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SÍNDROME DE DOWN - Coggle Diagram
SÍNDROME DE DOWN
CARACTERÍSTICAS
discapacidad intelectual variable
hipotonía muscular
y laxitud articular
dismorfia facial
característica
defectos cardíacos Gastrointestinales, neurosensoriales, endocrinos
MANIFESTACIONES CLÍNICAS
Desarrollo
alteraciones en la transmición sináptica y vías de señalización celular
Control motor e hipotonía
numero reducido de células granulares en el cerebelo
Alzheimer
es frecuente por que tienen problemas en general con la memorial y la orientación
Características cráneo encefálicas
alteraciones en el gen ETS2 producen las alteraciones características
CLASIFICACIÓN
trisomía 21
cada célula del cuerpo tiene 3 copias separadas del cromosoma 21
translocación
hay un cromosoma 21 extra ligado a un cromosoma distinto
mosaicismo
alguna células tienen las 3 copias del cromosoma 21 y otras células solo tienen 2