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OSTEOGENESIS IMPERFECTA, DIAGNOSTICO, AD Sillence 1979
Hipoacusia, hiper…
OSTEOGENESIS IMPERFECTA
Transtorno del tejido conectivo que afecta la producción de colágeno tipo uno, se caracteriza por fragilidad ósea y susceptibilidad a fracturas.
El colágeno tipo 1 se sintetiza en RE y lo constituyen tres cadenas polipéptidicas de pro-colágeno con disposición helicoidal compuestas por 1000 aa agrupadas en secuencias de 3 aa.
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Cada cadena tiene GLICINA + 2 AA que pueden ser prolina, lisina y otros. (GLI -XY) en la x va prolina y en la Y lisina.
En la síntesis intervienen enzimas del RE, chaperonas moleculares que realizan modificaciones postransduccionales. Hidroxilacion en prolina y lisina, Glucosilación en determinadas hidroxilisinas.
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MUTACIONES
HETEROCIGOTAS DOMINANTES (AD)O DE NOVO EN COL1A1 Y A2. 95%. (defecto en síntesis, estructura y procesamiento de colágeno.)
MUTACIONES AUTOSOMICAS RECESIVAS (AR) Modificación postransduccional, doblamiento y entrelazamiento del colágeno, en la mineralizacion y desarrollo del osteoblasto
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TRATAMIENTO
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ZOLEDRONATO 0.05 MG /KG MAX. 4 MG CON AJUSTE A LA MITAD EN CICLO SUBSECUENTE. RAM: FIEBRE, hipocalcemia, gastroenteritis y broncoespasmo
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AD Sillence 1979
Hipoacusia, hiper laxitud función pulmonar disminuida y regurgitación valvular.
ACTUALMENTE SE CONOCEN 16 TIPOS
LA PRINCIPAL CAUSA DE MUERTE ES FRACTURA VERTEBRAL Y ESCOLIOSIS
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