTEÍNA TRANSPORTADORA DEL FACTOR VIII, CONOCIDA COMO FACTOR DE VON WILLEBRAND
    - - DEFECTOS DE LOS GRÁNULOS PLAQUETARES
        
        SÍNDROME DE LA PLAQUETA GRIS
        
        SE CARACTERIZA POR UNA INCAPACIDAD DE LAS PLAQUETAS PARA ALMACENAR PROTEÍNAS EN LOS GRÁNULOS ALFA, TALES COMO FACTOR 4 PLAQUETARIO (F4P), BETATROMBOGLOBULINA, FVW, TROMBOSPONDINA, FIBRONECTINA, FACTOR V, CININÓGENOS DE ALTO PESO MOLECULAR (HMWK) Y FACTOR DE CRECIMIENTO DERIVADO DE PLAQUETAS (PDGF)
        
        TRASTORNO PLAQUETARIO DE QUEBEC
        
        ALTERACIÓN AUTOSÓMICA DOMINANTE EN LA QUE SE PRODUCE UNA PROTEÓLISIS ANORMAL DE VARIAS DE LAS PROTEÍNAS CONTENIDAS EN LOS GRÁNULOS ALFA, DEBIDO A UN INCREMENTO DEL ACTIVADOR DEL PLASMINÓGENO TIPO UROCINASA PLAQUETAR
        
        DEFICIENCIA DE ALMACENAMIENTO DE GRÁNULOS DENSOS DELTA
        
        SE DEBE A UNA AUSENCIA DEL CONTENIDO DE ADP Y SEROTONINA EN LOS GRÁNULOS DENSOS
      - DEFECTOS DE LA LIBERACIÓN
        
        DEFECTO DE LA FOSFOLIPASA A2
        
        EN CASO DE DEFICIENCIA DE ESTA ENZIMA, LA AGREGACIÓN SECUNDARIA A ADP, COLÁGENO Y EPINEFRINA ESTÁ ALTERADA, PERO ES NORMAL PARA EL ÁCIDO ARAQUIDÓNICO O EL TROMBOXANO EXÓGENOS
        
        LOS AGENTES COMO EL ADP, LA EPINEFRINA Y EL COLÁGENO ACTIVAN EL SISTEMA DE LAS FOSFOLIPASAS, QUE SEPARA EL ÁCIDO ARAQUIDÓNICO DE LOS FOSFOLÍPIDOS
        
        DEFECTOS DE LA CICLOOXIGENASA
        
        ESTAS PLAQUETAS NO AGREGAN AL SER ESTIMULADAS CON ÁCIDO ARAQUIDÓNICO, PERO SÍ LO HACEN AL SER ESTIMULADAS CON TROMBOXANO GENERADO POR PLAQUETAS NORMALES. TRAS LA ACTIVACIÓN NO SE GENERA TXA2 NI PROSTAGLANDINA I2, Y LOS PACIENTES PRESENTAN SINTOMATOLOGÍA HEMORRÁGICA Y PFA-100 ALARGADO.
        
        DAN LUGAR A UN CUADRO SIMILAR AL PROVOCADO POR LA INGESTA DE ÁCIDO ACETILSALICÍLICO (AAS). EL AAS ACETILA EL SISTEMA DE LA CICLOOXIGENASA PLAQUETARIA Y PROVOCA UNA DISMINUCIÓN DEL TXA2, LO QUE DISMINUYE LA AGREGACIÓN Y LA LIBERACIÓN PLAQUETARIA.
      - DEFECTOS DE LA MEMBRANA PLAQUETAR
        
        SÍNDROME DE BERNARD-SOULIER
        
        ENFERMEDAD RARA, QUE SE HEREDA CON CARÁCTER AUTOSÓMICO RECESIVO, CAUSADA POR ALTERACIONES EN ALGUNOS DE LOS CUATRO GENES QUE CODIFICAN LAS CADENAS DE LAS GP IB ALFA Y BETA, Y LA GP IX, LO QUE DETERMINA LA AUSENCIA DEL COMPLEJO GLICOPROTEICO GP Ib/IX/V
        
        TROMBASTENIA DE GLANZMANN
        
        LA ALTERACIÓN SE DEBE A MUTACIONES EN LOS GENES QUE CODIFICAN LAS DOS SUBUNIDADES DE LA GP a2bb3 Y QUE SE LOCALIZAN PRÓXIMOS ENTRE SÍ EN EL CROMOSOMA 17
        
        ES UN TRASTORNO QUE SE HEREDA CON CARÁCTER AUTOSÓMICO RECESIVO, CAUSADO POR LA AUSENCIA DEL COMPLEJO GP A2BB3, LO QUE IMPIDE LA AGREGACIÓN PLAQUETAR Y LA FORMACIÓN DEL TAPÓN HEMOSTÁTICO
    - - PÚRPURA POSTRANSFUSIONAL
        
        EL MECANISMO DE ESTA TROMBOCITOPENIA NO ES CONOCIDO, Y SE ESPECULA CON QUE EL ANTÍGENO PLA-1 TRANSFUNDIDO SE FIJA A LA SUPERFICIE DE LAS PLAQUETAS NEGATIVAS Y ESTAS SON DESTRUIDAS POR EL SISTEMA MONOCITO-MACRÓFAGO.
        
