Vai trò: Sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại protêin mà nó mã hóa, cuối cùng có thể dẫn đến biến đổi ở kiểu hình. Trong thực tiễn, người ta gặp những đột biến tự nhiên và nhân tạo có lợi cho bản thân sinh vật. Ví dụ: Ở lúa, thân lùn, không bị đổ, tăng số bông, số hạt, có lợi cho sản xuất.