Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

hipogonadyzm - Coggle Diagram

- - - - nieprawidłowe formowanie gonad
      - etiologia
        
        genetyka: anomalnie chromosomów płciowych
      - podział
        
        ZESPÓŁ TURNERA
        
        brak całego chromosomu X lub jego części
        
        dysgenezja gonad+ niski wzrost
        
        1:3tyś
        
        objawy
        
        pierwotny brak miesiączki
        
        brak rozwoju wtórnych cech płciowych (pasma łącznotkankowe w miejscu jajnika)
        
        niskorosłość
        
        płetwiasta szyja
        
        nisko osadzone małżowiny uszne
        
        wysoko ustawione podniebienie
        
        niska linia schodzenia owłosienia na karku
        
        szeroka klp i szeroko rozstawione brodawki
        
        koarktacja aorty, dwupłatkowa zastawka aorty, NT
        
        nerka podkowiasta
        
        obniżenie szczytowej masy kostnej, obniżenie gęstości mineralnej kości
        
        zez, opadanie powieki
        
        upośledzenie słuchu
        
        niedoczynność tarczycy
        
        rozpoznanie
        
        badanie kariotypu
        
        profil hormonalny
        
        objawy klniczne
        
        USG
        
        leczenie
        
        GH + estrogeny/ E+P
        
        czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46XX
        
        defekty genetyczne
        
        mutacja genów FSHR5
        
        1:10 tyś
        
        objawy
        
        pierwotny brak miesiączki
        
        brak rozwoju wtórnych cech płciowych (pasma zamiast jajników)
        
        wzrost prawidłowy
        
        czysta dysgenezja gonad z kariotypem 46XY
        
        objawy
        
        pierwotny brak miesiączki
        
        słaby rozwój gruczołów sutkowych (pasma zamiast jajników)
        
        hiperandrogenizacja
        
        hirsutyzm
        
        przerost łechtaczki
        
        wzrost prawidłowy
        
        ryzyko GERM CELL TUMOR= nowotworów zarokowych
        
        gonadoblastoma
        
        dysgerminoma
        
        seminoma
        
        carcinoma in situ
        
        leczenie
        
        gonadektomia
        
        Dysgenezję gonad męskich stwierdza się, jeżeli zaburzony jest rozwój oraz czynność komórek Leydiga i Sertolego, których produkty hormonalne (testosteron stymulujący rozwój struktur z przewodów Wolffa oraz AMH prowadzący do regresji przewodów Müllera) są niezbędne do harmonijnego różnicowania narządów płciowych.
        
        zespół Sweyera
        
        całkowita dysgenezja gonad
        
        fenotyp żeński
        
        narządy wewnętrzne żeńskie
        
        zamiast gonad łącznotkankowe podścielisko
        
        brak powiększenia gruczołów płciowych, pierwotny brak miesiączki
        
        zaburzenia biosyntezy i działania androgenów
        
        blok steroidogenezy androgenów
        
        blok dehydrogenazy 17β-hydroksysteroidowej (17-βHSD) lub 5α-reduktazy
        
        androgenizacja w wyniku obwodowej konwersji
        
        zespoły oporności na androgeny
        
        produkowany testosteron jest konwertowany obwodowo do estrogenu
        
        całkowita niewrażliwość na androgeny– CAIS, zespół Morrisa
        
        fenotyp żeński
        
        żeńskie narządy płciowy zewnętrzne ze ślepo zakończoną pochwą
        
        brak macicy i jajowodów
        
        1 more item...
        
        prawidłowo rozwijają się piersi
        
        brak owłosienia płciowego
        
        pierwotny brak miesiączki
        
        mieszana dysgenezja gonad
        
        po jednej stronie jądro (fałdy rozszczepionej moszny, kanał pachwinowy, jama brzuszna), a z drugiej strony łącznotkankowe pasmo
        