        DADO QUE EL 1-2 % DE LA POBLACIÓN CARECE DEL ANTÍGENO PLA-1 EN LA SUPERFICIE DE SUS PLAQUETAS, ESTAS PERSONAS PUEDEN SER SENSIBILIZADAS AL TRANSFUNDIRSE SANGRE PLA-1+. ESTA SENSIBILIZACIÓN ES SIMILAR A LA QUE OCURRE CON ANTÍGENOS ERITROCITARIOS POCO COMUNES.
      - TROMBOCITOPENIA INDUCIDA POR FÁRMACOS
        
        DEBIDO A UNA SUPRESIÓN SELECTIVA DE LA PRODUCCIÓN PLAQUETAR, COMO SE OBSERVA CON LA ANAGRELIDA
        
        DEBIDO A UNA REACCIÓN IDIOSINCRÁSICA DEL AGENTE QUE DA LUGAR A UNA APLASIA MEDULAR
        
        DEBIDO A UNA SUPRESIÓN DE LA HEMATOPOYESIS POR TOXICIDAD MEDULAR, SIENDO EL EJEMPLO MÁS CLARO LA QUIMIOTERAPIA
        
        POR MECANISMO INMUNE
      - TROMBOCITOPENIA NEONATAL
        
        EN ALGUNOS CASOS LAS PLAQUETAS DE LA MADRE CARECEN DEL ANTÍGENO PLAQUETARIO PLA-1, LO QUE DA LUGAR A UN SÍNDROME SIMILAR A LA ERITROBLASTOSIS FETAL, EN EL QUE EL PASO DE PLAQUETAS PLA-1+ DEL NIÑO A LA MADRE PRODUCE LA APARICIÓN DE ANTICUERPOS ANTIPLAQUETARIOS EN LA MADRE
        
        LAS PLAQUETAS RECUPERAN LOS NIVELES NORMALES A LOS 13-28 DÍAS, QUE ES EL TIEMPO EN QUE LOS ANTICUERPOS ANTI-PLA-1 PROCEDENTES DE LA MADRE EMPIEZAN A DESAPARECER. EN ESTOS CASOS, LA MADRE ES EL DONANTE IDEAL, PUES SUS PLAQUETAS CARECEN DEL ANTÍGENO PLA-1
        
        LA MAYORÍA DE LOS CASOS DE TROMBOCITOPENIA EN RECIÉN NACIDOS NO SON DE ORIGEN INMUNE, SINO QUE APARECE EN NIÑOS MUY ENFERMOS, A MENUDO PREMATUROS, QUE PRESENTAN SEPSIS O CID
      - TROMBOCITOPENIA INDUCIDA POR EL VIH
        
        EN ESTOS PACIENTES EXISTE UNA PRODUCCIÓN DEFECTUOSA Y, ADEMÁS, UNA DESTRUCCIÓN DE NATURALEZA AUTOINMUNE POR EL DEPÓSITO DE COMPLEJOS INMUNES EN LAS PLAQUETAS
      - TROMBOCITOPENIAS ALOINMUNES
        
        ALGUNOS ANTICUERPOS, COMO LOS ANTI-HLA O LOS COMPLEJOS ANTICUERPO-FÁRMACOS, SON CAPACES DE FIJAR COMPLEMENTO Y PRODUCIR DIRECTAMENTE LA DESTRUCCIÓN PLAQUETARIA.
        
        COMO RESULTADO DE LA UNIÓN DE LOS ANTICUERPOS A LA SUPERFICIE DE LAS PLAQUETAS, ÉSTAS SON RETIRADAS MÁS RÁPIDAMENTE DE LA CIRCULACIÓN POR CÉLULAS DEL SISTEMA MONOCITO-MACRÓFAGO.
      - TROMBOCITOPENIA ASOCIADA A SÍNDROMES LINFOPROLIFERATIVOS Y ENFERMEDADES AUTOINMUNES
        
        TAMBIÉN SE PUEDEN DETECTAR AUTOANTICUERPOS DIRIGIDOS CONTRA LAS PLAQUETAS EN PACIENTES CON ENFERMEDADES DE NATURALEZA AUTOINMUNE, SOBRE TODO LES, O EN PERSONAS CON DETERMINADOS PROCESOS INFECCIOSOS COMO LA MONONUCLEOSIS INFECCIOSA O LA HISTOPLASMOSIS
        
