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MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS - Coggle Diagram

- - - - Al considerar la posible teratogenicidad de un agente como puede ser un medicamento o un compuesto químico, hay que tener en cuenta tres principios importantes:
        
        Los períodos críticos del desarrollo.
        
        La dosis del medicamento o del producto químico.
        
        El genotipo (la constitución genética) del embrión.
- - - - Los medicamentos varían considerablemente en cuanto a su teratogenicidad. Algunos teratógenos causan una alteración grave en el desarrollo cuando se administran durante el período de organogénesis, es decir, entre la cuarta y la octava semana. Otros teratógenos causan restricciones mentales y del crecimiento, así como otros defectos, cuando se utilizan de manera excesiva a lo largo del desarrollo
        
        Consumo de cigarrillos - Alcohol - Andrógenos y progesterona
        Antibióticos - Anticoagulantes - Antiepilépticos
        
        Agentes antineoplásicos - Corticoides - Inhibidores de la enzima convertidora de la angiotensina - Insulina y medicamentos hipoglucemiantes - Ácido retinoico (Vitamina A)
        
        Analgésicos - Fármacos tiroideos - Tranquilizantes
        
        Medicamentos psicotrópicos - Drogas
        
        PRODUCTOS QUÍMICOS AMBIENTALES COMO TARATÓGENOS
        
        Mercurio orgánico - PlomO - Bifenilos policlorados
    - - Rubeola
        
        Citomegalovirus
        
        Virus del herpes simple
        
        Varicela
        
        VIH
        
        Toxoplasmosis
        
        Sífilis congénita
        
        La radiación
        
        Onda de ultrasonido
- - - - El líquido amniótico absorbe las fuerzas mecánicas protegiendo de esta manera al embrión frente a la mayoría de los traumatismos externos. La cantidad significativamente reducida del líquido amniótico (oligohidramnios) puede dar lugar a deformidades de origen mecánico en los miembros.
        Estas deformaciones pueden producirse por cualquier factor que limite el movimiento del feto, dando lugar a la compresión prolongada en una postura anómala. Las amputaciones intrauterinas y otras anomalías causadas por la constricción local durante el crecimiento fetal pueden deberse a las bandas amnióticas, que son anillos que se forman como resultado de la rotura del amnios durante las fases tempranas del embarazo
        
        MALFORMACIONES CONGÉNITAS CAUSADAS POR HERENCIA MULTIFACTORIAL
        
        Las malformaciones congénitas más frecuentes muestran una distribución familiar congruente con la herencia multifactorial. La herencia multifactorial puede estar representada por un modelo en el que la «susceptibilidad» frente a un trastorno es una variable continua determinada por una combinación de factores genéticos y ambientales, con un umbral del desarrollo que separa a los individuos que sufren el defecto de los individuos que no lo sufren.
        Los rasgos multifactoriales son a menudo defectos únicos y graves como el labio hendido, el paladar hendido aislado, los defectos del tubo neural la estenosis pilórica y la luxación congénita de la cadera.
- - - - Mundialmente, más del 10% de los fallecimientos de lactantes (20% en Norteamérica) se atribuyen a defectos congénitos. Las malformaciones estructurales importantes como, por ejemplo, la espina bífida quística, se observan en aproximadamente el 3%de los recién nacidos. Otros defectos congénitos pueden detectarse después del nacimiento, de manera que su incidencia alcanza alrededor del 6% en los niños de 2 años y del 8% en los de 5 años.
        Las causas de las malformaciones congénitas se clasifican a menudo en los grupos siguientes:La teratología es la rama de la embriología y la anatomía pato- lógica que estudia la producción, la anatomía del desarrollo y la clasificación de los embriones y fetos malformados. Un concepto fundamental en teratología postula que ciertas fases del desarrollo embrionario son más vulnerables a la alteración que otras . Hasta la década de 1940 se consideraba, en términos generales, que el embrión humano estaba protegido frente a agentes ambientales como medicamentos, virus y productos químicos gracias a sus membranas extraembrionarias o fetales (amnios y corion), así como a las paredes uterina y abdominal de la madre.
        