        objawy
        
        pierwotny brak miesiączki
        
        brak wtórnych cech płciowych
        
        leczenie
        
        gonadektomia
    - - etiologia
        
        czynniki genetyczne
        
        autoimmunologiczne
        
        jatrogenne
        
        idiopatyczne
      - utrata funkcji jajnika <40 rokiem życia
      - objawy
        
        pierwotny lub wtórny brak miesiączki
        
        wysokie FSH, niski estradiol
        
        uderzenia gorąca
        
        pocenie
        
        problemy ze snem
        
        zaburzenie funkcji poznawczych
        
        obniżona gęstość tkanki kostnej
      - podział
        
        typ pierwotny
        
        nieprawidłowości chromosomalne
        
        polimorfizm genu receptora dla FSH
        
        niedobór enzymów
        
        choroby autoimmunologiczne
        
        typ wtórny
        
        chemioterapia
        
        radioterapia
        
        obustronne usunięcie gonad
      - diagnostyka
        
        USG
        
        zmniejszona macica
        
        linijne endometrum
        
        małe jajniki o strukturze litej
        
        FSH podwyższony, niski estradiol
        
        oligo- amenorrhoea
        
        ocena rezerwy jajników= oznaczenie stężenia AMH
- - - - genetyczne
        
        ZESPÓŁ KELLMANNA
        
        nieprawidłowy rozwój neuronów GnRH
        
        chłopcy 1:10tyś, dziewczyny 1:50tyś
        
        objawy
        
        zatrzymanie rozwoju cech płciowych
        
        pierwotny brak miesiączki, brak rozwoju wtórnych cech płciowych
        
        upośledzenie węchu: ANOSMIA
        
        rzadko
        
        jednostronna agenezja nerek
        
        utrata słuchu
        
        nieprawidłowości kostne
        
        upośledzenie umysłowe
        
        zaburzenie widzenia barw
        
        diagnostyka
        
        obniżone gonadotropiny i estradiol
        
        MRI- brak bruzd węchowych w węchomózgowiu
      - organiczne
        
        urazy
        
        guzy
        
        craniopharyngioma= czaszkogardlak
        
        oponiak- meningioma
        
        glejak- glioma
        
        rozrodczak- germinoma
        
        guzy zatoki endodermalnej
      - czynnościowe
        
        podwzgórzowy czynnościowy brak miesiączki
        
        odchudzanie, stres, wysiłek fizyczny
        
        zaburzone pulsacyjne wydzielanie gonadoliberyn
        
        objawy
        
        pierwotny lub wtórny brak miesiączki
        
        obniżony nastrój, stany lękowe, depresja
        
        suchość pochwy, dyspareunia
        
        hipertrichosis- meszek na ciele
        
        badania
        
        obniżone gonadotropiny, zwłaszcza LH, estradiol
        
        densytometria odcinka lędźwiowego we wtórnym braku miesiączki >6msc
        
        bulimia/ anoreksja
    - - hiperprolaktynemia
        
        czynnościowa
        
        na podłożu gruczolaka
        
        PRL
        
        czynniki stymulujące
        
        TRH
        
        VIP
        
        czynniki inhibicyjne
        
        dopamina
        
        GABA
        
        somatostatyna
        
        acetylocholina
        
        hamuje pulsacyjne wydzielanie GnRH -> LH i FSH, -> estradiol
        
        przyczyny
        
        fijologiczne
        
        sen
        
        wysiłek fizyczny
        
        stres
        
        ciąża, stymulacja brodawki sutkowej
        
        farmakologiczne
        
        leki antypsychotyczne
        
        haloperidol
        
        chlorpromazyna
        
        antydepresyjne
        
        amitryptylina
        
        fluoksetyna
        
        prokinetyczne
        
        metoklopramid
        
        leki hipotensyjne
        
        metyldopa
        
        reserpina
        
        leki w chorobie żołądka
        
        cymetydyna
        
        ranitydyna
        
        patologiczne
        
        uszkodzenie szypuły przysadki
        
        uraz
        
        ziarniniaki
        
        craniopharyngioma
        
        meningioma
        
        zmiany w przysadce
        
        prolactinoma
        
        aromegalia
        
        limfocytarne zapalenie przysadki
        
        uraz
        
        choroby ogólne
        
        PNN
        
        marskość wątroby
        
        epilepsja
      - zmiany zawałowe w obrębie przysadki
        
        ZESPÓŁ SHEEHANA
      - gruczolaki przysadki (prolactinoma)
        
        30% guzów przysadki, najczęstsze guzy przysadki
        
        podział
        
        mikroprolactinoma <10mm
        
        macroprolactinoma >10mm
        
        objawy hiperprolaktynemii
        
        zaburzenia miesiączkowania
        
        zaburzenia owulacji= niepłodność
        
        mlekotok
        
        spadek libido, dyspareunia
        
        bóle głowy, zaburzenia widzenia
        
        obniżona gęstość mineralna kości
        
        diagnostyka
        
        MRI
        
        stężenie PRL w surowicy
        
        aktywność biologiczna PRL
        
        badanie okulistyczne z oceną pola idzenia
        
        leczenie
        
        agoniści dopaminy
        
        chirurgicne
        
        macroprolactinoma uciskająca na ner wzrokowy
      - zespół pustego siodła
      - zapalenie limfocytarne przysadki
      - zmiany po radioterapii i operacjach w obrębie przysadki