        EN OCASIONES, ADEMÁS DEL DESCENSO DEL NÚMERO DE PLAQUETAS, SE PRODUCEN TROMBOSIS ARTERIALES O VENOSAS Y/O ABORTOS DE REPETICIÓN
        
        LA LEUCEMIA LINFÁTICA CRÓNICA Y OTROS SÍNDROMES LINFOPROLIFERATIVOS SE ASOCIAN AL DESARROLLO DE ANTICUERPOS ANTIPLAQUETARIOS
      - TROMBOCITOPENIAS CENTRALES
        
        LA INSUFICIENCIA MEDULAR PUEDE ESTAR OCASIONADA POR TRASTORNOS QUE AFECTAN GLOBALMENTE A LA HEMATOPOYESIS O ESPECÍFICAMENTE A LA TROMBOPOYESIS
        
        EN ESTOS CASOS, EXISTE UN FALLO EN LA PRODUCCIÓN DE PLAQUETAS POR PARTE DE LA MÉDULA ÓSEA (“CENTRAL”), AUNQUE LA VIDA MEDIA DE LAS PLAQUETAS EN LA SANGRE PERIFÉRICA SUELE SER NORMAL
    - - SÍNDROME DE WISKOTT-ALDRICH
        
        TRASTORNO RECESIVO LIGADO AL CROMOSOMA X, CARACTERIZADO POR TROMBOCITOPENIA MODERADA O GRAVE CON PLAQUETAS PEQUEÑAS Y UNA PREDISPOSICIÓN A INFECCIONES Y ECCEMAS DEBIDO A UNA DEFICIENCIA INMUNE
      - TROMBOCITOPENIA CON AUSENCIA DE RADIO
        
        SE OBSERVA UNA TROMBOCITOPENIA GRAVE CON HIPOMEGACARIOCITOPOYESIS Y OSTEODISGENESIA, PRINCIPALMENTE CON APLASIA DE RADIOS BILATERAL, AUNQUE PUEDEN ESTAR PRESENTES OTRAS ALTERACIONES ESQUELÉTICAS
      - SÍNDROMES DE MAY-HEGGLIN, FECHTNER, SEBASTIAN Y EPSTEIN
        
        CONSTITUYEN UN GRUPO DE TRASTORNOS DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE DEBIDOS A LA ALTERACIÓN DE UN GEN CONOCIDO COMO MYH9 Y LOCALIZADO EN EL CROMOSOMA 22q12-13
      - TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CON SINOSTOSIS RADIOULNAR
        
        SE ASOCIA UN FALLO DE LA MÉDULA ÓSEA CON ALTERACIONES ESQUELÉTICAS
      - SÍNDROME DE DIGEORGE
        
        ES OTRA MACROTROMBOCITOPENIA HEREDADA DE FORMA AUTOSÓMICA DOMINANTE, CONSECUENCIA DE UNA MICRODELECIÓN EN EL CROMOSOMA 22q11.2
      - TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA
        
        LOS PACIENTES AFECTADOS TIENEN UNA ALTERACIÓN EN EL GEN C-MPL, QUE CODIFICA EL RECEPTOR DE LA TROMBOPOYETINA, Y ELLO DETERMINA UNA FALTA DE FUNCIÓN DE LA MISMA CON LA CONSIGUIENTE DISMINUCIÓN EN EL NÚMERO DE MEGACARIOCITOS
  - - - PÚRPURAS MECÁNICAS
        
        PROVOCADA POR AUTOLESIONES EN ZONAS ACCESIBLES, O LA PÚRPURA ORTOSTÁTICA, QUE SE OBSERVA EN EL TERCIO INFERIOR DE LAS PIERNAS O EN LAS CONJUNTIVAS DE INDIVIDUOS CON FRAGILIDAD CAPILAR TRAS PERMANECER MUCHAS HORAS DE PIE, O EN RELACIÓN CON LA TOS.
      - PÚRPURAS IDIOPÁTICAS
        
        DESCONOCEMOS SU POSIBLE ETIOLOGÍA; EN ELLAS SE ENGLOBAN LA PÚRPURA SIMPLE, LA IDIOPÁTICA PIGMENTADA Y LA ANULAR TELANGIECTÁSICA.
      - PÚRPURAS INFECCIOSAS DE ORIGEN MULTIFACTORIAL
        