        En 1941 se publicaron los primeros casos que demostraban más allá de toda duda que un agente ambiental (el virus de la rubeola) podía causar defectos congénitos severos, como cataratas, problemas cardíacos y sordera, cuando la madre padecía la infección durante el período crítico del desarrollo embrionario de los ojos, el corazón y los oídos. En la década de 1950 se demostró la aparición de defectos severos en los miembros, así como otras malformaciones importantes, en los hijos de mujeres que habían tomado un sedante denominado talidomida durante las primeras fases de su embarazo. Estos descubrimientos centraron la atención de la clase médica en los medicamentos y los virus como etiología (causa) de las malformaciones congénitas humanas. Se ha estimado que del 7 al 10% de las malformaciones congénitas humanas se deben a los trastornos inducidos por medicamentos, virus y tóxicos ambientales.
        Mundialmente, más del 10% de los fallecimientos de lactantes (20% en Norteamérica) se atribuyen a defectos congénitos. Las malformaciones estructurales importantes como, por ejemplo, la espina bífida quística, se observan en aproximadamente el 3% de los recién nacidos. Otros defectos congénitos pueden detectarse después del nacimiento, de manera que su incidencia alcanza alrededor del 6% en los niños de 2 años y del 8% en los de 5 años. Las causas de las malformaciones congénitas se clasifican a menudo en los grupos siguientes:
        
        FACTORES GENETICOS. FACTORES AMBIENTALES. HERENCIA MULTIFACTORIAL
- - - - TRISOMIA DE AUTOZOMAS
        La presencia de tres copias de un cromosoma en un par cromosómico concreto se denomina trisomía. Las trisomías son las alteraciones más frecuentes en el número de cromosomas. La causa habitual de este error es la ausencia de disyunción de los cromosomas en la meiosis (v. fig. 20.5), con la aparición de un gameto que tiene 24 cromosomas en vez de los 23 cromosomas normales, y con la evolución posterior hacia un cigoto con 47 cromosomas. Las trisomías de los autosomas se asocian a tres sindromes principales: Trisomía 21 o síndrome de Down Trisomía 18 o síndrome de Edwards Trisomía 13 o síndrome de Patau Los lactantes con trisomía13 o trisomía18 muestran mal- formaciones severas y presentan discapacidad del desarrollo nervioso. Estos trastornos acortan la vida, de forma que la tasade supervivencia al año de vida se encuentra, aproximadamente, entre el 6% y el 12%. Más de la mitad de los embriones con trisomía experimentan aborto espontáneo en una fase temprana. La trisomía de los autosomas muestra un aumento en su incidencia a medida que se incrementa la edad materna. Por ejemplo, se observa trisomía21 en aproximadamente 1 de cada 1.400 recién nacidos de mujeres de 20 a 24 años de edad, y esta proporción es de aproximadamente 1 caso por cada 25 recién nacidos en las mujeres que tienen 45 años o más cuando dan a luz. La aneuploidía más frecuentemente observada en mujeres de edad es la trisomía 21. Los Centers for Disease Control and Prevention (CDC) refieren una incidencia de la trisomía21 estimada de entre 1:1.000 y1:1.100 recién nacidos vivos en los Estados Unidos. Dada la tendencia existente en la actualidad hacia el aumento de la edad materna, se ha estimado que los hijos de mujeres mayores de 34 años representarán el 39% de los lactantes con trisomía21. En aproximadamente el 5% de los niños afectados se observan traslocaciones o mosaicismo. El mosaicismo, en el que dos o más tipos celulares tienen números distintos de cromosomas (normales y anómalos), da lugar a un fenotipo menos severo y en estos casos los efectos cognitivos pueden estar reducidos.
        
        TRISOMÍA DE LOS CROMOSOMAS SEXUALES
        Este tipo de trisomía es un trastorno frecuente; sin embargo, dado que no cursa con características físicas típicas en los lactantes o en los niños, generalmente no se detecta hasta la pubertad. Los estudios sobre la cromatinasexual fueron útiles en épocas anteriores para la detección de algunos tipos de trisomía de los cromosomas sexuales dado que en los núcleos de las mujeres XXX (trisomía X) aparecen dos masas de cromatina sexual, mientras que los núcleos de los hombres XXY (síndrome de Klinefelter) contienen una masa de cromatina sexual. Sin embargo, en la actualidad estos diagnósticos se llevan a cabo mediante el análisis cromosómico o con aplicación de otras técnicas citogenéticas moleculares.