Please enable JavaScript.

Coggle requires JavaScript to display documents.

zaburzenia rozwoju płci DSD= disorders of sex development - Coggle Diagram

- - - - NAJCZĘŚCIEJ ROZPOZNAWANA PRZYCZYNA ZABURZEŃ PŁCI
      - najcięższe przypadki wirylizacji w postaci klasycznej
      - postać klasyczna= niedobór 21-alfa-hydroksylazy
    - - = brak konwersji androgenów do estrogenów
        
        jajniki wytwarzają androgeny
      - wirylizacja narządów płciowych z fuzją warg sromowych i klitoromegalią
    - - guzy wydzielające androgeny u ciężarnych
        
        wirylizacja płodów żeńskich
        
        gruczolaki nadnerczy
        
        guzy jajnika
        
        androblastoma
        
        luteoma
        
        leki o działaniu androgennym
  - - - gonady w postaci pasm łąćznotkankwych
      - prawidłowa macica, jajowody, narządy płciowe zewnętrzne
      - pierwotny brak miesiączki i hipogonadyzm hipergonaotropowy przy prawidłowym wzroście
    - - hermafrodytyzm prawdziwy
        
        jądra z kanalikami nasiennymi
        
        jajniki z pęcherzykami jajnikowymi
        
        ovotestis- oba utkania w jednej gonadzie
      - 50%- pojednej stronie ovotestis, po drugiej jajnik
      - 30%- jądro i jajnik
      - 20% dwa razy ovotestis
      - narządy płciowe
        
        macica i jajowód rozwijają się w obecności jajnika lub ovoestis
        
        struktury zależne od przewodu Wolfa i maskulinizacja narządów zewnętrznych po stronie jądra
        
        macica hipoplastyczna lub jednorożna
        
        50% ma miesiączkę (wykształcona macica i pochwa)
      - stężenia
        
        prawidłowe
        
        gonadotropiny
        
        estradiol
        
        podwyższone
        
        testosteron
        
        DHT
    - - fenotyp męski
      - zespół de la Chapelle'a
- - - - narządy płciowe nieprawidłowoukształtowane
      - fenotyp żeński, obojniaczy lub nie w pełni zwirylizowany męski
      - zawsze zawierają element jądra
    - - ZESPÓŁ SWEYERA
        
        region SRY na chromosomie Y utracił swoją funkcję
        
        brak testosteronu
        
        nie wytwarzają się gonady męskie i zewnętrzne narządy płciowe
        
        mają żeńskie narządy płciowe- macica i pochwa, jajowody
        
        wzrost prawidłowy
        
        nie wytwarzają się trzeciorzędowe cechy płciowe
        
        pierwotny brak miesiączki
        
        brak jajników -> łącznotkankowe podścielisko gonad
        
        nowotwory u 30%= dysgerminoma, gonadoblastoma
        
        profilaktyczne usunięcie szczątkowych gonad
      - mutacje genów odpowiedzialnych za różnicowanie w kierunku męskim
      - fenotyp żeński
      - wysokość ciała normalna
      - gonady włókniste
        
        pierwotny brak miesiączki
        
        opóźnione dojrzewanie płciowe
      - struktury mullerowskie: prawidłowe lub hipoplastyczne
      - płeć psychiczna żeńska i narżądy płciowe żeńskie
    - - dwie dysgenetyczne gonady
        
        formy pośrednie między prawidłowymi jądrami, a gonadą z pasm łącznotkankowych
      - obecne macica i jajowody, czasem hipoplastyczne
    - - jedna to pasmo łącznotkankowe, druga to jądro prawidłowe lub dysgenetyczne
      - mozaika 45X, 46XY
      - fenotyp zależy od czynności dysgenetycznych jąder
        
        cechy wirylizacji narządów płciowych (kltoromegalia, zrost warg sromowych większych)
      - gonada z pasm łącznotkankowych nie zstępuje= jednostronne wnętrostwo
      - częściowe zachowanie struktur zależnych od przewodów Mullera i wolffa
    - - histpat gonad
        
        postać czysta= pasma łącznotkankowe
        
        postać częściowa= dysgenetyczne jądra
        
        postać mieszana= pasmo łącznotkankowe i dysgenetyczna gonada
      - ryzyko gonadoblastomu -> profilaktyczna gonadektomia
    - - mutacja genu SRY
      - ZESPÓŁ DENYS-DRASH
      - zespół WAGR
        
        guz Wilmsa
        
        aniridia
        
        wady układu moczowo-płciowego
        
        upośledzenie umysłowe
- - - - pierwotny brak miesiączki przy prawidłowym wzrastaniu i częściowo zachowany rozwój piersi
      - skąpe owłosienie pachowe i łonowe
      - krótko ślepo zakończona pochwa, brak macicy
      - jądra w kanałach pachwinowych lub wargach sromowych
      - brak struktur zależnych od przewodu Wolffa
      - badania:
        
        obniżone stężenie gonadotropin
        
        prawidłowe stężenie androgenów
        
        niskie stężenie estrogenów
    - - cechy wirylizacji w dzieciństwie
        
        mikropenis
        
        wnętrostwo
        
        spodziectwo
      - macica: hipoplastyczna lub nieobecna
      - dochodzi do rozwoju piersi
      - postać lekka
        
        fenotyp męski z ginekomastią, spodzictwem i niepłodnością
      - badania:
        
        gonadotropiny prawidłowe
  - - - upośledzenie rozwoju psychoruchowego
      - mikrocefalia
      - syndaktylia 2 i 3 palca stóp
      - niedostateczna maskulinizacja narządów płciowych