        SUELEN PRESENTAR DISTINTOS TIPOS DE LESIONES HEMORRÁGICAS, INCLUYENDO MÁCULAS PURPÚRICAS, PÁPULAS, BULLAS HEMORRÁGICAS E INCLUSO PÚRPURAS EXTENSAS CON INFARTOS CUTÁNEOS.
      - PÚRPURA POR AUTOINMUNIZACIÓN ERITROCITARIA
        
        SUELE APARECER EN MUJERES NEUROLÁBILES, TRAS UN EPISODIO HEMORRÁGICO INICIAL LOCALIZADO EN LA PIEL O EN LAS MUCOSAS DEBIDO A ALGÚN TRAUMATISMO.
      - PÚRPURA POR EXCESO DE INGESTA DE CORTICOESTEROIDES
        
        DEBIDA PROBABLEMENTE A UN DEFECTO EN LA SÍNTESIS DE COLÁGENO Y A UNA DISMINUCIÓN EN LA FAGOCITOSIS DE LOS HEMATÍES. TAMBIÉN SE DA EN EL SÍNDROME DE CUSHING.
      - PÚRPURA AUTOINMUNE POR HIPERSENSIBILIDAD AL ADN
        
        EL TRATAMIENTO ES LA CLOROQUINA.
      - PÚRPURA SENIL DE BATEMAN
        
        DE NATURALEZA BENIGNA, APARECE EN EL DORSO DE LAS MANOS Y EN LAS PIERNAS DE PERSONAS DE EDAD AVANZADA O EN SUJETOS CON ENFERMEDADES DEL TEJIDO CONJUNTIVO, POR ATROFIA DEL PERIVASCULAR Y EXPOSICIÓN AL SOL.
      - PÚRPURA SECUNDARIA A FÁRMACOS
        
        ESTOS ACTÚAN COMO HAPTENOS, FAVORECIENDO EL DESARROLLO DE UNA REACCIÓN DE HIPERSENSIBILIDAD. CEDEN CON LA RETIRADA DEL AGENTE Y LA ADMINISTRACIÓN DE ESTEROIDES.
      - PÚRPURA ESCORBÚTICA
        
        PRODUCIDA POR DEFICIENCIA DE VITAMINA C, NECESARIA PARA LA CONVERSIÓN DE PROLINA A HIDROXIPROLINA Y LA ESTABILIZACIÓN DE LA ESTRUCTURA HELICOIDAL DEL COLÁGENO, Y QUE SE CARACTERIZA POR UN AUMENTO DE LA PERMEABILIDAD VASCULAR
      - PÚRPURAS ASOCIADAS A DISPROTEINEMIAS
        
        COMO LA PÚRPURA HIPERGLOBULINÉMICA DE WALDENSTRÖM O LA ASOCIADA A CRIOGLOBULINEMIA MIXTA.
      - PÚRPURA ANAFILACTOIDE DE SCHÖNLEIN- HENOCH
        
        SON SECUNDARIAS A UNA REACCIÓN INMUNOALÉRGICA, LOS FACTORES DESENCADENANTES MÁS FRECUENTES CON LOS QUE SE HA RELACIONADO ESTA REACCIÓN INFLAMATORIA SON LAS INFECCIONES, LOS ALIMENTOS Y LOS FÁRMACOS
    - - OTROS TRASTORNOS CONGÉNITOS
        
        EL SÍNDROME DE MARFAN, EL SEUDOXANTOMA ELÁSTICO Y LA OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA SON OTROS DESÓRDENES DEL COLÁGENO DE LA PARED VASCULAR QUE PUEDEN CURSAR CON PÚRPURA CUTÁNEA U OTRAS MANIFESTACIONES HEMORRÁGICAS GENERALMENTE LEVES
      - TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA
        
        TRASTORNO DE HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE OCASIONADO POR MUTACIONES DE LOS GENES DE LA ENDOGLINA O DE LA ALK-1 QUE CODIFICAN PROTEÍNAS DE LA VÍA DE SEÑALIZACIÓN DEL FACTOR DE CRECIMIENTO TRANSFORMANTE BETA (TGF-Β)
        
        OCASIONAN DISPLASIA VASCULAR, CON ADELGAZAMIENTO DE LA PARED CAPILAR, AUSENCIA DE PERICITOS Y DILATACIÓN DE CAPILARES Y VÉNULAS FORMANDO TELANGIECTASIAS
      - SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS
        
        LA TENDENCIA HEMORRÁGICA PARECE SER DEBIDA A LA ADHESIÓN DEFECTUOSA DE LAS PLAQUETAS AL COLÁGENO SUBENDOTELIAL, QUE ES ANÓMALO
        
        TRASTORNO DEL TEJIDO CONJUNTIVO CAUSADO POR ANOMALÍAS EN LOS GENES QUE CODIFICAN DIFERENTES SUBTIPOS DE COLÁGENO