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MUTAÇÕES E MECANISMOS DE REPARO - Coggle Diagram
MUTAÇÕES E MECANISMOS DE REPARO
MUTAÇÕES CROMOSSÔMICAS
Numéricas
: Alteração no número de cromossomos
Aneuploidias
: É a mudança no número dos cromossomos.
Euploidias
: É a alteração de toda a carga genética.
Estruturais
: Mudam a estrutura dos cromossomos
Isocromossomos
: Erro durante a divisão celular.
Cromossomos em anel
: Duas deleções terminais, unindo as extremidades.
Robertsonianas
: Translocações entre cromossomos acrocêntricos.
Translocação
: Troca de pedaços entre cromossomos não homólogos. Pode ser recíproca e não há perda de material genético.
Duplicação
: Cromossomo com porção duplicada. É fator de variabilidade genética.
Deficiência ou deleção
: Perda de um pedaço do cromossomo. Pode ser terminal ou intersticial.
Inversão
: Mudança na sequência dos genes. Pode gerar esterilidade em homens.
MUTAÇÕES PONTUAIS
Inserção e Deleção
: Ocorre adição ou remoção de um ou mais pares de nucleotídeos.
Inserção
: Expansão de repetição de trinucleotídeos.
Indel
: Quando ocorrem juntas.
Substituição de bases
Transições
: substituição de bases da mesma categoria.
Transversão
: Ocorre a troca de uma base por outra base de categoria diferente.
MUTAÇÕES ESPONTÂNEAS
Erros nas replicações do DNA
: Formação de um par errado de nucleotídeos. A DNAp não consegue perceber o erro.
Lesões Espontâneas
: danos naturais no DNA que podem ocorrer.
Desaminação
Oxidação
Despurinação
Alquilação
Consequências das mutações
Mutações sem sentido
: Troca do códon de um aminoácido por um códon de terminação.
Mutações reversas
: Alteram o fenótipo mutante de volta para o selvagem.
Mutações de sentido trocado
: Troca do códon de um aminoácido por outro códon de um aminoácido diferente.
Mutações letais
: Causam a morte prematura.
Mutações silenciosas
: Troca do códon de um aminoácido por outro do mesmo aminoácido.
Mutação de perda de função
: Perda completa ou parcial do funcionamento da proteína.
Mutação de ganho de função
: Produz uma característica nova.
MUTAÇÕES INDUZIDAS
Mal pareamento específico
: Compostos químicos que doam um radical para uma base e alteram sua estrutura.
Agentes intercalares
: Moléculas planares que mimetizam pares de bases e se inserem entre elas.
Análogos de bases
: compostos químicos similares às bases que são incorporados ao DNA.
Luz ultravioleta
: Causam duas lesões.
Mecanismos mutagênicos
: Substituir, alterar, danificar uma ou mais bases.
Radiação ionizante
: Formam moléculas ionizadas e excitadas que danificam o DNA. Fragmentam o DNA.
Mutações são mudanças na sequência de DNA de um cromossomo ou gene.
Mutação gênica
: Ocorre em genes individuais.
Mutação cromossômica
: Modificações maiores que as gênicas, alterando os cromossomos.
Mutação germinativa
: Atingem os gametas e geralmente afetam apenas a prole e futuras gerações.
Mutação espontânea
: Não apresenta fator externo.
Mutação somática
: Ocorre em qualquer célula do corpo (exceto germinativa).
Mutação induzida
: Surgem por ação de agentes mutagênicos.
MECANISMOS DE REPARO
DEPENDENTES DE HOMOLOGIA
Reparo por excisão de base
: Serve para corrigir o problema em uma base. .
DNA glicolisase
AP endonuclease
DNA polimerase
Exonucleases
Dna ligase
Reparo por excisão nucleotídica
: É capaz de desfazer bloqueios.
Reparo por genômico global
Xeroderma pigmentoso e Síndrome de Cockayne
Reparo por excisão de nucleotídeo acoplado à transcrição
Atividade exonuclease DNA polimerase
: tem a função de revisão na polimerização
NÃO DEPENDENTES DE HOMOLOGIA
Reparo de mau pareamento
: Erros resultantes da ação de DNA polimerase.
Reparo propenso ao erro
: Reparos de emergência para evitar apoptose.
Reparo de quebras bifilamentares
: Há uma quebra de 2 fitas. O complexo proteico apara as pontas das fitas e depois as junta.