Please enable JavaScript.
Coggle requires JavaScript to display documents.
LA DISTROFIA DI DUCHENNE - Coggle Diagram
LA DISTROFIA DI DUCHENNE
diagnosticata tra i 18 mesi e i 3 anni
CAUSA
Alterazione del gene che codifica la distrofia
PROTEINA che serve a tenere compatto il muscolo
MUTAZIOINI CASUALI DURANTE LA FORMAZIONE DELLO ZIGOTE
PROGNOSI BASSA
25-30 anni dalla diagnosi
Per migliorarla serve un sostegno respiratorio
1 caso su 3500 MASCHI VIVI
DIAGNOSI
PRE-N ATALE
In alcuni casi non sanno di essere affetti
SUI SINOTMI :
Esami del sangue dove si ricerca la CPK
non esiste la cura, solo supporto
PREVALENZA in Italia: 5000
Colpisce prima i muscoli del polpaccio
Inizia a camminare tardivamente
Finisce in carrozzina
Il bambino si alza con le mani
quando arriva al cuore il paziente MUORE
Colpisce SOLO i maschi