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SÍNDROME - Coggle Diagram
SÍNDROME
X frágil.
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El sindrome del cromosoma X frágil es un trastorno genetico hereditario poco frecuente. Es la principal causa de retraso mental hereditario y la segunda causa de discapacidad. intelectual después del sindrome de Down.
Es una de las enfermedades más comunes que afectan a 1 de cada 4000 varones y a una de cada 6000 mujeres.
Este sindorme se puede detectar por medio de una prueba de sangre y también se puede detectar en el cambio del gen FMR1 que pueden llevar al trastorno X fragil.
❎NO EXISTE TRATAMIENTO PARA EL SINDROME X FRAGIL
✅EXISTE ENTRENAMIENTO Y EDUCACIÓN PARA LOS NIÑOS CON ESTE SINDROME
Manifiestan
•Retraso en el desarrollo Habilidades básicas
•Problema social y conductual
•Discapacidad Intelectual
•Autismo
Etiologia
Es causado por un gen llamado FMR1. Por un gen que se repite varias veces en un área del cromosoma X.
Mientras más repeticiones tenga mayor será la afección
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Síndrome lujan-fryns
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causante del síndrome una nueva mutación de sentido erróneo en la subunidad 12 del complejo mediador (gen MED12, Xq13).
Defectos en ese gen también causan el síndrome FG.
❎LA PREVALENCIA EN LA POBLACION
NO ES CONOCIDA
❎No existe tratamiento específico o especializado en este síndrome.
El síndrome de déficit intelectual ligado al X con hábito marfanoide o síndrome de Lujan-Fryns es una forma sindrómica de discapacidad intelectual ligada al X, asociada una estatura alta de aspecto marfanoide, un marcado dismorfismo facial y problemas de comportamiento.
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Síndrome Coffin Lowry
Entre un 70-80% de los pacientes no presentan historial familiar, mientras que un 20-30%
tienen más de un miembro de la familia afectado.
Etiología
es una enfermedad genética ligada al cromosoma X, caracterizada por múltiples deformidades esqueléticas, talla baja, retraso en el desarrollo neurológico, además de alteraciones renales, auditivas y otras.
MANIFIESTAN 
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Causa
está causado por mutaciones en el gen RPS6KA3
(Xp22. 2-p22. 1), que codifica para la RSK2.
Una proteína quinasa regulada por factores de crecimiento.
La prevalencia exacta es desconocida, pero está estimada en torno a 1/50.000-1/100.000.
Los varones presentan una afectación entre moderada y grave.
Las mujeres portadoras presentan una afectación leve.
Sindrome Aarskog
Es una enfermedad genética cuyo principal síntomas son la baja estatura,facial anormal y diversas anomalías genitales.
Solo se reportan 100 casos en el mundo desde su descubrimiento.
Se puede diagnosticar mediante pruebas genéticas para las mutaciones en el gen (FGD1) "displasia faciogenital".
El tratamiento dirigido a la corrección de algunas de las anomalias. La cirugia puede ser necesaria en algunos casos.
El gen FGD-1 se hereda en un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Esto significa que el gen FGD-1 está localizado en el cromosoma X, que es uno de los dos cromosomas sexuales. Debido a que la mutación es recesiva, una persona que normalmente tendria que heredar una copia alterada del gen FGD-1 de ambos padres con el fin de desarrollar el sindrome.